Генетический скрининг-тест CarrierSeq в Киеве, Львове, Житомире

Генетический анализ перед планированием беременности может предоставить ценную информацию о потенциальных рисках и помочь супругам принять правильное решение. Цель теста — определить, есть ли у вас и вашего партнера генетические мутации, которые могут передаться вашему ребенку, а также оценить риск определенных генетических заболеваний на основе вашего семейного анамнеза.

Тесты генетических заболеваний желательно делать до зачатия. Специалист может помочь интерпретировать результаты анализов, обсудить потенциальные риски и предложить варианты решения проблемы, если таковые имеются.

Важно отметить, что решение пройти генетическое тестирование является личным решением, однако мы рекомендуем проконсультироваться с лечащим врачом, чтобы назначить соответствующие тесты с учетом ваших индивидуальных обстоятельств.

Носительство и болезнь

Генетические патологии, также известные как генетические нарушения, генетические заболевания, возникают в результате аномалий в ДНК человека. Поврежденный ген может располагаться в любом месте: если он присутствует в половых хромосомах, то вызываемое им заболевание характеризуется как сцепленное с полом. В отличие от женщин, имеющих две X-хромосомы (XX), у мужчин только одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), поэтому они чаще становятся носителями и проявляют симптомы таких генетических заболеваний.

Доминантные патологии передаются от родителя с поврежденным геном, рецессивные — от обоих. Вот почему обоим будущим родителям следует пройти анализ на генетические заболевания, которые могут передаться ребенку.

Генетический тест не только позволяет выявить мутации, которые может получить ребенок после зачатия, но и получить прогноз, поскольку носители патологических мутаций не имеют клинических проявлений. Благодаря тесту специалист даст рекомендации по профилактике заболеваний.

Частые моногенные синдромы:

• муковисцидоз;
• спинальная мышечная атрофия (СМА);
• миодистрофия Дюшенна;
• фенилкетонурия;
• нейросенсорная тугоухость;
• адреногенитальный синдром;
• гемоглобинопатии (талассемия);
• гемофилии.

Кому рекомендуется пройти генетический анализ во время беременности?

Целью скрининга на носительство наследственных заболеваний является выявление носителей генетических мутаций определенных наследственных заболеваний. Носителями являются люди, имеющие одну нормальную и одну мутированную копию гена, и обычно они не проявляют симптомы генетического заболевания.

Вот некоторые ситуации, в которых часто рекомендуется проверка носителя:

• В семейном анамнезе есть определенное генетическое заболевание. Если в семейном анамнезе уже есть наследственная патология, то может быть рекомендован скрининг носителя для оценки риска передачи заболевания следующему поколению.
• Близкородственный брак. В группах населения, где наиболее распространены кровнородственные браки (браки между близкими родственниками), может быть повышен риск переноса рецессивных генетических мутаций. В таких случаях может быть рекомендован скрининг носителя.
• Есть ребенок с недостатками развития неуточненной этиологии. Генетический скрининг в этом случае — это определение наличия каких-либо генетических мутаций или аномалий у будущего ребенка.
• В семейном анамнезе есть гибель плода или ранняя смерть ребенка. Цель состоит в том, чтобы выявить какие-либо генетические аномалии или состояния, которые могут увеличить риск внутриутробной гибели плода или ранней смерти.
• Ранняя смерть родственников по неуточненной причине. Выявление любых основных генетических аномалий может дать представление о рисках для здоровья будущего ребенка и составить план лечения.

Как показывает статистика, родители 80% детей с моногенными заболеваниями здоровы и не имеют наследственных патологий в семейной истории. Скрининг на носительство, в частности тест на СМА во время беременности, — это ответственный шаг перед планированием семьи, особенно для пар, желающих знать обо всех возможных рисках и их предотвращении.

Что предлагает медицинский центр «Мать и ребенок» для генетического скрининга

В наших центрах мы используем метод NGS — это высокопроизводительная технология, позволяющая быстро секвенировать ДНК. NGS (Next Generation Sequencing) широко используется в генетическом тестировании и исследованиях для выявления генетических вариаций, связанных с различными заболеваниями.

NGS может применяться в пренатальном тестировании, в частности, неинвазивном пренатальном тестировании (НИПТ), а также в комплексном тестировании в случаях аномалий развития плода. Такое тестирование широко используется в онкологии для профилирования опухолей, выявления соматических мутаций в раковых клетках и определения терапии.

Одним из скрининговых вариантов тестирования методом NGS является тест Carrier Seq, предназначенный для проверки пациента на статус носительства. Он способен обнаруживать более 28 000 вариантов мутаций ДНК, полученной из крови или слюны, в 420 генах. Достоверность результата гарантирована автоматизацией рабочего процесса, результаты воспроизводятся с помощью Ion GeneStudio S5 и Ion Chef.

Что говорят исследования?

Приблизительно 25–50 миллионов американцев, 30 миллионов европейцев и 8% населения Австралии страдают моногенными заболеваниями, что является проблемой для врачей и приводят к огромным затратам на здравоохранение во всем мире из-за сложности установления конкретного диагноза.

Появление NGS около 15 лет назад радикально изменило этот диагностический процесс, предоставив быструю, мощную и недорогую альтернативу генетическому анализу на ранних стадиях. Всего за несколько недель или даже меньше исследование на основе NGS может указать на причастность одного гена (или небольшого количества генов) и помочь установить диагноз в значительном проценте случаев.

NGS предоставил клиницистам мощные молекулярные инструменты, которые они могут использовать в начале диагностического процесса, чтобы выявить важные подсказки для понимания проявлений, еще не полностью выраженных или, возможно, даже еще не появившихся.