Що таке синдром Патау і які ознаки для нього характерні?
Синдром Патау — це важке генетичне порушення, пов’язане з наявністю додаткової 13-ї хромосоми (трисомія 13), яке супроводжується множинними вродженими вадами розвитку. Характерними є ураження нервової системи, серця, обличчя та кінцівок, зокрема полідактилія й розщілина губи або піднебіння.
Як проводять діагностику синдрому Патау під час вагітності?
Під час вагітності синдром Патау можуть запідозрити за характерними аномаліями плода, які виявляють під час УЗД та пренатальних скринінгів. Для підтвердження діагнозу проводять інвазивні обстеження (амніоцентез або біопсію ворсин хоріона) з подальшим дослідженням каріотипу плода, що дозволяє виявити трисомію 13 або мозаїчні форми.
Які методи генетичного скринінгу використовують?
Для оцінки ризику синдрому Патау застосовують комбінований скринінг першого триместру, неінвазивне пренатальне тестування (NIPT), а при підвищеному ризику — інвазивні методи (CVS або амніоцентез) для цитогенетичного підтвердження.
Які фактори підвищують ризик розвитку синдрому Патау?
Основним фактором ризику є пізній репродуктивний вік матері, при якому зростає ймовірність хромосомних порушень. Частина випадків синдрому Патау пов’язана з незбалансованими хромосомними транслокаціями або мозаїцизмом, що може не залежати від віку батьків.
Чи можна визначити синдром Патау на ранньому терміні?
Так, уже з 10–14-го тижня вагітності за допомогою пренатального скринінгу та УЗД можна виявити високий ризик синдрому Патау. Остаточний діагноз встановлюється лише після генетичного дослідження хромосом плода.
Ціни на послуги
Назва послуги
Ціна
Ultrasound during pregnancy after the 19th week (with recording on a flash drive)
Лікар дуже уважна та професійна. Прийом пройшов комфортно, все детально пояснила та відповіла на всі запитання. Залишилась задоволена, рекомендую.
Анастасія
03.04.2026
Чудовий кваліфікований лікар і прекрасна людина, а я повірте була в багатьох клініках в Житомирі. І тільки разом з Марʼяною Ігорівною вдалось досягти омріяного результату. Завжди на звʼязку , підтримує і відповідає на будь-яке питання. Дуже комфортно під її наглядом, клініка і персонал теж чудові, рекомендую від душі 🤍
Вікторія
03.04.2026
Дуже вдячна Марʼяні Ігорівні за професіоналізм, уважність і щире ставлення. Це лікар, якому дійсно довіряєш — вона все пояснює доступно, підтримує і завжди знаходить потрібні слова. Відчувається не лише високий рівень знань, а й велике серце. Завдяки їй кожен прийом проходить спокійно і з впевненістю, що ти в надійних руках. Щиро рекомендую 🤍
Катерина
03.04.2026
Лікар дуже уважна та професійна. Прийом пройшов комфортно, все детально пояснила та відповіла на всі запитання. Залишилась задоволена, рекомендую.
Анастасія
03.04.2026
Чудовий кваліфікований лікар і прекрасна людина, а я повірте була в багатьох клініках в Житомирі. І тільки разом з Марʼяною Ігорівною вдалось досягти омріяного результату. Завжди на звʼязку , підтримує і відповідає на будь-яке питання. Дуже комфортно під її наглядом, клініка і персонал теж чудові, рекомендую від душі 🤍
Вікторія
03.04.2026
Дуже вдячна Марʼяні Ігорівні за професіоналізм, уважність і щире ставлення. Це лікар, якому дійсно довіряєш — вона все пояснює доступно, підтримує і завжди знаходить потрібні слова. Відчувається не лише високий рівень знань, а й велике серце. Завдяки їй кожен прийом проходить спокійно і з впевненістю, що ти в надійних руках. Щиро рекомендую 🤍
The applications are processed by the information center operators on weekdays from 8-00 to 20-00. The application for recording is considered valid after confirmation by the operators of the medical center.
The applications are processed by the information center operators on weekdays from 8-00 to 20-00. The application for recording is considered valid after confirmation by the operators of the medical center.
Recording for admission
The applications are processed by the information center operators on weekdays from 8-00 to 20-00. The application for recording is considered valid after confirmation by the operators of the medical center.
Reviews