| Вид тестирования | Цель теста | Показания для проведения |
|---|
| PGT-A (Aneuploidy) | Выявляет количественные хромосомные нарушения (анеуплоидии) | Женщины старше 35 лет; Неудачные попытки ЭКО; Повторные выкидыши;Повышенный риск хромосомных аномалий |
| PGT-M (Monogenic Disorders) | Выявляет мутации в отдельных генах, вызывающих моногенные наследственные заболевания | Один или оба родителя являются носителями патологического гена; В семейном анамнезе есть случаи моногенных болезней |
| PGT-SR (Structural Rearrangements) | Выявляет структурные перестройки хромосом (транслокации, инверсии и т.п.) | Выявлены хромосомные патологии у одного или обоих партнеров; Риск появления эмбрионов с генетическими нарушениями |
В чем разница между ПГД и генетическим тестированием будущих родителей
Генетическое тестирование родителей — это анализ ДНК взрослых людей, определяющий, являются ли они носителями мутаций, которые могут быть переданы ребенку. Он помогает оценить риски до зачатия, но не дает информации о конкретном эмбрионе.
Чтобы понять, что такое ПГД, нужно вспомнить, что это уже тестирование эмбрионов, полученных в процессе ЭКО. Оно показывает, имеет ли конкретный эмбрион генетическую проблему, и позволяет отобрать генетически сбалансированные для дальнейшего переноса.
Каким пациентам рекомендовано пройти ПГД
Преимплантационная генетическая диагностика в ряде ситуаций существенно повышает шансы на успешную беременность и рождение здорового ребенка. Людей могут отнести к группам повышенного риска по следующим причинам.
Возраст женщины 35+ и риск анеуплоидий
Вероятность хромосомных аномалий в ооцитах заметно возрастает после 35 лет. Это связано с естественными возрастными изменениями в процессе деления клеток. Тестирование на анеуплоидии у женщин этой возрастной группы помогает отобрать генетически сбалансированные эмбрионы.
Неудачные попытки ЭКО в прошлом
Несколько неудачных циклов ЭКО могут быть связаны с анеуплоидиями. ПГД позволяет установить, какие именно эмбрионы являются генетически нормальными и потенциально способными к развитию.
Наследственные генетические заболевания в семье
Парам, у которых в семейном анамнезе есть случаи моногенных болезней или оба партнера являются носителями мутаций, рекомендовано PGT-M. Таким образом врачи проверяют эмбрионы на наличие конкретных генетических изменений и выбирают только те, которые не унаследовали патологию.
Нарушение кариотипа у партнеров
Структурные перестройки хромосом (например, транслокации или инверсии) часто не влияют на здоровье родителей, но могут вызывать серьезные генетические патологии. В таких случаях рекомендована PGT-SR.
Случаи замершей беременности и выкидыша
Повторные потери беременности могут быть вызваны скрытыми хромосомными нарушениями. PGT-A помогает исключить генетический фактор как причину невынашивания.
Подготовка к ПГД
Оценка генетического статуса эмбриона является сверхважной частью программы ЭКО. Подготовительный этап к генетическому анализу эмбриона предусматривает общую оценку здоровья пары, генетическую консультацию и соблюдение рекомендаций.
Нужны ли дополнительные анализы для пары
В большинстве случаев ПГД не требует других анализов, кроме уже входящих в стандартную подготовку к ЭКО. Обычно это общеклинические исследования, обследование репродуктивной системы, гормональные тесты.
Однако в отдельных ситуациях могут потребоваться дополнительные генетические анализы, например, тест на носительство генетических мутаций. Это помогает определить, какой тип PGT требуется.
Генетическая консультация перед ЭКО
Встреча с врачом-генетиком — один из важных шагов перед тем, как провести генетическое исследование эмбрионов. Специалист оценивает риски, решает, целесообразно ли проведение тестирования в конкретном случае.
Во время консультации пациенты получают информацию о том, как расшифровывается ПГД, в чем ее преимущества. Они узнают о возможностях и ограничениях методики. Для пар с подозрениями на наследственные заболевания специалист готовит план генетического сопровождения при ЭКО.
