Юлия и Максим обратились к врачу-репродуктологу Мироновой Ирине после 4 лет безуспешных попыток зачать ребенка. За это время пара пережила две замершие беременности на ранних сроках.
Замершая беременность — это прекращение развития эмбриона или плода на раннем сроке беременности. Часто такая ситуация становится не только физически, но и эмоционально тяжелым испытанием для пары.
Базовые обследования не давали ответа. У женщины не выявляли критических нарушений, а у мужчины были хорошие показатели спермограммы и отсутствовали жалобы на здоровье. Казалось, причина остается неизвестной.
Когда стандартных анализов недостаточно
После детального анализа ситуации врачи предложили паре пройти расширенное генетическое обследование.
В ходе исследования у Максима была выявлена сбалансированная хромосомная транслокация.
Что такое сбалансированная хромосомная транслокация
Сбалансированная транслокация — это генетическая особенность, при которой происходит обмен участками между хромосомами. При этом человек может быть полностью здоровым и даже не подозревать о наличии такой особенности.
Однако при формировании эмбрионов часть из них может получать неправильный набор хромосом. Это повышает риск:
- бесплодия;
- повторных неудачных попыток забеременеть;
- замерших беременностей;
- выкидышей;
- генетических нарушений у эмбриона.
Именно это стало ответом на вопрос, почему предыдущие беременности не завершались рождением ребенка.
Для Юлии и Максима это объяснение оказалось одновременно сложным и очень важным. Они наконец поняли причину многолетних неудач.
Какое решение предложили врачи
Для пары была выбрана программа ЭКО с генетическим тестированием эмбрионов — PGT-A/PGT-SR.
Что такое PGT-A и PGT-SR
PGT-A (преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии) — это исследование эмбрионов перед переносом в полость матки для проверки правильности количества хромосом.
PGT-SR — генетическое тестирование, которое проводится при структурных хромосомных перестройках, в том числе транслокациях. Оно помогает отобрать эмбрионы с правильным генетическим набором.
Такое исследование позволяет:
- повысить шансы на наступление беременности;
- снизить риск потери беременности;
- выбрать эмбрион с высоким потенциалом развития.
Один эмбрион, который изменил всё
В результате программы ЭКО было получено несколько эмбрионов. После генетического тестирования только один из них имел правильный генетический набор и высокий потенциал к развитию.
Именно этот эмбрион врачи рекомендовали для переноса.
Через 10 дней после переноса пара получила положительный результат анализа на ХГЧ — гормон, свидетельствующий о наступлении беременности.
А ещё через несколько недель на УЗИ прозвучало сердцебиение малыша.
Когда генетика помогает найти причину
История Юлии и Максима — пример того, насколько важно иногда искать причину бесплодия глубже, даже если базовые анализы остаются в пределах нормы.
В некоторых случаях именно генетическое обследование помогает:
- найти причину повторных потерь беременности;
- определить оптимальную тактику лечения;
- повысить шансы на рождение здорового ребенка.
В медицинском центре «Мати та дитина» пары могут пройти комплексную диагностику бесплодия, консультацию генетика и современные программы ЭКО с генетическим тестированием эмбрионов.
