Що таке синдром Патау і які ознаки для нього характерні?
Синдром Патау — це важке генетичне порушення, пов’язане з наявністю додаткової 13-ї хромосоми (трисомія 13), яке супроводжується множинними вродженими вадами розвитку. Характерними є ураження нервової системи, серця, обличчя та кінцівок, зокрема полідактилія й розщілина губи або піднебіння.
Як проводять діагностику синдрому Патау під час вагітності?
Під час вагітності синдром Патау можуть запідозрити за характерними аномаліями плода, які виявляють під час УЗД та пренатальних скринінгів. Для підтвердження діагнозу проводять інвазивні обстеження (амніоцентез або біопсію ворсин хоріона) з подальшим дослідженням каріотипу плода, що дозволяє виявити трисомію 13 або мозаїчні форми.
Які методи генетичного скринінгу використовують?
Для оцінки ризику синдрому Патау застосовують комбінований скринінг першого триместру, неінвазивне пренатальне тестування (NIPT), а при підвищеному ризику — інвазивні методи (CVS або амніоцентез) для цитогенетичного підтвердження.
Які фактори підвищують ризик розвитку синдрому Патау?
Основним фактором ризику є пізній репродуктивний вік матері, при якому зростає ймовірність хромосомних порушень. Частина випадків синдрому Патау пов’язана з незбалансованими хромосомними транслокаціями або мозаїцизмом, що може не залежати від віку батьків.
Чи можна визначити синдром Патау на ранньому терміні?
Так, уже з 10–14-го тижня вагітності за допомогою пренатального скринінгу та УЗД можна виявити високий ризик синдрому Патау. Остаточний діагноз встановлюється лише після генетичного дослідження хромосом плода.
Чудовий лікар, все дуже доступно та детально пояснює та показує) є з чим порівняти, за останніх 4 місяці було 4 УЗД у різних лікарів. Похід до цього лікаря був найкращим та найбільш інформативним)
Лілія
29.05.2026
Хочу від щирого серця подякувати Юлії Володимирівні 🤍
Багато років я не могла завагітніти, були сльози, страх і розчарування. Але саме завдяки Юлії Володимирівні наша мрія стала реальністю — і все вийшло з першого разу.
Це лікар із неймовірним професіоналізмом, добрим серцем і величезною підтримкою. Завдяки їй під моїм серцем зараз росте наше маленьке щастя.
Я безмежно вдячна за здійснену мрію нашої родини та від щирого серця рекомендую Юлію Володимирівну кожній жінці, яка мріє стати мамою 🤍
Ніна
28.05.2026
Візит пройшов чудово! Дівчата адміністратори дуже привітні.
Лікар Загребельська Анастасія Юріївна чудовий спеціаліст! Прийом пройшов дуже комфортно, обов’язково буду звертатися знову!
Анастасія
27.05.2026
Чудовий лікар, все дуже доступно та детально пояснює та показує) є з чим порівняти, за останніх 4 місяці було 4 УЗД у різних лікарів. Похід до цього лікаря був найкращим та найбільш інформативним)
Лілія
29.05.2026
Хочу від щирого серця подякувати Юлії Володимирівні 🤍
Багато років я не могла завагітніти, були сльози, страх і розчарування. Але саме завдяки Юлії Володимирівні наша мрія стала реальністю — і все вийшло з першого разу.
Це лікар із неймовірним професіоналізмом, добрим серцем і величезною підтримкою. Завдяки їй під моїм серцем зараз росте наше маленьке щастя.
Я безмежно вдячна за здійснену мрію нашої родини та від щирого серця рекомендую Юлію Володимирівну кожній жінці, яка мріє стати мамою 🤍
Ніна
28.05.2026
Візит пройшов чудово! Дівчата адміністратори дуже привітні.
Лікар Загребельська Анастасія Юріївна чудовий спеціаліст! Прийом пройшов дуже комфортно, обов’язково буду звертатися знову!
The applications are processed by the information center operators on weekdays from 8-00 to 20-00. The application for recording is considered valid after confirmation by the operators of the medical center.
The applications are processed by the information center operators on weekdays from 8-00 to 20-00. The application for recording is considered valid after confirmation by the operators of the medical center.
Recording for admission
The applications are processed by the information center operators on weekdays from 8-00 to 20-00. The application for recording is considered valid after confirmation by the operators of the medical center.
Reviews