Ограничения и рекомендации перед процедурой
Перед началом программы врач дает рекомендации по некоторым ограничениям (курение, употребление алкоголя). Также предлагает соблюдать назначенный протокол стимуляции и своевременно сдавать анализы.
Кому ПГД может быть недоступно
ПГД эмбриона является высокоточным и полезным методом в репродуктивной медицине, однако существуют ситуации, когда его проведение не дает ожидаемого результата. Эти ограничения связаны преимущественно с такими случаями.
Плохое качество эмбрионов на 5-й день
Для ПГД важно, чтобы эмбрион достиг стадии бластоцисты (5-й день развития). Если эмбрионы развиваются медленно или имеют низкое качество, провести биопсию может быть невозможно. К тому же эти эмбрионы не имеют достаточного потенциала для имплантации. В этом случае репродуктолог оценивает причины слабого развития и корректирует подготовку к следующим циклам.
Генетические случаи, которые анализ не определяет
Современные технологии ПГД охватывают широкий спектр хромосомных и моногенных нарушений, однако существуют генетические состояния, которые могут быть выявлены в процессе ПГД. В таких ситуациях врач предлагает другие методы оценки генетических рисков для будущего ребенка.
Как происходит ПГД: поэтапно
Процедура ПГД состоит из таких последовательных этапов.
Получение эмбрионов после ЭКО/ИКСИ
После стимуляции овуляции врач получает зрелые яйцеклетки, оплодотворяемые сперматозоидами в лаборатории. При применении метода ИКСИ специалист вводит отдельный сперматозоид непосредственно в яйцеклетку. В течение нескольких дней специалисты наблюдают за развитием эмбрионов, оценивают их рост и качество.
Биопсия клеток на 5-й день развития (blastocyst biopsy)
На 5-й день эмбрион обычно достигает стадии бластоцисты и имеет 150-200 клеток. На этом этапе наблюдается готовность когорты эмбрионов для тестирования. Специалист может безопасно отобрать 5-10 клеток из внешнего слоя эмбриона. Биопсия не влияет его на способность развиваться. Отобранные клетки содержат достаточно генетического материала для проведения высокоточного анализа.
Витрификация эмбрионов после биопсии
После взятия клеток эмбрионы проходят витрификацию. Это современный метод сверхбыстрой заморозки, обеспечивающий почти 100% выживание. Этот этап необходим, поскольку анализ ДНК занимает определенное время, а витрификация позволяет сохранить их в стабильных условиях до момента получения результатов.
Анализ образцов в генетической лаборатории (NGS-метод)
Отобранные клетки передаются в специализированную генетическую лабораторию, где производится NGS-секвенирование. Это современная технология, позволяющая с высокой точностью определить количество и структуру хромосом или выявить мутации при применении PGT-M.
Получение результатов и выбор эмбрионов для переноса
После завершения анализа врач-генетик и репродуктолог оценивают результат ПГД для каждого эмбриона. На основе этих данных определяются эмбрионы с нормальным хромосомным набором или без наследственных мутаций. Далее врач формирует рекомендации по переносу. Обычно выбирается один качественный и генетически нормальный эмбрион.
Безопасность ПГД и влияние на эмбрион
ПГД проходит в период, когда эмбрион еще не вживлен в полость матки, поэтому все манипуляции выполняются в лабораторных условиях и не затрагивают организм будущей матери. Современные методы генетического анализа разработаны так, чтобы обеспечить максимальную безопасность эмбрионов.
Вредит ли биопсия эмбриону
Биопсия на 5-й день (стадия бластоцисты) считается наиболее безопасным методом. По данным исследований, правильно проведенная биопсия эмбриона не влияет на его дальнейшее развитие, имплантацию и здоровье ребенка после рождения.
Влияет ли ПГД на шанс имплантации
Анализ ПГД не снижает вероятность имплантации. Напротив, он позволяет отобрать эмбрионы, имеющие более высокие шансы прижиться, а это увеличивает возможность удачной беременности.
Отдельные исследования показывают, что использование PGT-A у пациенток старше 35 лет существенно уменьшает риск ранних потерь беременности.
