Неінвазивний пренатальний тест

Що є неінвазивним пренатальним тестом

Неінвазивний пренатальний тест, НІПТ — це генетичне дослідження для виявлення хромосомних аномалій у плода. Для аналізу використовують кров вагітної жінки, тому тест називається неінвазивним, це означає, що відсутнє проникнення всередину матки. Цим НІПТ відрізняється від інвазивної генетичної діагностики, для якої потрібні клітини плода, пуповинної крові або плаценти. Інша відмінність у цьому, що НІПТ не визначає діагноз, лише ймовірність.

Що показує НІПТ?

НІПТ — визначення ризику хромосомних аномалій у плода, наприклад, синдрому Дауна. Крім того, тест точно визначає стать плода, що має значення для спадкової патології, зчепленої зі статтю. Деякі хромосомні хвороби спричинені мутацією у Х або Y-хромосомі. Наприклад, якщо захворювання передається через Y-хромосому, яка є лише у хлопчиків, народження дівчинки виключить ризик передачі.

Аналіз НІПТ виявляє найчастіші хромосомні захворювання:

• Синдром Дауна, або трисомія по 21 хромосомі (трисомія — це три хромосоми замість двох).
• Синдром Едвардса, або трісомія по 18 хромосомі.
• Синдром Патау, або трісомія по 13 хромосомі.
• Хромосомні аномалії у статевих хромосомах: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера, трисомія Х тощо.

НІПТ не може визначити ймовірність інших відносно поширених генетичних патологій — серпоподібноклітинної анемії, таласемії, муковісцидозу.

Повний перелік можливих аномалій, які може показати НІПТ-тест, вирізняється залежно від методу, який використовує конкретна лабораторія, тому його слід уточнити заздалегідь.

Коли виникає потреба у НІПТ?

Кожна жінка за час вагітності має пройти два скринінгові обстеження, одне наприкінці першого триместру, інше — у середині другого. Вони містять УЗД та біохімічні аналізи крові, які виявляють маркери деяких вроджених аномалій, найчастішою серед яких є синдром Дауна. Скринінг першого семестру виявляє ризик, скринінг другого — підтверджує чи спростовує. Проблема в тому, що їх точність недостатньо висока. НІПТ — точніше дослідження, тому його використовують, коли є підстави підозрювати хромосомні аномалії у майбутньої дитини після першого або першого та другого скринінгу.

Інші показання:

• Жінка пропустила скринінги (їх слід виконувати у певний час, оскільки пізніше біохімічні маркери перестають бути інформативними).
• Вік вагітної жінки старше 35 років тож, маючи високий ризик хромосомних мутацій, вона не хоче покладатися на результати скринінгу.
• У сім'ї вже є діти зі спадковою патологією.

Яка точність НІПТ?

Неінвазивний пренатальний тест точний у визначенні статі та синдрому Дауна. Синдром Дауна НІПТ-ВТ (НІПТ високої точності) визначає у 99% всіх випадків, але точність щодо інших хромосомних хвороб дещо нижча, хоча й вища, ніж у пренатальних скринінгів. Порівняно з ними у НІПТ менше хибнопозитивних відповідей.

Результати НІПТ можуть бути менш точними при багатоплідній вагітності, ожирінні або коли жінка виношує генетично чужу дитину (сурогатне материнство).

Але загалом, НІПТ відгуки має позитивні. Якщо раніше Американська акушерська спільнота рекомендувала цей тест лише жінкам, які увійшли до групи високого ризику після скринінгу, то зараз рекомендації поширені на інших, зокрема на групу низького ризику. Проте до обов'язкової програми діагностики він поки не включений ані в Америці, ані в Україні. Це означає, що НІПТ не проводять безплатно, тобто його не оплачує держава. Відповідь на запити «НІПТ тест ціна» та «аналіз НІПТ ціна» залежить від конкретної лабораторії. В Україні вартість такого аналізу варіюється в широких межах — від 10 000 до 20 000 грн та більше, залежно від методу.

Як виконують НІПТ?

Обґрунтуванням тесту стала інформація про те, що у крові вагітної жінки циркулює деяка кількість генетичного матеріалу (ДНК) плода. Це фрагменти ДНК зі зруйнованих клітин, що потрапили в кровотік. Їх називають позаклітинною ДНК.

Для аналізу у вагітної беруть кров із вени, у такий самий спосіб, як і для інших аналізів крові. Тоді зразок прямує до лабораторії, де його обробляють, виділяють і ретельно вивчають позаклітинну ДНК плода.

У крові матері міститься зовсім небагато ДНК дитини, тому щоб накопичити достатню для тестування кількість, потрібно щонайменше 10 тижнів. Раніше 10 тижнів гестації НІПТ не проводять. Але це досить рано, тому що, наприклад, скринінг першого триместру виконують на терміні 11–13 тижнів. Термін особливо важливий, якщо високий ризик буде підтверджено, і жінка вирішить не зберігати вагітність.

Оцінка результатів 

НІПТ не дає чіткої відповіді є конкретна патологія чи ні. Він показує рівень ризику. Наприклад: ризик трисомії 21 високий, а трисомій 18 і 13 — низький. Або низький ризик для всіх анеуплодій. Що робити далі з отриманою інформацією, вирішувати майбутнім батькам. Якщо немає ризику — тут все зрозуміло, всі зітхають із полегшенням. Якщо є ризик, варіанти такі:

• Більше ніяких тестів, покластися на долю.
• Виконати інвазивне пренатальне дослідження, яке розвіє сумніви.
• Прийняти рішення про збереження або переривання вагітності на підставі результатів НІПТ.

До методів інвазивної пренатальної діагностики належать амніоцентез, аналіз пупкової крові та біопсія ворсин хоріона. Чому їх не використовують одразу? Річ у тім, що на відміну від скринінгів та НІПТ, які не несуть у собі жодного ризику, інвазивна діагностика пов'язана із проникненням усередину порожнини матки. Це означає, що є ризик для вагітності. Переривання відбувається рідко, але виключити його неможливо. Тому до інвазивної пренатальної діагностики, яка дає точну відповідь, вдаються лише якщо є обґрунтовані підозри.

Іноді з лабораторії надходить відповідь, що тест не може бути виконаний через недостатню кількість позаклітинної ДНК або проблеми з її ідентифікацією. Тоді аналіз доведеться повторити.