Нарушение репродуктивной функции и бесплодие нередко могут иметь генетическую подоплеку. Помочь выяснить, какую роль играет отягощенная наследственность в развитии заболеваний репродуктивных органов у конкретного пациента, может врач-генетик.
Обращение к врачу играет решающую роль в профилактике наследственной патологии в семье, где из поколения в поколение рождаются тяжело больные дети. Задачей специалиста является выявление генетически обусловленных заболеваний, лечение и профилактика передачи их по наследству.
Откуда берутся наследственные заболевания?
Статистические данные свидетельствуют, что тяжелые генетические нарушения фиксируются у 5 процентов новорожденных. Это врожденные пороки развития и наследственные болезни.
Учитывая, что ни один из родителей не пожелает для своего ребенка столь печальной участи, пациентам нашего центра по показаниям часто назначается консультация генетика.
Особенно актуален визит к врачу для тех, в чьем роду нередки случаи рождения больных детей. Даже если будущие родители — абсолютно здоровые люди, они могут быть носителями и вместе со своим генетическим материалом передадут заболевание потомкам.
Поэтому врач-генетик нашей клиники напоминает пациентам, что бездействовать и полагаться на волю случая не стоит. Своевременная диагностика и подготовленные на ее основе врачебные рекомендации станут залогом рождения здорового ребенка.
Еще одной причиной врожденных патологий является нарушение в процессе созревания половых клеток. В силу тех или иных причин при созревании яйцеклетки или во время сперматогенеза происходит сбой, и наследственная информация подвергается изменениям.
Наиболее частыми причинами этого являются:
- перенесенные вирусные и инфекционные заболевания;
- вредные привычки — курение, алкоголизм, причем достаточно выпить всего один бокал, чтобы навредить;
- наркотическая зависимость или прием ряда лекарственных препаратов.
В появлении на свет детей с генетическими отклонениями играет роль и возраст родителей — 35 и старше для женщин и 40 и старше — для мужчин.
Когда нужна консультация генетика?
Особое внимание на процесс подготовки к беременности необходимо обратить, если в семье:
- уже есть дети с какими-либо генетически обусловленными нарушениями;
- при беременности были случаи мертворождений, даже если речь идет о родственниках;
- происходили выкидыши при вынашивании предыдущих беременностей;
- имеется длительное бесплодие невыясненного происхождения;
- присутствуют передаваемые по наследству заболевания, даже если у супругов они никак не проявляются.
Планирование беременности у пациентов этих категорий должно быть более тщательным и скрупулезным.
Что предпринимает генетик?
Прием генетика начинается с составления генеалогического древа. При этом фиксируются все заболевания у супругов и их ближайших родственников, случаи рождения мертвых детей, бесплодия, хронического невынашивания, умственной отсталости, пороков развития и генетических нарушений.
После сбора анамнеза врач-генетик назначает диагностику. Ее основой является проведение цитогенетического исследования крови. Оценке подлежит биоматериал обоих супругов. В ходе обследования удается определить хромосомный набор.
В случае выявления участков измененных генов, особенно сходных у обоих супругов, вероятность появления на свет малыша с патологией значительно повышается. Поэтому своевременное обследование на этапе планирования беременности имеет огромное значение.
Консультация генетика в клинике «Мать и дитя»
В Киеве проконсультироваться у врача можно в нашей клинике. Врач-генетик назначит диагностику, вычислит вероятность развития той или иной патологии, по результатам диагностики определит, почему пара страдает бесплодием или другими репродуктивными нарушениями.
У большинства пар можно предупредить появление нежелательных отклонений у будущего ребенка. Нужно следовать рекомендациям врача, пить витамины и правильно питаться.
Если генетик в Киеве предложит предимплантационную генетическую диагностику, не стоит отказываться. Этот метод, активно применяемый при ЭКО, позволяет отобрать для имплантации генетически здоровые эмбрионы.
Узнать цену консультации и записаться можно, позвонив на горячую линию. Обращайтесь, будем рады помочь!
Отзывы