Точность методов NGS и ошибка теста
Диагностика хромосомных нарушений с помощью NGS — наиболее точный метод анализа эмбрионов. Его информативность достигает 98-99%.
Однако полностью исключить ошибку невозможно. Иногда расшифровка ПГД может быть неполной из-за мозаицизма эмбриона (наличия клеток с разным набором хромосом). В этих случаях решение о дальнейших действиях принимается совместно с врачом-генетиком.
Какие нарушения выявляет ПГД
ПГД оценивает состояние эмбриона еще до переноса, поэтому снижается риск врожденных генетических патологий и ранних потерь беременности. Методики охватывают разные типы генетических нарушений.
Анеуплоидии (синдром Дауна, Эдвардса, Патау и т.д.)
PGT-A направлен на выявление анеуплоидий — ситуаций, когда эмбрион имеет лишнюю или отсутствующую хромосому. Анализ позволяет выявить аномалии всех 23 пар хромосом, в частности:
- трисомию 21 (синдром Дауна);
- трисомия 18 (синдром Эдвардса);
- трисомию 13 (синдром Патау);
- нарушение половых хромосом (синдромы Тернера и Клайнфельтера и т.п.).
Выявление анеуплоидий помогает предотвратить перенос эмбрионов с патологиями.
Моногенные болезни (PGT-M)
С помощью NGS можно обнаружить сотни моногенных заболеваний. Врач исследует, унаследовал ли эмбрион измененную копию гена.
Структурные перестройки хромосом (PGT-SR)
PGT-SR применяется у пациентов с известными структурными изменениями кариотипа. Такие перестройки могут вызывать высокий риск невынашивания. Тест позволяет отобрать те эмбрионы, у которых структура хромосом сбалансирована.
Какие заболевания ПГД не может выявить
Несмотря на высокую информативность, ни один метод PGT не охватывает все возможные генетические нарушения. Недоступно для ПГД:
- эпигенетические изменения;
- неизвестные или редкие мутации;
- нарушения, возникающие после имплантации;
- мозаицизм низкого уровня.
Врач-генетик всегда объясняет, какие именно диагностические возможности есть в конкретном случае.
Эффективность ПГД в программах ЭКО
Предимплантационное генетическое тестирование стало важной частью современных программ ЭКО. Врачи могут выбирать те эмбрионы, которые имеют наивысший потенциал.
Повышает ли ПГД вероятность беременности
Для многих пар ПГД при неудачных попытках ЭКО позволяет избежать нескольких неудачных циклов и получить прогнозируемый результат. Диагностика помогает отобрать здоровые эмбрионы, и именно они чаще всего успешно имплантируются.
Преимущества переноса одного здорового эмбриона (eSET)
Сочетание PGD с переносом одного эмбриона (eSET) стало современным стандартом в ведущих клиниках мира.
Этот подход имеет несколько важных преимуществ, поскольку:
- один эуплоидный эмбрион имеет шансы имплантироваться не хуже двух непротестированных;
- снижаются риски многоплодной беременности, которая может быть связана с осложнениями для матери и ребенка;
- уменьшается риск преждевременных родов.
Риски и ограничение технологии
Несмотря преимущества генетической диагностики, метод имеет определенные ограничения:
- если эмбрионы медленно развиваются, биопсия может быть невозможна;
- усложнить интерпретацию результатов может мозаицизм;
- тестирование не диагностирует все возможные генетические нарушения.
В большинстве случаев преимущества тестирования эмбрионов существенно превышают риски.
Стоимость ПГД в Киеве
Финально цена ПГД формируется из нескольких составляющих:
- биопсия клеток эмбриона, выполненная специалистом с большим опытом;
- генетический анализ клеток эмбриона в специализированной лаборатории;
- витрификация эмбрионов к моменту переноса.
Каждая часть процесса — это отдельная технология, непосредственно влияющая на точность результатов ПГД и безопасность эмбрионов.
Сколько стоит ПГД в нашем центре
В нашем медицинском центре стоимость ПГД рассчитывается прозрачно: пациенты сразу получают подробную информацию обо всех этапах и затратах. В цену включено прохождение всех этапов.
Отзывы