Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД, PGD) в Киеве, Львове, Житомире

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — это репродуктивная технология, используемая во время экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) для проверки эмбрионов на наличие генетических нарушений перед их имплантацией в матку. 

Этот метод позволяет отбирать эмбрионы, свободные от определенных генетических аномалий, повышая шансы на успешную беременность и снижая риск передачи наследственных заболеваний плоду.

Что представляет собой PGD?

Проведение предимплантационной генетической диагностики начинается с биопсии эмбриона, которая проводится на стадии бластоцисты, когда эмбрион имеет уже 160–200 клеток. Для исследования требуется всего 5–10 клеток, и эмбрионы обладают достаточной гибкостью, чтобы выдерживать удаление нескольких клеток и сохранять способность продолжать свое нормальное развитие.

Процедура биопсии обычно выполняется с использованием микроманипулятора, чтобы изъять несколько клеток из эмбриона. Эти клетки затем подвергаются генетическому анализу для выявления наличия или отсутствия конкретных генетических аномалий.

После биопсии эмбрион может быть подвергнут процедуре криоконсервации (заморозки), чтобы сохранить его для последующего использования. Это также дает достаточно времени для проведения генетических анализов, до того как эмбрион будет перенесен в матку.

Генетический материал отбиоптованных клеток исследуют, используя следующие методы:

• FISH-анализа — флуоресцентная гибридизация in situ;
• CGH-анализа — сравнительная геномная гибридизация;
• PCR-анализа — полимеразная цепная реакция;
• NGS (next generation sequencing) — секвенирования нового поколения.

Как выглядят результаты ПГД?

Результаты ПГД с расшифровкой включают генетическую информацию о каждом тестируемом эмбрионе. Генетический консультант или врач обычно объясняет результаты, помогая понять их значение и принимая во внимание дальнейшие шаги в процессе лечения или решения о продолжении беременности.

В медицинских центрах «Мати та дитина», данную процедуру проводит врач-генетик. Если по результатам диагностики отклонения отсутстствуют, эмбрион размораживают и переносят в матку в следующем цикле.

Какие болезни выявляет ПГД? Показания к проведению

Предимплантационная диагностика рекомендуется в ситуациях, когда существует повышенный риск передачи потомству определенных генетических нарушений или хромосомных аномалий. Некоторые общие показания для ПГД включают в себя:

• Известные генетические заболевания. Когда один или оба будущих родителя являются носителями известного генетического заболевания, вызванного мутацией одного гена (например, муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, талассемия, болезнь Хантингтона).

• Хромосомные аномалии. Пары, имеющие в анамнезе хромосомные аномалии, такие как транслокации или инверсии, могут выбрать ПГД для выявления эмбрионов с нормальной хромосомной структурой и снижения риска выкидыша или врожденных дефектов.

• Митохондриальные нарушения. Если один или оба родителя носители мутаций митохондриальной ДНК, связанных с митохондриальными нарушениями, данная диагностика помогает выявить эмбрионы без этих мутаций.

• Зрелый возраст будущей матери. Женщины 35 лет и старше имеют повышенный риск выроботки яйцеклеток с хромосомными аномалиями. ПГД, в частности скрининг хромосомной анеуплоидии (ПГС), можно использовать для отбора эмбрионов с нормальным хромосомным набором и повышения шансов на успешную беременность.

• Привычная невынашивание беременности. Пары, пережившие привычное невынашивание беременности, могут выбрать ПГД для выявления эмбрионов с хромосомными аномалиями, которые могут способствовать повторным выкидышам.

Некоторые пары могут решить использовать предимплантационную генетическую диагностику (PGD) не из-за конкретных медицинских показаний, но из-за желания подстраховаться и обеспечить гарантии генетического здоровья будущего ребенка. 

Виды предимплантационной диагностики

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) включает в себя различные типы процедур генетического тестирования, которые можно проводить на эмбрионах перед их имплантацией во время экстракорпорального оплодотворения ЭКО. Выбор конкретного типа ПГД зависит от желаемой генетической информации, а также медицинского и семейного анамнеза людей, проходящих лечение бесплодия. Вот некоторые виды ПГД:

• PGT-A — скрининг, использующий методы FISH и NGS и выявляющий анеуплоидии, моносомии, трисомии и полиплодии. 
• PGT-M — оценка моногенных заболеваний, вызванных одногенными мутациями. Используются методы PCR, NGS и технология массивов. 
• PGT-SR — учет каждой структурной аномалии хромосомы (делеции, дупликации, инверсии, транслокации, инсерции). Используются методы FISH, PCR и NGS.

Что говорят исследования?

По данным журнала вспомогательной репродукции и генетики, более 75% клиник по лечению бесплодия в США предлагают предимплантационную генетическую диагностику (ПГД), и примерно 4–6% процедур ЭКО ежегодно используют ПГД. С помощью современных технологий можно успешно идентифицировать тысячи отдельных генных дефектов, вызывающих заболевания, начиная от более распространенных генетических заболеваний, таких как муковисцидоз, мышечная дистрофия и серповидноклеточная анемия, до редких заболеваний, таких как синдром Дениса — Драша, синдром Гурлера или синдром Сениора — Локена. 

После генетического консультирования 52 пациентки, желавшие естественного зачатия, и 37 пациенток, выбравших ПГД, были сопоставимы по возрасту и количеству предыдущих выкидышей. ПГД проводили посредством флуоресцентного анализа гибридизации in situ. Частота живорождения в первом исследовании ПГД и первой естественной беременности после установления статуса носительства составила 37,8% и 53,8% соответственно. Совокупная частота живорождения составила 67,6% и 65,4% соответственно в группах, подвергавшихся и не подвергавшихся ПГД. Время, необходимое для наступления беременности, было одинаковым в обеих группах. Было обнаружено, что ПГД значительно снижает частоту выкидышей. Также, распространенность двойни была значительно выше в группе ПГД.