Що таке синдром Патау і які ознаки для нього характерні?
Синдром Патау — це важке генетичне порушення, пов’язане з наявністю додаткової 13-ї хромосоми (трисомія 13), яке супроводжується множинними вродженими вадами розвитку. Характерними є ураження нервової системи, серця, обличчя та кінцівок, зокрема полідактилія й розщілина губи або піднебіння.
Як проводять діагностику синдрому Патау під час вагітності?
Під час вагітності синдром Патау можуть запідозрити за характерними аномаліями плода, які виявляють під час УЗД та пренатальних скринінгів. Для підтвердження діагнозу проводять інвазивні обстеження (амніоцентез або біопсію ворсин хоріона) з подальшим дослідженням каріотипу плода, що дозволяє виявити трисомію 13 або мозаїчні форми.
Які методи генетичного скринінгу використовують?
Для оцінки ризику синдрому Патау застосовують комбінований скринінг першого триместру, неінвазивне пренатальне тестування (NIPT), а при підвищеному ризику — інвазивні методи (CVS або амніоцентез) для цитогенетичного підтвердження.
Які фактори підвищують ризик розвитку синдрому Патау?
Основним фактором ризику є пізній репродуктивний вік матері, при якому зростає ймовірність хромосомних порушень. Частина випадків синдрому Патау пов’язана з незбалансованими хромосомними транслокаціями або мозаїцизмом, що може не залежати від віку батьків.
Чи можна визначити синдром Патау на ранньому терміні?
Так, уже з 10–14-го тижня вагітності за допомогою пренатального скринінгу та УЗД можна виявити високий ризик синдрому Патау. Остаточний діагноз встановлюється лише після генетичного дослідження хромосом плода.
Нещодавно відвідувала Ваш центр в м.Житомир.
Я залишилася дуже задоволена, Анна Віталіївна гарний спеціаліст, вислухала та багато, що цікавого розповіла. В подальшому обиратиму тільки Анну Віталіївну
Анастасія
14.09.2026
Дорога Ольга Володимирівна, то ми Вам безмежно вдячні за все , що зробили для нас ! Без Вашої допомоги того не було!
Для мене лікар-гінеколог то був страх дитинства . Мама не пояснювала , що буде лікар робити і дивитися .
У багатьох лікарів була з проблемою вагітності. Ми як раз 4 роки тому почали займатися питанням. В Фастові в приватній мені назначили здати аналізи . Одним з них був пролактин . Мій результат означав , що я маю пухлину в голові або годуюча . Зразу мені сказали, щоб не переживала бо це оперативно вирізається в гіпофізі . Я ж то розуміла що це за операція і де знаходиться. Направили на Мрт. Я не пам'ятаю як вийшла напів живою з того кабінету . Страх від трепанації черепа мене не полишав . Зробила те Мрт безглузде . Все добре було .
І після того до тієї неадекватної я не пішла .
Через деякий час мені дали контакт в БЦ Лесі Василівни . Я трохи походила до неї . Результату не було . Теж пішла від неї .
Пройшло 3 місяці . Їду до батьків в Дніпро це 2023 рік . Наче турбувала щитовидна залоза. В обласну Ім.Мечнікова записуюсь до професора онколога-ендокринолога Барінова . Спілкуємось з ним . Розуміє , що по його фаху я здорова . Відправляє мене до колеги акушера-гінеколога . Жінка сподобалась . Тут почала знайомитись зі своїм СПКя . Гормони не хотіла призначати. Було лікування на 1,5 листа А4 по аналізам . Є аналізи по яким хотілося Вам задати питання і проконсультуватися .
Це вже в неї була з осені 23 до березня 24 року. Тут вже Вадім каже що немає смислу катати гроші в Дніпро. Результат = 0 . Типу шукаємо лікаря в Києві .
А я вже змучена усім . Кому попало не дамся після Фастова .
Впала в депресняк на пів року.
У жовтні -листопаді Віка наша показує Вас де ви працюєте .
Знайома весь час мене штовхала йти в ваш медичний центр без прив'язки до адреси ( загально). Ну і Вадім вже наполягав сильно . То вже точно був знак та пінок йти в "МіД" .
Мені знадобився місяць, аби наважитися тоді перед Новим Роком у грудні 24 року запитати Вас : "Чи можна до Вас прийти на прийом ."
Мій шлях до Вас був досить тернистим .
Пам'ятаю липень 25 коли наш результат знову був 0 і ви мене запитали що будемо далі робити ... Чесно, я боялася , що ви скажете : " Не можу нічим допомогти" і могли відмовитися мене далі вести . Пробачте мене за ці думки 😭
Хотілось поділитися з Вами ! Навіть йшла в другий перенос без якоїсь віри . Бо знаючі купу історій, коли не з перших переносів малюк кріпиться .
