Що таке синдром Патау і які ознаки для нього характерні?
Синдром Патау — це важке генетичне порушення, пов’язане з наявністю додаткової 13-ї хромосоми (трисомія 13), яке супроводжується множинними вродженими вадами розвитку. Характерними є ураження нервової системи, серця, обличчя та кінцівок, зокрема полідактилія й розщілина губи або піднебіння.
Як проводять діагностику синдрому Патау під час вагітності?
Під час вагітності синдром Патау можуть запідозрити за характерними аномаліями плода, які виявляють під час УЗД та пренатальних скринінгів. Для підтвердження діагнозу проводять інвазивні обстеження (амніоцентез або біопсію ворсин хоріона) з подальшим дослідженням каріотипу плода, що дозволяє виявити трисомію 13 або мозаїчні форми.
Які методи генетичного скринінгу використовують?
Для оцінки ризику синдрому Патау застосовують комбінований скринінг першого триместру, неінвазивне пренатальне тестування (NIPT), а при підвищеному ризику — інвазивні методи (CVS або амніоцентез) для цитогенетичного підтвердження.
Які фактори підвищують ризик розвитку синдрому Патау?
Основним фактором ризику є пізній репродуктивний вік матері, при якому зростає ймовірність хромосомних порушень. Частина випадків синдрому Патау пов’язана з незбалансованими хромосомними транслокаціями або мозаїцизмом, що може не залежати від віку батьків.
Чи можна визначити синдром Патау на ранньому терміні?
Так, уже з 10–14-го тижня вагітності за допомогою пренатального скринінгу та УЗД можна виявити високий ризик синдрому Патау. Остаточний діагноз встановлюється лише після генетичного дослідження хромосом плода.
Ціни на послуги
Назва послуги
Ціна
Ultrasound during pregnancy after the 19th week (with recording on a flash drive)
Софія Іллівна оперативно розібралася в суті мого звернення, надала розширену консультацію, розказала про можливі варіанти розвитку, та відповіла на всі питання. Я дуже задоволена консультацією, дякую!
Алла
10.04.2026
Дуже уважний, чуйний лікар! Пояснила все зрозумілою мовою, окреслила подальший план дій, відповіла на всі запитання. Дякую!
Юлія
10.04.2026
Це лікар з великої літери! Єдина, хто змогла мені допомогти в момент, коли в мене вже опустились руки. Саме вона повернула мені віру в те, що все вийде, і зробила все можливе, щоб я нарешті побачила омріяні дві смужки на тесті.
Я була у безлічі лікарів, пройшла багато обстежень, але, на жаль, без результату. І лише після знайомства з Анастасією Юріївною все змінилося. Вона дуже уважно підійшла до моєї ситуації, детально все пояснювала, підбирала лікування індивідуально та контролювала кожен етап.
Окремо хочу відзначити її людяність, чуйність і підтримку. У найскладніші моменти вона знаходила правильні слова, заспокоювала і мотивувала не здаватися. З таким лікарем відчуваєш себе не просто пацієнтом, а людиною, про яку щиро піклуються.
Я безмежно вдячна Анастасії Юріївні за її професіоналізм, турботу і той результат, про який я так довго мріяла. Від щирого серця рекомендую цього лікаря всім, хто шукає справжнього фахівця і підтримку на своєму шляху. 💙
Олександра
10.04.2026
Софія Іллівна оперативно розібралася в суті мого звернення, надала розширену консультацію, розказала про можливі варіанти розвитку, та відповіла на всі питання. Я дуже задоволена консультацією, дякую!
Алла
10.04.2026
Дуже уважний, чуйний лікар! Пояснила все зрозумілою мовою, окреслила подальший план дій, відповіла на всі запитання. Дякую!
Юлія
10.04.2026
Це лікар з великої літери! Єдина, хто змогла мені допомогти в момент, коли в мене вже опустились руки. Саме вона повернула мені віру в те, що все вийде, і зробила все можливе, щоб я нарешті побачила омріяні дві смужки на тесті.
Я була у безлічі лікарів, пройшла багато обстежень, але, на жаль, без результату. І лише після знайомства з Анастасією Юріївною все змінилося. Вона дуже уважно підійшла до моєї ситуації, детально все пояснювала, підбирала лікування індивідуально та контролювала кожен етап.
Окремо хочу відзначити її людяність, чуйність і підтримку. У найскладніші моменти вона знаходила правильні слова, заспокоювала і мотивувала не здаватися. З таким лікарем відчуваєш себе не просто пацієнтом, а людиною, про яку щиро піклуються.
Я безмежно вдячна Анастасії Юріївні за її професіоналізм, турботу і той результат, про який я так довго мріяла. Від щирого серця рекомендую цього лікаря всім, хто шукає справжнього фахівця і підтримку на своєму шляху. 💙
The applications are processed by the information center operators on weekdays from 8-00 to 20-00. The application for recording is considered valid after confirmation by the operators of the medical center.
The applications are processed by the information center operators on weekdays from 8-00 to 20-00. The application for recording is considered valid after confirmation by the operators of the medical center.
Recording for admission
The applications are processed by the information center operators on weekdays from 8-00 to 20-00. The application for recording is considered valid after confirmation by the operators of the medical center.
Reviews