Предимплантационная генетическая диагностика (PGD)

Предимплантационная генетическая диагностика (Pre-implantation Genetic Diagnosis, PGD) в программе ЭКО или ICSI — комплекс диагностических процедур, направленных на выявление генетических болезней у эмбриона до переноса его в полость матки. PGD значительно повышает эффективность ЭКО, так как в числе прочего уменьшает риск невынашивания беременности.

Что представляет собой PGD

Через несколько дней после оплодотворения эмбрион находится на стадии бластомера или бластоцисты. Если в это время у него изъять несколько клеток, это не нарушит процесс его развития. С помощью микроманипулятора от эмбриона отделяют несколько клеток, а сам эмбрион подвергают криоконсервации. Также предимплантационная генетическая диагностика может быть применена к яйцеклеткам. 

Изъятые клетки содержат хромосомы, генетический материал, который тщательно исследуют, используя методы:

• FISH-анализа — флуоресцентная гибридизация in situ;
• CGH-анализа — сравнительная геномная гибридизация;
• PCR-анализа — полимеразная цепная реакция;
• NGS (next generation sequencing) — секвенирования нового поколения.

Метод подбирает врач-генетик, ориентируясь на индивидуальные показания. Если диагностика не выявила отклонений, в следующем цикле эмбрион размораживают и переносят в матку.

Виды предимплантационной диагностики

PGD различается в зависимости от оцениваемых патологий:

• PGT-A — другое название — предимплантационный генетический скрининг. Направлен на выявление анеуплоидии, моносомий, трисомий и полиплодий. Использует методы FISH и NGS. 
• PGT-M — оценка моногенных заболеваний, то есть тех, что вызваны одногенными мутациями. Используются методы PCR, NGS и технология массивов. 
• PGT-SR — учет каждой структурной аномалии хромосомы (делеции, дупликации, инверсии, транслокации, инсерции). Используются методы FISH, PCR и NGS.

Что дает PGD

Предимплантационная генетическая диагностика определяет хромосомные отклонения у эмбрионов, которые становятся причиной тяжелых заболеваний, среди которых муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (СМА), болезнь Хантингтона, серповидноклеточная анемия и ряд других.

Зачастую именно хромосомные аномалии являются причиной невынашивания беременности. PGD позволяет выявить этот фактор и скорректировать тактику ЭКО, прибегнув к донорскому материалу.

Также PGD позволяет точно определить пол ребенка. Это используется в оценке рисков передачи сцепленных с полом наследственных заболеваний. 

Показания к PGD

Доимплантационная генетическая диагностика рекомендована по следующим показаниям:

• возраст женщины старше 35 лет;
• привычное невынашивание беременности;
• неудача нескольких попыток ЭКО при высоком качестве эмбрионов;
• генетические заболевания у одного или обоих партнеров, отягощенный генетический анамнез в семье.

К PGD также может прибегнуть пара, не имеющая ни одного из этих показаний. Достаточно желания подстраховаться и иметь гарантии генетического здоровья у эмбриона.