Во время беременности каждая будущая мама хочет быть уверена в здоровье ребенка. Современная репродуктивная медицина предлагает несколько способов пренатальной диагностики, среди которых самые популярные — неинвазивный пренатальный тест (NIPT) и комбинированный скрининг 1 триместра. Оба метода помогают оценить риск хромосомных аномалий, но отличаются точностью, стоимостью и показаниями.
Что такое комбинированный скрининг
Комбинированный скрининг 1 триместра — это стандартное обследование, проводимое всем беременным в 11–13 недель. Он предполагает:
- УЗИ плода: оценка толщины воротникового пространства, носовой кости, некоторых других маркеров хромосомной патологии и развития внутренних органов;
- анализ крови матери: определяют уровень β-ХГЧ и PAPP-A, что помогает выявить риски синдрома Дауна, Эдвардса и Патау.
Этот скрининг безопасен для матери и ребенка, но дает лишь статистическую оценку вероятности аномалий. В случае подозрения на патологию врач может назначить дополнительные исследования, в частности, инвазивную диагностику для подтверждения или исключения рисков.
Что такое NIPT
Анализ крови на NIPT (неинвазивный пренатальный тест) выполняется с 10-й недели беременности. В этот период в крови будущей мамы циркулирует достаточно фрагментов ДНК плода (так называемая бесклеточная фетальная ДНК). Именно поэтому этот тест выявляет хромосомные аномалии с очень высокой точностью.
Лаборатория выделяет эти фрагменты из венозной крови матери и с помощью технологии секвенирования подсчитывает количество хромосом. Если определенной хромосомы слишком много или недостаточно, тест фиксирует повышенный риск хромосомной аномалии.
NIPT анализ показывает риск синдрома Дауна, Эдвардса, Патау, а также некоторых редких анеуплоидий и нарушений половых хромосом. Тест абсолютно безопасен как для беременной, так и для плода: требуется только забор венозной крови у матери, поэтому риска для плода нет.
Чувствительность и специфичность для основных трисомий превышает 99%, что значительно снижает количество ложноположительных результатов по сравнению с комбинированным скринингом.
Важно помнить! NIPT – это скрининг, а не окончательная диагностика: в случае положительного результата врач обязательно рекомендует инвазивное подтверждение (амниоцентез).
Основные отличия между NIPT и комбинированным скринингом
Главная разница между NIPT и комбинированным скринингом заключается в уровне точности и способе исследования:
- Точность диагностики. NIPT обнаруживает наиболее распространенные хромосомные аномалии с точностью более 99%, тогда как комбинированный скрининг имеет чувствительность около 85–90% для синдрома Дауна, для синдромов Эдвардса и Патау чувствительность несколько выше – до 95%.
- Методика. NIPT – это исключительно анализ крови, в то время как комбинированный скрининг сочетает УЗИ и биохимические маркеры.
- Риски беременности. Оба метода безопасны как для беременной, так и для плода.
- Доступность и стоимость. Комбинированный скрининг входит в программу НСЗУ и бесплатный в коммунальных больницах. NIPT пока проводят только частные лаборатории и медицинские центры, и он дороже.
Любопытно. Согласно международным исследованиям, использование NIPT в качестве первого этапа пренатального скрининга снижает потребность в инвазивных процедурах (амниоцентез, биопсия хориона) почти на 90%. Это означает меньший стресс для будущих родителей и малый риск для ребенка.
Точность и показания
NIPT рекомендуют, когда:
- у будущей мамы возраст более 35 лет;
- предыдущие беременности завершились потерей или рождением ребенка с хромосомными нарушениями;
- комбинированный скрининг показал повышенный риск.
Дополнительные NIPT показания: многоплодная беременность после вспомогательных репродуктивных технологий, наличие в семейной истории наследственных хромосомных аномалий, подозрение на нарушение половых хромосом, а также случаи, когда женщина хочет получить максимально точную оценку без риска для плода.
Точность NIPT для выявления синдрома Дауна, Эдвардса, Патау превышает 99%. Комбинированный скрининг дает лишь ориентировочную оценку вероятности, поэтому при подозрении на патологию врач советует пройти NIPT или инвазивную диагностику (амниоцентез или биопсию хориона).
Преимущества и недостатки каждого метода
Преимущества комбинированного скрининга:
- бесплатный в рамках программы НСЗУ;
- позволяет оценить не только хромосомные риски, но общее развитие плода (анатомия, сердце, плацента).
Недостатки:
- меньшая точность по сравнению с NIPT;
- часто требуется дополнительное тестирование в случае сомнительного результата.
