Находясь на акушерском учете, беременная женщина дважды проходит скрининг, в первом и во втором триместре. Целью скрининга является ранняя диагностика врожденной патологии плода. Скрининговая программа включает в себя ультразвуковое исследование плода и несколько биохимических анализов крови. Это так называемая неинвазивная, то есть непроникающая диагностика. Ее результаты не дают однозначного ответа на вопрос, имеется ли заболевание, они позволяют лишь предположить уровень риска. Но есть методы, которые позволяют получить точный ответ — это инвазивная пренатальная диагностика.

Методы инвазивной пренатальной диагностики

Инвазивная диагностика плода заключается в получении его клеток для последующего лабораторного исследования их генетического материала. Получить клетки плода можно только проникнув внутрь организма беременной женщины.

Есть три метода пренатальной диагностики:

• амниоцентез — исследование околоплодных вод;
• биопсия хориона — исследование клеток ворсинок хорионической оболочки;
• кордоцентез — исследование пуповинной крови.

Амниоцентез

Исследование выполняется на сроке 13–18 недель или позже, хотя по показаниям с 10 недели может быть выполнен ранний амниоцентез. Под контролем УЗИ врач через переднюю брюшную стенку прокалывает тонкой иглой матку и амниотический мешок и набирает немного околоплодных вод. Амниотическая жидкость омывает плод в матке, создавая для него благоприятную среду. В ней содержится некоторое количество клеток кожи, почек, желудочно-кишечного тракта. В лаборатории их выделяют, культивируют, а затем выполняют ДНК- и генную диагностику.

Процедура получения материала занимает около 15 минут, она не требует обезболивания, поскольку причиненный женщине дискомфорт соответствует обычной инъекции. Результат исследования готов через несколько недель, а предварительную оценку можно произвести уже через несколько суток.

Амниоцентез позволяет выявить целый ряд заболеваний, в том числе:

• наследственные болезни;
• хромосомные болезни, включая синдромы Дауна, Эдвардса и другие трисомии;
• аномалии развития центральной нервной системы.

Биопсия хориона

Хорион — это внешняя оболочка плода. У нее есть ворсинки, которые погружаются в эндометрий, слизистую оболочку матки. Позже в том месте, где ворсинки хориона были погружены в матку, развивается плацента. Клетки ворсинок хориона содержат генетический материал, идентичный клеткам плода, поэтому подходят для исследования. Если диагностика хориона выполняется позже, когда уже образовалась плацента, для исследования берут плацентарную ткань. Такой метод называется поздней биопсией хориона, или плацентоцентезом, он используется значительно реже.

Биопсия ворсин хориона выполняется обычно на сроке 11–13 недель, а в некоторых случаях раньше, с 9 недели. Начиная с 12–13 недели уже имеется развитая плацента, поэтому на этом сроке и до 19 недели может быть выполнена поздняя биопсия хориона.

Доступ к хориону может быть получен двумя путями — иглой через переднюю брюшную стенку или тонким катетером через шейку матки, путь выбирается в зависимости от расположения ворсин хориона. В зависимости от этого биопсию хориона называют брюшной или трансцервикальной. Процедура получения материала схожа с амниоцентезом.

С помощью биопсии хориона выявляют:

• трисомии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау);
• синдром Тернера;
• синдром Клайнфельтера;
• дефекты нервной трубки;
• гемофилию;
• серповидноклеточную анемию, талассемию и другие врожденные заболевания.

Кордоцентез

Пуповинная кровь — это кровь плода, которую можно получить, не затрагивая сам плод. Метод получения материала схож с первыми двумя: под контролем УЗИ врач подводит тонкую иглу к пуповине, попадает в ее сосуд и набирает несколько миллилитров крови. Так называемый двухигольный кордоцентез — это одновременно забор пуповинной крови и амниотической жидкости, то есть кордоцентез и амниоцентез одновременно.

Кордоцентез выполняют на сроке 18–22 недели, но не ранее 18.

Так же, как и другие инвазивные методы, он позволяет получить точную информацию о хромосомной и генной патологии (синдромы Дауна, Тернера, муковисцидоз, гемофилия, талассемия, фенилкетонурия и др.), но также и о внутриутробной инфекции.

Преимущества и недостатки инвазивной пренатальной диагностики

Главным преимуществом инвазивной диагностики плода является точность, с которой можно определить генетическое заболевание. Например, синдром Клайнфельтера иногда диагностируется только после полового созревания, в то время как пренатальная диагностика выявляет его еще до рождения ребенка.

Что касается преимуществ конкретных методов, то у амниоцентеза это самая высокая безопасность, у биопсии хориона — возможность проведения раньше других, а у кордоцентеза — самая высокая точность, особенно у двухигольного, так как в этом случае исключается ошибочный результат из-за попадания в образец материнской крови.

К недостаткам инвазивной пренатальной диагностики относится риск травмирования матки, плаценты или плода, занесение внутриутробной инфекции, а также риск прерывания беременности. По разным оценкам он составляет от 1 до 5%. И хотя в процентном отношении это совсем немного, для каждой будущей мамы потеря малыша — трагедия, поэтому инвазивные методы используются лишь по строгим показаниям.

Показания к инвазивной пренатальной диагностике

Инвазивная диагностика плода показана в следующих случаях:

• Высокий риск хромосомной патологии, определенный по результатам скрининга.
• Диагностированная генная или хромосомная аномалия у одного из родителей.
• Необходимость определения пола плода для исключения передачи наследственной патологии, сцепленной с полом.
• Случаи наследственных заболеваний в семье, особенно среди родственников первой линии (отец, мать, родные братья и сестры).
• Рождение ребенка с генным или хромосомным заболеванием.
• Отягощенный акушерский анамнез (привычное невынашивание беременности, замершая беременность, мертворождение).
• Подозрение на внутриутробную инфекцию.

Вопреки расхожему мнению возраст беременной, превышающий 35 лет, не является показанием к инвазивной пренатальной диагностике. После 35 лет действительно повышается риск генных и хромосомных мутаций, однако в отсутствие перечисленных показаний достаточно генетического консультирования.