0 800 504 205

(Стоимость звонков согласно тарифов Вашего оператора)

Пн.-Пт: 08:00 - 20:00; Сб: 08-00 - 18:00

Как нас найти?
Кабинет пациента
Услуги
Главная
|
Услуги
|
CarrierSeq: тест на носительство генетической патологии

CarrierSeq: тест на носительство генетической патологии

Среди обследований, которые рекомендуются в рамках планирования беременности, особое место занимает генетический скрининг. Так называется диагностика, которая позволяет вовремя обнаружить и оценить риск генетической патологии, а именно моногенной. Таких заболеваний насчитывается около 10 000, в том числе тяжелые и жизнеугрожающие. Причиной моногенных патологий служит поломка одного гена. Родители, носители поломанного гена, часто абсолютно здоровы и не подозревают о своем носительстве, и единственная возможность узнать об этом заранее — генетический тест. 

Носительство и болезнь

Поврежденный ген может располагаться в любом месте: если он присутствует в половых хромосомах, то заболевание, вызываемое им, характеризуется как сцепленное с полом. Генетические патологии бывают доминантными и рецессивными. Для рецессивных необходимо, чтобы носителем поврежденного гена был один родитель, для доминантных — оба. Это объясняет, почему генетический тест рекомендован обоим партнерам. 

Носитель — человек, обладающий генной мутацией, но сам не болеющий. В некоторых случаях доминирующей мутации заболевание может присутствовать в неявной форме или развиться позднее. Все это помогает выявить генетический тест. На основании его результатов генетик оценивает риски для носителя и его потомков, дает рекомендации по профилактике. 

Наиболее частые моногенные синдромы:

  • муковисцидоз; 
  • спинальная мышечная атрофия (СМА); 
  • миодистрофия Дюшенна; 
  • фенилкетонурия;
  • нейросенсорная тугоухость;
  • синдром Мартина — Белла (синдром ломкой Х-хромосомы);
  • адреногенитальный синдром;
  • гемоглобинопатии (талассемия);
  • гемофилии. 

Кому рекомендуется пройти скрининг на носительство 

Генетический тест рекомендован парам, у которых:

  • в семейном анамнезе уже есть наследственная патология;
  • близкородственный брак;
  • есть ребенок с пороками развития неуточненной этиологии;
  • в семейном анамнезе есть гибель плода или ранняя смерть ребенка; 
  • ранняя смерть родственников по неуточненной причине. 

По статистике, родители 80% детей с моногенными заболеваниями здоровы и не имеют никаких указаний на возможную наследственную патологию в семейной истории. Поэтому скрининг на носительство может пройти любой человек, ответственно относящийся к здоровью своих будущих детей и желающий знать обо всех возможных рисках. 

Что предлагает медицинский центр «Мати та дитина» для генетического скрининга

Для исследования мы используем метод NGS. Это метод секвенирования нового поколения (Next Generation Sequencing), с помощью которого диагностируют генетические болезни. Он особенно эффективен в случаях, когда заболевание вызывается геном большого размера или группой генов. 

Для NGS используется CarrierSeq — набор инструментов (реагентов и материалов) для скрининга носителей наиболее серьезных и распространенных наследственных заболеваний. Он способен выявлять и геномные реорганизации, и изменения последовательностей в геномной ДНК, полученной из крови или слюны.

CarrierSeq

CarrierSeq способен выявить более 28 000 вариантов патогенных мутаций, в частности с высоким и неопределенным риском патогенности. 

В набор входит 420 генов, включая приоритетные и сложные для анализа (CFTR, CYP21A2, DMD, GBA, HBA1/HBA2, HBB, SMN1). Выполняется их секвенирование, полностью покрывающее кодирующие участки и известные патогенные варианты, а для 33 из них анализируются геномные реорганизации. 

