Муковисцидоз — это генетическое заболевание, значительно сокращающее продолжительность жизни и поражающее многие органы, в частности легкие. Несмотря на то, что надежного лечения еще нет, текущие исследования и достижения, поддерживаемые Национальным институтом сердца, легких и крови, привели к улучшению вариантов лечения.

Сегодня благодаря эффективным методам лечения многие люди с муковисцидозом могут дожить до зрелого возраста. Приблизительно 40 000 детей и взрослых в Соединенных Штатах живут с этим заболеванием.

Муковисцидоз может проявляться в легочной, кишечной или смешанной формах, в зависимости от того, какие системы преимущественно поражены.

Причины заболевания

Муковисцидоз является результатом мутации в гене, ответственном за белок регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза. Этот белок регулирует секрецию хлорида и других ионов клетками, при этом хлорид притягивает воду для разрежения слизи, производимой этими клетками. Однако при патологии происходит увеличение реабсорбции натрия железистыми клетками и изменение электрического потенциала. В результате чего меняется электролитный состав, а секрет экзокринных желез обезвоживается. Это обезвоживание эпителиальной поверхности увеличивает вязкость слизи.

Симптомы муковисцидоза

Специалисты отмечают достаточно большой перечень симптомов муковисцидоза:

• Кашель с выделением мокроты.
• Одышка.
• Деформация грудной клеточки.
• Воспаление носовых пазух.
• Кровохарканье.
• Образование полипов в носу.
• Затрудненное переваривание пищи.
• Частые стулы большого объема.
• Изменение цвета кала.
• Ректальный пролапс.
• Увеличение печени.

Также пациенты с муковисцидозом отмечают постоянную усталость, общее недомогание, внезапную потерю веса, небольшое повышение температуры тела. У детей муковисцидоз может проявляться замедлением роста и развития. У мужчин заболевание может вызвать бесплодие.

Перечисленные симптомы могут оказать существенное влияние на качество жизни. Поэтому при наличии таких жалоб крайне важно обратиться за консультацией к врачу и пройти необходимую диагностику для подтверждения диагноза муковисцидоза или выявления другой болезни, которая может спровоцировать подобные симптомы.

Диагностика муковисцидоза

Диагностические тесты на генетическую болезнь муковисцидоз:

• Уровень глюкозы в крови и печеночные пробы.
• Тест на кислотность.
• Тест на иммунореактивный трипсиноген (IRT).
• Генетическое тестирование.
• Тест на пот.
• Спирография для измерения функции лёгких.
• Рентгенологическое исследование легких.
• Компьютерная томография легких.
• Бронхография.
• Бронхоскопия.
• Анализ мокроты.
• Анализ кала для оценки функции пищеварения.

Также диагностику муковисцидоза можно провести пренатально. В этом случае она охватывает анализ амниотической жидкости, начиная с 20-й недели беременности.

Лечение муковисцидоза

Лечение генетического заболевания зависит от формы и стадии. При поражении бронхолегочной системы целью терапии является уменьшение воспаления и улучшение дыхания. Универсального протокола лечения не существует; для каждого пациента разрабатывается индивидуальный план.

Терапия муковисцидоза включает:

• Постуральный дренаж и дыхательные упражнения для выведения густой мокроты.
• Муколитики для разжижения слизи.
• Антибактериальная терапия, если есть инфекции.
• Ингаляционные бронходилататоры, помогающие открыть дыхательные пути.
• Прием поливитаминов для устранения дефицита питательных веществ.

Лечение муковисцидоза может включать хирургические процедуры в зависимости от конкретных симптомов и осложнений. Среди распространенных хирургических методов можно отметить:

• Лапаротомия с резекцией кишечника.
• Полипэктомия.
• Установка порт-системы.
• Спленэктомия.
• Плевректомия.
• Трансплантация лёгких.

Пациентам со сложным течением заболевания может потребоваться госпитализация с длительной кислородной терапией и постоянным приемом антибактериальных препаратов. Обычно пациентам с симптомами, которые приводят к нарушениям качества жизни и ограничениям функций, может быть рекомендована трансплантация легких.

Что говорят исследования?

Исследования Национального института сердца, легких и крови направлены на понимание того, как мутации в белке вызывают муковисцидоз. Их исследования привели к разработке ивакафтора, первого препарата, одобренного FDA в 2012 году для лечения первопричины муковисцидоза.

Клинические испытания также привели к одобрению тройной комбинации препаратов-модуляторов, улучшающих функцию легких примерно у 90% пациентов с муковисцидозом.

Пандемия COVID-19 побудила Национальный институт сердца, лёгких и крови разработать инструмент домашней диагностики для измерения функции лёгких. Одобренная FDA система, состоящая из портативного дыхательного устройства и мобильного приложения под названием Breathe Easy, позволила пациентам сообщать результаты непосредственно своему врачу.

В период с апреля 2020 по май 2021 года Фонд кистозного фиброза распространил почти 20 000 таких устройств в США, и исследование показало надежные результаты в 81% случаев.

Диагностика муковисцидоза в медицинских центрах «Мати та дитина»

В медицинских центрах «Мати та дитина» можно сдать анализ на муковисцидоз и его стадии. Этот анализ называется «Диагностика муковисцидоза. Определение мутаций в гене CFTR (7 мутаций)». Чтобы сдать анализ и записаться на консультацию к гастроэнтерологу в Киеве, Львове или Житомире, оставьте заявку на нашем сайте или позвоните по указанному номеру.

Автор: Перееденко Татьяна Ивановна — генетик.

Источники:

• https://www.nhlbi.nih.gov/research/cystic-fibrosis