Кариотип

Что такое кариотип?

Кариотип — это полный набор хромосом в клетке. Кариотипом также называют визуальное представление хромосомного набора: хромосомы, выделенные из клетки, организованы по определенной классификационной схеме, чтобы легко было выявить и оценить их качественные или количественные отклонения. 

Кариотипирование — это лабораторное исследование, которое позволяет отобразить кариотип и проанализировать его.

Хромосомы и хромосомные аномалии

Кариотип человека закладывается при зачатии и остается неизменным в течение всей жизни. Он представлен 23 парами хромосом, то есть 46 хромосомами. Из них 44 — это парные хромосомы (22 пары), которые называются аутосомами, а 23-я пара — это половые хромосомы. У женщин они гомогаметны, это две Х-хромосомы. У мужчин — гетерогаметны, одна хромосома Х, вторая — Y.

Хромосомы содержат гены, которые являются носителями наследственной информации, той информации, в соответствии с которой выстраивается организм человека. Любые изменения в количестве хромосом и их структуре могут вызвать отклонения в структуре человеческого организма. Степень и тяжесть изменений зависят от конкретной хромосомы или определенных генов. Например:

• Синдром Дауна — кариотип вместо двух 21 хромосом содержит три, это так называемая трисомия по 21 хромосоме. Всего вместо 46 получается 47 хромосом.
• Синдром Патау — кариотип также содержит 47 хромосом, на этот раз три 13.
• Синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме.
• Синдром Тернера — вместо 46 у женщины 45 хромосом, отсутствует одна Х-хромосома.
• Синдром Клайнфельтера — полисомия (две, три и более) Х-хромосомы у мужчин.
• Синдром Лежена, или синдром кошачьего крика — делеция плеча 5 хромосомы (делеция — это отсутствие участка хромосомы).
• Синдром Прадера-Вилли — отсутствие отцовской копии участка 15 хромосомы.
• Болезнь Танжера — дупликация (удвоение) участка 9 хромосомы.
• Муковисцидоз — мутация одного из генов длинного плеча 7 хромосомы, полученная от обоих родителей.

В редких случаях ошибки в генетический материал вкрадываются в процессе деления уже после оплодотворения яйцеклетки, на ранней стадии развития эмбриона. Тогда, хотя хромосомный набор у всех клеток одинаков, но некоторые из них имеют мутацию, а другие — нет. Такая форма хромосомной аномалии называется мозаичной. Симптомы генетической патологии в этом случае малозаметны, а иногда и вовсе незаметны.

Кариотип: анализ

Весь человеческий организм развивается в результате слияния двух клеток — материнской и отцовской. Когда оплодотворенная яйцеклетка начинает делиться, то ее хромосомный набор копируется для каждой новой клетки. Таким образом, клетки получают одинаковый генетический материал. Поэтому для генетических тестов подходят любые живые ткани организма. Обычно используют клетки крови, костного мозга, кожи, слизистой оболочки. Для кариотипирования плода используют пупочную кровь, плаценту или амниотическую жидкость. И плацента, и пуповина развиваются из тех же двух клеток, что и плод, поэтому содержат тот же набор хромосом, а в амниотической жидкости плавают отшелушившиеся клетки плода.

В лаборатории в процессе деления клетки обрабатывают, выделяют из них хромосомы, окрашивают их и сортируют. После этого подсчитывают и изучают строение. Хромосомы окрашиваются неравномерно, на них видны светлые и темные полосы. Светлые называют областями эухроматина, в них содержатся активные гены. Темные — области гетерохроматина, они нужны для нормальной структуры хромосомы и транскрипции (считывания) генов.

Когда показано кариотипирование

Кариотипирование — анализ, который используют для диагностики плода, если есть основания подозревать у него хромосомные аномалии. Такие основания могут появиться в результате скрининга плода. Скрининг — обследование плода, которое проходят все женщины во время беременности, в конце первого и во втором триместре. Оно включает УЗИ и несколько биохимических анализов. Если в них есть отклонения, рекомендовано генетическое исследование.

Если ребенок родился с хромосомной аномалией или если в семье есть другие случаи хромосомной патологии, то кариотипирование поможет родителям определить степень риска наследственных заболеваний для следующих детей.

Кариотипирование пары помогает выявить генетические причины бесплодия и привычного невынашивания беременности. Например, причиной может оказаться мозаичный синдром Клайнфельтера — когда внешне обычный мужчина на самом деле имеет трисомию или полисомию Х-хромосомы, одним из проявлений которой является стерильность.

В связи с усовершенствованием кариотипирования, компьютерной обработки кариотипа, сейчас можно протестировать клетки на более чем 200 заболеваний, вызванных генными и хромосомными аномалиями. Многие люди проходят такое исследование по желанию, без медицинских показаний. Имея в виду будущее родительство, они хотят убедиться в том, что нет причин для беспокойства или своевременно обнаружить отклонение. Это может принести большую пользу. Например, если выявлена наследственная патология, человек будет заранее знать о риске рождения тяжело больного ребенка. Тогда он может принять решение, например, об ЭКО с донорской клеткой, чтоб родить здорового малыша.