Пренатальная диагностика

В период ожидания малыша всем женщинам рекомендуется пройти ряд обязательных исследований и анализов. Доктор может посоветовать будущей маме пренатальную диагностику наследственных заболеваний (инвазивная процедура), позволяющую выявить различные хромосомные патологии у плода и врожденные пороки развития, а также нарушение его функционального состояния.

Пренатальная диагностика включает в себя:

• 3D УЗИ плода;
• определение биохимических маркеров в крови будущей мамы с дальнейшим расчетом риска возможных хромосомных патологий плода;
• пренатальную инвазивную диагностику для определения кариотипа плода;
• генетическое консультирование.

Биохимический скрининг

Скрининг – это проведение простых и безопасных исследований с целью выделения групп риска развития той или иной патологии. Мы рекомендуем проводить пренатальный скрининг всем беременным. Как правило, он включает в себя УЗИ при беременности, определение биохимических маркеров и компьютерный расчет риска. Пренатальный скрининг может быть проведен в І-м и ІІ-м триместре беременности.

Во время проведения  скрининга в І-м триместре определяются УЗ-маркеры хромосомных патологий (копчико-темянной размер, толщина воротникового пространства, кости носа, измерение кровотока в Ductus Venosus) и биохимические маркеры РАРР, B-ХГЧ с дальнейшим расчетом риска развития возможных хромосомных аномалий.

Скрининг ІІ-го триместра предусматривает определение таких биохимических маркеров, как: AFP, ХГЧ, Эстриол – с дальнейшим расчета риска.

Пренатальная инвазивная диагностика очень эффективна. Обследование опирается на такие методы пренатальной диагностики наследственных болезней: биопсия хориона, биопсия плаценты, амниоцентез или кордоцентез.

3D УЗИ для беременных

Первое ультразвуковое исследование наши специалисты рекомендуют провести на 7-м неделе беременности. УЗИ на этом сроке необходимо, чтобы убедиться в правильном расположении плода в матке, услышать его сердцебиение.

Второе УЗИ при беременности проводится на 11-13 неделе, при котором с целью исключения хромосомных патологий проводят замеры воротникового пространства, верхней челюсти и носовых косточек плода. В этот же период беременности будущие мамы сдают анализ крови для определения биохимических маркеров хромосомной патологии.

Следующее ультразвуковое обследование с определением в крови биохимических маркеров пренатальная диагностика наследственных заболеваний подразумевает на 16-18 неделе беременности. На 21-22 неделе проводят ультразвуковое обследование органов малыша, чтобы окончательно исключить основные пороки развития.

Для чего проводится УЗИ при беременности?

Ультразвуковое исследование (3D УЗИ) помогает доктору диагностировать отклонения развития ребенка еще в утробе. Польза УЗИ при беременности, без преувеличения, огромная. С помощью УЗИ-аппарата можно на ранних сроках:

• подтвердить беременность;
• узнать точный возраст плода;
• выявить пороки развития крохи;
• диагностировать внематочную беременность;
• определить патологии течения вынашивания.

Также можно заранее подготовиться к некоторым особенностям родов — узнать массу плода, определить его предлежание, диагностировать наличие или отсутствие обвития пуповиной, уточнить срок родов, а с 12-той недели — узнать пол ребенка.