Що таке каріотип?
Каріотип — це повний набір хромосом у клітині. Каріотипом також називають візуальне подання хромосомного набору: хромосоми, виділені з клітини, організовані за певною класифікаційною схемою, щоб легко було виявити та оцінити їхні якісні чи кількісні відхилення.
Каріотипування — це лабораторне дослідження, що дає змогу відобразити каріотип та проаналізувати його.
Хромосоми та хромосомні аномалії
Каріотип людини закладається під час зачаття і залишається незмінним протягом усього життя. Він представлений 23 парами хромосом, тобто 46 хромосомами. З них 44 — це парні хромосоми (22 пари), які називаються аутосомами, а 23 пара — це статеві хромосоми. У жінок вони гомогаметні, це дві Х-хромосоми. У чоловіків гетерогаметні, одна хромосома Х, друга — Y.
Хромосоми містять гени, які є носіями спадкової інформації, тієї інформації, відповідно до якої вибудовується організм людини. Будь-які зміни у кількості хромосом та їх структурі можуть спричинити відхилення у структурі людського організму. Ступінь та тяжкість змін залежать від конкретної хромосоми або певних генів. Наприклад:
- Синдром Дауна — каріотип замість двох 21 хромосом містить три, це так звана трисомія за 21 хромосомою. Усього замість 46 виходить 47 хромосом.
- Синдром Патау — каріотип також містить 47 хромосом, на цей раз три 13.
- Синдром Едвардса — трисомія за 18 хромосомою.
- Синдром Тернера — замість 46 у жінки 45 хромосом, відсутня одна Х-хромосома.
- Синдром Клайнфельтера — полісомія (дві, три та більше) Х-хромосоми у чоловіків.
- Синдром Лежена, або синдром котячого крику — делеція плеча 5 хромосоми (делеція — відсутність ділянки хромосоми).
- Синдром Прадера-Віллі — відсутність батьківської копії ділянки 15 хромосоми.
- Хвороба Танжера — дуплікація (подвоєння) ділянки 9 хромосоми.
- Муковісцидоз — мутація одного з генів довгого плеча 7 хромосоми, отримана від обох батьків.
У поодиноких випадках помилки в генетичний матеріал вкрадаються в процесі розподілу після запліднення яйцеклітини, на ранній стадії розвитку ембріона. Тоді, хоч хромосомний набір у всіх клітин однаковий, але деякі з них мають мутацію, а інші — ні. Така форма хромосомної аномалії називається мозаїчною. Симптоми генетичної патології у цьому разі будуть малопомітні, а іноді й зовсім непомітні.
Каріотип: аналіз
Весь людський організм розвивається внаслідок злиття двох клітин — материнської та батьківської. Коли запліднена яйцеклітина починає ділитися, її хромосомний набір копіюється для кожної нової клітини. Таким чином, клітини одержують однаковий генетичний матеріал. Тому для генетичних тестів підходять будь-які живі тканини організму. Зазвичай використовують клітини крові, кісткового мозку, шкіри, слизової оболонки. Для каріотипування плода використовують пупкову кров, плаценту чи амніотичну рідину. І плацента, і пуповина розвиваються з тих же двох клітин, що й плід, тому містять той же набір хромосом, а в амніотичній рідині плавають клітини плоду, що відлущилися.
У лабораторії у процесі поділу клітини обробляють, виділяють із них хромосоми, фарбують їх і сортують. Після цього підраховують та вивчають будову. Хромосоми зафарбовуються нерівномірно, на них видно світлі та темні смуги. Світлі називають ділянками еухроматину, вони містять активні гени. Темні — ділянки гетерохроматину, вони потрібні для нормальної структури хромосоми та транскрипції (зчитування) генів.
Коли показано каріотипування
Каріотипування — аналіз, який використовують для діагностики плода, якщо є підстави підозрювати у нього хромосомні аномалії. Такі підстави можуть з'явитися внаслідок скринінгу плода. Скринінг — обстеження плода, яке проходять усі жінки під час вагітності, наприкінці першого та у другому триместрі. Воно містить УЗД та кілька біохімічних аналізів. Якщо вони мають відхилення, рекомендовано генетичне дослідження.
Якщо дитина народилася з хромосомною аномалією або якщо в сім'ї є інші випадки хромосомної патології, каріотипування допоможе батькам визначити ступінь ризику спадкових захворювань для наступних дітей.
Каріотипування пари допомагає виявити генетичні причини безпліддя та звичного невиношування вагітності. Наприклад, причиною може виявитися мозаїчний синдром Клайнфельтера — коли зовні звичайний чоловік насправді має трисомію чи полісомію Х-хромосоми, одним із проявів якої є стерильність.
У зв'язку з удосконаленням каріотипування, комп'ютерної обробки каріотипу зараз можна протестувати клітини на понад 200 захворювань, спричинених генними та хромосомними аномаліями. Багато людей проходять таке дослідження за бажанням без медичних показань. Маючи на увазі майбутнє батьківство, вони хочуть переконатися, що нема причин для занепокоєння або своєчасно виявити відхилення. Це може принести велику користь. Наприклад, якщо виявлено спадкову патологію, людина заздалегідь знатиме про ризик народження тяжко хворої дитини. Тоді вона може ухвалити рішення, наприклад, про ЕКЗ з донорською клітиною, щоб народити здорового малюка.