Не вірила своїм очам тим першим 188 хгл . Бо постійні 0.2 доводили до відчаю.
Мама говорить , що коли я їй про Вас говорю то в мене очі світяться щастям ! Тому ми дуже сильно вдячні з чоловіком за щастя носити Бусінку під серцем !
Гуленко Юлія
14.09.2026
Чудовий компетентний лікар, кожен візит залишив по собі приємні враження. Результат - вагітність з першої спроби ЕКЗ. Чуйна, уважна до деталей. Особливо цінно, що лікар завжди була на звʼязку, заспокоювала та відповідала на всі питання.
Марія
11.09.2026
Нещодавно відвідувала Ваш центр в м.Житомир.
Я залишилася дуже задоволена, Анна Віталіївна гарний спеціаліст, вислухала та багато, що цікавого розповіла. В подальшому обиратиму тільки Анну Віталіївну
Анастасія
14.09.2026
Дорога Ольга Володимирівна, то ми Вам безмежно вдячні за все , що зробили для нас ! Без Вашої допомоги того не було!
Для мене лікар-гінеколог то був страх дитинства . Мама не пояснювала , що буде лікар робити і дивитися .
У багатьох лікарів була з проблемою вагітності. Ми як раз 4 роки тому почали займатися питанням. В Фастові в приватній мені назначили здати аналізи . Одним з них був пролактин . Мій результат означав , що я маю пухлину в голові або годуюча . Зразу мені сказали, щоб не переживала бо це оперативно вирізається в гіпофізі . Я ж то розуміла що це за операція і де знаходиться. Направили на Мрт. Я не пам'ятаю як вийшла напів живою з того кабінету . Страх від трепанації черепа мене не полишав . Зробила те Мрт безглузде . Все добре було .
І після того до тієї неадекватної я не пішла .
Через деякий час мені дали контакт в БЦ Лесі Василівни . Я трохи походила до неї . Результату не було . Теж пішла від неї .
Пройшло 3 місяці . Їду до батьків в Дніпро це 2023 рік . Наче турбувала щитовидна залоза. В обласну Ім.Мечнікова записуюсь до професора онколога-ендокринолога Барінова . Спілкуємось з ним . Розуміє , що по його фаху я здорова . Відправляє мене до колеги акушера-гінеколога . Жінка сподобалась . Тут почала знайомитись зі своїм СПКя . Гормони не хотіла призначати. Було лікування на 1,5 листа А4 по аналізам . Є аналізи по яким хотілося Вам задати питання і проконсультуватися .
Це вже в неї була з осені 23 до березня 24 року. Тут вже Вадім каже що немає смислу катати гроші в Дніпро. Результат = 0 . Типу шукаємо лікаря в Києві .
А я вже змучена усім . Кому попало не дамся після Фастова .
Впала в депресняк на пів року.
У жовтні -листопаді Віка наша показує Вас де ви працюєте .
Знайома весь час мене штовхала йти в ваш медичний центр без прив'язки до адреси ( загально). Ну і Вадім вже наполягав сильно . То вже точно був знак та пінок йти в "МіД" .
Мені знадобився місяць, аби наважитися тоді перед Новим Роком у грудні 24 року запитати Вас : "Чи можна до Вас прийти на прийом ."
Мій шлях до Вас був досить тернистим .
Пам'ятаю липень 25 коли наш результат знову був 0 і ви мене запитали що будемо далі робити ... Чесно, я боялася , що ви скажете : " Не можу нічим допомогти" і могли відмовитися мене далі вести . Пробачте мене за ці думки 😭
Хотілось поділитися з Вами ! Навіть йшла в другий перенос без якоїсь віри . Бо знаючі купу історій, коли не з перших переносів малюк кріпиться .
Не вірила своїм очам тим першим 188 хгл . Бо постійні 0.2 доводили до відчаю.
Мама говорить , що коли я їй про Вас говорю то в мене очі світяться щастям ! Тому ми дуже сильно вдячні з чоловіком за щастя носити Бусінку під серцем !
Гуленко Юлія
14.09.2026
Чудовий компетентний лікар, кожен візит залишив по собі приємні враження. Результат - вагітність з першої спроби ЕКЗ. Чуйна, уважна до деталей. Особливо цінно, що лікар завжди була на звʼязку, заспокоювала та відповідала на всі питання.
The applications are processed by the information center operators on weekdays from 8-00 to 20-00. The application for recording is considered valid after confirmation by the operators of the medical center.
The applications are processed by the information center operators on weekdays from 8-00 to 20-00. The application for recording is considered valid after confirmation by the operators of the medical center.
Recording for admission
The applications are processed by the information center operators on weekdays from 8-00 to 20-00. The application for recording is considered valid after confirmation by the operators of the medical center.
Reviews