Достоверность результата гарантирована автоматизацией рабочего процесса, а также тем, что результаты воспроизводимы на платформах Ion GeneStudio™ S5 и Ion Chef™. 

Чтобы уточнить стоимость тестирования в медицинском центре «Мати та дитина», а также получить подробную информацию о CarrierSeq, свяжитесь с нами любым удобным способом, будем рады помочь.


Отзывы

Важко оцінити роботу людини, яка допомогла мені завагітніти, а потім і урятувати життя дитині. Незважаючи на усі проблеми зі здоров'ям (гіпотиреоз, який потребував коригування дози препаратів, які я приймаю), проблеми з молочною залозою та наявність полікістозу, незважаючи на вік - я завагітніла. Але проблеми, як виявилося, лише розпочалися. Довелося рятувати вагітність. А коли на фоні війни та новин з фронту (у мене чоловік з 1 березня на фронті) розпочалися проблеми з цукром - і мене також:(. І Вікторія Віталіївна успішно це зробила. Дякую...
Алеся, 20.06.2022
star photo 5star photo 5star photo 5star photo 5star photo 5
Алеся
20.06.2022
Марта Ігорівна це лікар від Бога. Найкращий спеціаліст у такій справі. Завдяки Марті і її помічниці Наталі моє лікування проходило дуже добре. Я дуже рада що потрапила у цей центр до таких спеціалістів.
Надія, 10.06.2022
star photo 5star photo 5star photo 5star photo 5star photo 5
Надія
10.06.2022
Самый лучший день случился в нашей семье 10 марта 2022 года. У нас родился Мишуля (3,430кг, 57см)💙 И это заслуга доктора Владимира Владимировича Котлика
Елена, 10.06.2022
star photo 5star photo 5star photo 5star photo 5star photo 5
Елена
10.06.2022
Важко оцінити роботу людини, яка допомогла мені завагітніти, а потім і урятувати життя дитині. Незважаючи на усі проблеми зі здоров'ям (гіпотиреоз, який потребував коригування дози препаратів, які я приймаю), проблеми з молочною залозою та наявність полікістозу, незважаючи на вік - я завагітніла. Але проблеми, як виявилося, лише розпочалися. Довелося рятувати вагітність. А коли на фоні війни та новин з фронту (у мене чоловік з 1 березня на фронті) розпочалися проблеми з цукром - і мене також:(. І Вікторія Віталіївна успішно це зробила. Дякую...
Алеся review
star photo 5star photo 5star photo 5star photo 5star photo 5
Алеся
20.06.2022
Марта Ігорівна це лікар від Бога. Найкращий спеціаліст у такій справі. Завдяки Марті і її помічниці Наталі моє лікування проходило дуже добре. Я дуже рада що потрапила у цей центр до таких спеціалістів.
Надія review
star photo 5star photo 5star photo 5star photo 5star photo 5
Надія
10.06.2022
Самый лучший день случился в нашей семье 10 марта 2022 года. У нас родился Мишуля (3,430кг, 57см)💙 И это заслуга доктора Владимира Владимировича Котлика
Елена review
star photo 5star photo 5star photo 5star photo 5star photo 5
Елена
10.06.2022

Врачи медцентра

Данкович
Наталия Александровна
Акушер-гинеколог, репродуктолог
Котлик
Владимир Владимирович
Акушер-гинеколог, репродуктолог
Каверина
Виктория Алексеевна
Акушер-гинеколог, репродуктолог
Холодян
Ирина Ярославовна
Акушер-гинеколог, репродуктолог, врач ультразвуковой диагностики
Малова
Юлия Александровна
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, репродуктолог
Гришай
Галина Сергеевна
Акушер-гинеколог
Запись на приём
Заявки обрабатываются операторами информационного центра в будние дни с 8-00 до 20-00.
Заявка на запись считается действительной после подтверждения её операторами медицинского центра.
Отправить

Приходите
на консультацию
Запись на приём
0 800 504 205