Що таке синдром Патау і які ознаки для нього характерні?
Синдром Патау — це важке генетичне порушення, пов’язане з наявністю додаткової 13-ї хромосоми (трисомія 13), яке супроводжується множинними вродженими вадами розвитку. Характерними є ураження нервової системи, серця, обличчя та кінцівок, зокрема полідактилія й розщілина губи або піднебіння.
Як проводять діагностику синдрому Патау під час вагітності?
Під час вагітності синдром Патау можуть запідозрити за характерними аномаліями плода, які виявляють під час УЗД та пренатальних скринінгів. Для підтвердження діагнозу проводять інвазивні обстеження (амніоцентез або біопсію ворсин хоріона) з подальшим дослідженням каріотипу плода, що дозволяє виявити трисомію 13 або мозаїчні форми.
Які методи генетичного скринінгу використовують?
Для оцінки ризику синдрому Патау застосовують комбінований скринінг першого триместру, неінвазивне пренатальне тестування (NIPT), а при підвищеному ризику — інвазивні методи (CVS або амніоцентез) для цитогенетичного підтвердження.
Які фактори підвищують ризик розвитку синдрому Патау?
Основним фактором ризику є пізній репродуктивний вік матері, при якому зростає ймовірність хромосомних порушень. Частина випадків синдрому Патау пов’язана з незбалансованими хромосомними транслокаціями або мозаїцизмом, що може не залежати від віку батьків.
Чи можна визначити синдром Патау на ранньому терміні?
Так, уже з 10–14-го тижня вагітності за допомогою пренатального скринінгу та УЗД можна виявити високий ризик синдрому Патау. Остаточний діагноз встановлюється лише після генетичного дослідження хромосом плода.
Безмежно вдячні Олександру Володимировичу за здійснення нашої найзаповітнішої мрії — тепер ми маємо синочка! ❤️
Понад 15 років ми мріяли про це щастя, пройшли через невдалі спроби з іншими лікарями, але саме Ви подарували нам диво — з першої спроби! 🥹
Тепер ми точно знаємо, що дива існують! Саме тому з любов'ю називаємо Вас **нашим Чудотворцем!**
Дякуємо за Ваш професіоналізм, золоті руки, підтримку та найбільше щастя в нашому житті — нашого синочка!
Нехай усе добро, яке Ви даруєте людям, повертається до Вас сторицею! Низький уклін і безмежна вдячність! ❤️🙏
Алла
13.11.2026
До Наталії Ярославівни звернулася за порадою подруги - і жодного разу не пошкодувала! Надзвичайно кваліфікована та уважна лікарка. Усі огляди проходили в атмосфері довіри та безпеки делікатно й тактовно. Фахово підібране лікування не викликало жодного дискомфорту. Вдячна Наталії Ярославівні за дбайливе ставлення і допомогу. Рекомендую Наталію Ярославівну як компетентного спеціаліста у своїй галузі!
Наталія
11.11.2026
Все супер, якісно і комфортно. Дякую
Антоніна
11.11.2026
Безмежно вдячні Олександру Володимировичу за здійснення нашої найзаповітнішої мрії — тепер ми маємо синочка! ❤️
Понад 15 років ми мріяли про це щастя, пройшли через невдалі спроби з іншими лікарями, але саме Ви подарували нам диво — з першої спроби! 🥹
Тепер ми точно знаємо, що дива існують! Саме тому з любов'ю називаємо Вас **нашим Чудотворцем!**
Дякуємо за Ваш професіоналізм, золоті руки, підтримку та найбільше щастя в нашому житті — нашого синочка!
Нехай усе добро, яке Ви даруєте людям, повертається до Вас сторицею! Низький уклін і безмежна вдячність! ❤️🙏
Алла
13.11.2026
До Наталії Ярославівни звернулася за порадою подруги - і жодного разу не пошкодувала! Надзвичайно кваліфікована та уважна лікарка. Усі огляди проходили в атмосфері довіри та безпеки делікатно й тактовно. Фахово підібране лікування не викликало жодного дискомфорту. Вдячна Наталії Ярославівні за дбайливе ставлення і допомогу. Рекомендую Наталію Ярославівну як компетентного спеціаліста у своїй галузі!
The applications are processed by the information center operators on weekdays from 8-00 to 20-00. The application for recording is considered valid after confirmation by the operators of the medical center.
The applications are processed by the information center operators on weekdays from 8-00 to 20-00. The application for recording is considered valid after confirmation by the operators of the medical center.
Recording for admission
The applications are processed by the information center operators on weekdays from 8-00 to 20-00. The application for recording is considered valid after confirmation by the operators of the medical center.
Reviews