Преимущества NIPT:
- очень высокая точность для основных анеуплоидий;
- безопасность – только забор крови у матери.
Недостатки:
- более высокая стоимость и пока ограниченное покрытие государственными программами;
- не заменяет УЗИ, поэтому для оценки анатомии плода все равно необходимо обследование на 12-13 неделях;
- Таким образом, комбинированный скрининг и NIPT дополняют друг друга, но имеют разные задачи и ограничения.
Важно. NIPT является скрининговым методом, а не окончательной диагностикой: в случае положительного результата врач обязательно рекомендует инвазивное подтверждение (амниоцентез или биопсию хориона).
Когда какой метод выбрать
Ниже приведены типичные ситуации, которые помогут быстро сориентироваться, какой метод лучше именно в вашем случае.
| Ситуация | Рекомендуемый подход | Объяснение |
| Первая беременность без факторов риска, возраст до 35 лет | Комбинированный скрининг | Дает достаточную информацию о развитии плода и основных хромосомных рисках |
| Возраст будущей мамы более 35 лет | NIPT | Повышена вероятность хромосомных аномалий, тест имеет точность более 99% |
| Тревожные результаты или показатели комбинированного скрининга на грани нормы | NIPT для уточнения | Помогает избежать излишней инвазивной диагностики, подтверждает или опровергает подозрение |
| Наличие в семейной истории генетических заболеваний или предварительных выкидышей | NIPT (по рекомендации врача) | Дает максимально точную информацию о самых распространенных анеуплоидиях |
| Желание родителей получить максимально подробные данные на ранних сроках | Комбинированный скрининг + NIPT | Последовательное проведение двух тестов обеспечивает полнейший скрининг и контроль развития плода |
Важно. Окончательное решение о выборе метода всегда принимается вместе с лечащим врачом. Именно специалист поможет оценить индивидуальные риски и подобрать подходящий подход.
Выводы
И комбинированный скрининг, и NIPT – это надежные современные способы заботы о здоровье будущей мамы и малыша. Комбинированный скрининг подходит каждой беременной в качестве первого шага обследования, а NIPT дает максимально точную информацию, особенно если есть дополнительные риски или сомнительные результаты первого этапа скрининга.
Главное — не выбирать «вслепую»: лучшее решение всегда принимается вместе с врачом с учетом вашего возраста, медицинской истории и индивидуальных потребностей.
В медицинском центре «Мати та дитина» мы поможем выбрать метод, который подойдет вам. Наши врачи объяснят все нюансы обследований, поддержат на каждом этапе и создадут атмосферу покоя и заботы.
Запишитесь на консультацию к репродуктологу или генетику медицинского центра «Мать и ребенок», чтобы получить персональную рекомендацию без спешки и с полным пониманием всех нюансов.
Часто задаваемые вопросы (FAQ)
1. В чем главная разница между NIPT и комбинированным скринингом?
Комбинированный скрининг оценивает риски с помощью УЗИ и биохимического анализа крови, в то время как NIPT анализирует ДНК плода в крови матери имеет значительно более высокую точность.
2. Какой метод более точен — NIPT или комбинированный скрининг?
NIPT имеет точность более 99% для наиболее распространенных хромосомных аномалий, комбинированный скрининг – около 85–95%.
3. Можно ли ограничиться только комбинированным скринингом без NIPT?
Да, если результаты скрининга в норме и нет дополнительных факторов риска, NIPT не обязателен.
4. Когда врачи советуют сдать NIPT?
Если возраст матери старше 35 лет, повышен риск по результатам первого скрининга или в случае предыдущих неудачных беременностей.
5. Покрывает ли программа НСЗУ стоимость NIPT или комбинированного скрининга?
Комбинированный скрининг 1 триместра входит в государственный пакет «Ведение беременности в амбулаторных условиях». Если за беременностью наблюдают в женской консультации или медицинском учреждении, имеющем контракт с НСЗУ, это обследование проводится бесплатно.
NIPT не входит в программу государственного финансирования и выполняется только в частных лабораториях или медицинских центрах на платной основе.
Источники
- Здоров’я жінки: які безоплатні обстеження входять у Програму медичних гарантій (https://surl.li/tnwqwh)
- ISSN 2226-2008. Одеський медичний журнал №3 (188), 2024.
- Slabky G.O. Methodology for Assessing the Effectiveness of Preventive Medicine in the Activities of a Family Doctor: Method. Recommendations. Kyiv, 2011. 38 p. (in Ukrainian).
- American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Cell-Free DNA Screening for Fetal Aneuploidy, Practice Bulletin No. 226, 2020.
- National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Antenatal Care for Uncomplicated Pregnancies, Guideline NG201, 2021.
