Генетический скрининг-тест CarrierSeq в Киеве, Львове, Житомире

Среди обследований, которые рекомендуются в рамках планирования беременности, особое место занимает генетический скрининг. Так называется диагностика, которая позволяет вовремя обнаружить и оценить риск генетической патологии, а именно моногенной. Таких заболеваний насчитывается около 10 000, в том числе тяжелые и жизнеугрожающие. Причиной моногенных патологий служит поломка одного гена. Родители, носители поломанного гена, часто абсолютно здоровы и не подозревают о своем носительстве, и единственная возможность узнать об этом заранее — генетический тест. 

Носительство и болезнь

Поврежденный ген может располагаться в любом месте: если он присутствует в половых хромосомах, то заболевание, вызываемое им, характеризуется как сцепленное с полом. Генетические патологии бывают доминантными и рецессивными. Для рецессивных необходимо, чтобы носителем поврежденного гена был один родитель, для доминантных — оба. Это объясняет, почему генетический тест рекомендован обоим партнерам. 

Носитель — человек, обладающий генной мутацией, но сам не болеющий. В некоторых случаях доминирующей мутации заболевание может присутствовать в неявной форме или развиться позднее. Все это помогает выявить генетический тест. На основании его результатов генетик оценивает риски для носителя и его потомков, дает рекомендации по профилактике. 

Наиболее частые моногенные синдромы:

• муковисцидоз; 
• спинальная мышечная атрофия (СМА); 
• миодистрофия Дюшенна; 
• фенилкетонурия;
• нейросенсорная тугоухость;
• синдром Мартина — Белла (синдром ломкой Х-хромосомы);
• адреногенитальный синдром;
• гемоглобинопатии (талассемия);
• гемофилии. 

Кому рекомендуется пройти скрининг на носительство 

Генетический тест рекомендован парам, у которых:

• в семейном анамнезе уже есть наследственная патология;
• близкородственный брак;
• есть ребенок с пороками развития неуточненной этиологии;
• в семейном анамнезе есть гибель плода или ранняя смерть ребенка; 
• ранняя смерть родственников по неуточненной причине. 

По статистике, родители 80% детей с моногенными заболеваниями здоровы и не имеют никаких указаний на возможную наследственную патологию в семейной истории. Поэтому скрининг на носительство может пройти любой человек, ответственно относящийся к здоровью своих будущих детей и желающий знать обо всех возможных рисках. 

Что предлагает медицинский центр «Мати та дитина» для генетического скрининга

Для исследования мы используем метод NGS. Это метод секвенирования нового поколения (Next Generation Sequencing), с помощью которого диагностируют генетические болезни. Он особенно эффективен в случаях, когда заболевание вызывается геном большого размера или группой генов. 

Для NGS используется CarrierSeq — набор инструментов (реагентов и материалов) для скрининга носителей наиболее серьезных и распространенных наследственных заболеваний. Он способен выявлять и геномные реорганизации, и изменения последовательностей в геномной ДНК, полученной из крови или слюны.

CarrierSeq

CarrierSeq способен выявить более 28 000 вариантов патогенных мутаций, в частности с высоким и неопределенным риском патогенности. 

В набор входит 420 генов, включая приоритетные и сложные для анализа (CFTR, CYP21A2, DMD, GBA, HBA1/HBA2, HBB, SMN1). Выполняется их секвенирование, полностью покрывающее кодирующие участки и известные патогенные варианты, а для 33 из них анализируются геномные реорганизации. 

Достоверность результата гарантирована автоматизацией рабочего процесса, а также тем, что результаты воспроизводимы на платформах Ion GeneStudio™ S5 и Ion Chef™. 

Чтобы уточнить стоимость тестирования в медицинском центре «Мати та дитина», а также получить подробную информацию о CarrierSeq, свяжитесь с нами любым удобным способом, будем рады помочь.