Неинвазивный пренатальный тест

Что представляет собой неинвазивный пренатальный тест

Неинвазивный пренатальный тест, НИПТ — это генетическое исследование для выявления хромосомных аномалий у плода. Для анализа используют кровь беременной женщины, поэтому тест называется неинвазивным, что означает не проникающим внутрь матки. Этим НИПТ отличается от инвазивной генетической диагностики, для которой требуются клетки плода, пуповинной крови или плаценты. Другое отличие в том, что НИПТ не определяет диагноз, а только вероятность.

Что показывает НИПТ?

НИПТ — это определение риска хромосомных аномалий у плода, например, синдрома Дауна. Кроме того, тест точно определяет пол плода, что имеет значение для наследственной патологии, сцепленной с полом. Некоторые хромосомные болезни вызваны мутацией в Х или Y-хромосоме. Например, если заболевание передается через Y-хромосому, которая есть только у мальчиков, рождение девочки исключит риск передачи.

Анализ НИПТ выявляет наиболее частые хромосомные заболевания:

• Синдром Дауна, или трисомия по 21 хромосоме (трисомия — это три хромосомы вместо двух).
• Синдром Эдвардса, или трисомия по 18 хромосоме.
• Синдром Патау, или трисомия по 13 хромосоме.
• Хромосомные аномалии в половых хромосомах: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера, трисомия Х и т. д.

НИПТ не может определить вероятность других относительно распространенных генетических патологий — серповидно-клеточной анемии, талассемии, муковисцидоза.

Полный список возможных аномалий, которые может показать НИПТ-тест, отличается в зависимости от метода, используемого конкретной лабораторией, поэтому его следует уточнить заранее.

Когда возникает необходимость в НИПТ?

Каждая женщина за время беременности должна пройти два скрининговых обследования, одно в конце первого триместра, другое — в середине второго. Они включают УЗИ и биохимические анализы крови, которые выявляют маркеры некоторых врожденных аномалий, самой частой из которых является синдром Дауна. Скрининг первого семестра выявляет риск, скрининг второго — подтверждает его или опровергает. Проблема в том, что точность их недостаточно высока. НИПТ — более точное исследование, поэтому его используют, когда есть основания подозревать хромосомные аномалии у будущего ребенка после первого или первого и второго скрининга.

Другие показания:

• Женщина пропустила скрининги (их следует выполнять в определенное время, так как позже биохимические маркеры перестают быть информативными).
• Возраст беременной женщины старше 35 лет, имея высокий риск хромосомных мутаций, она не хочет полагаться на данные скрининга.
• В семье уже есть дети с наследственной патологией.

Какова точность НИПТ?

Неинвазивный пренатальный тест точен в определении пола, а также синдрома Дауна. Синдром Дауна НИПТ-ВТ (НИПТ высокой точности) определяет в 99% всех случаев, но точность в отношении других хромосомных болезней несколько ниже, хотя и более высока, чем у пренатальных скринингов. По сравнению с ними у НИПТ меньше ложноположительных ответов.

Результаты НИПТ могут быть менее точны при многоплодной беременности, ожирении или, когда женщина вынашивает генетически чужого ребенка (суррогатное материнство).

Но в целом, НИПТ отзывы имеет положительные. Если ранее Американское акушерское сообщество рекомендовало этот тест только женщинам, которые вошли в группу высокого риска после скрининга, то сейчас рекомендации распространены и на остальных, включая группу низкого риска. Тем не менее в обязательную программу диагностики он пока не включен ни в Америке, ни в Украине. Это означает, что НИПТ не проводят бесплатно, то есть его не оплачивает государство. Ответ на запросы «НИПТ тест цена» и «анализ НИПТ цена» зависит от конкретной лаборатории. В Украине стоимость такого анализа варьируется в широких пределах — от 10 000 до 20 000 грн и более, в зависимости от метода.

Как выполняют НИПТ?

Обоснованием теста стала информация о том, что в крови беременной женщины циркулирует некоторое количество генетического материала (ДНК) плода. Это фрагменты ДНК из разрушившихся клеток, попавшие в кровоток, которые называются внеклеточной ДНК.

Для анализа у беременной берут кровь из вены, точно таким же способом, как и для других анализов крови. Затем образец направляется в лабораторию, где его обрабатывают, выделяют и тщательно изучают внеклеточную ДНК плода.

В крови матери содержится совсем немного ДНК ребенка, поэтому чтобы накопилось достаточное для тестирования количество, необходимо не менее 10 недель. Раньше 10 недель гестации НИПТ не проводят. Но и это достаточно рано, потому что, например, скрининг первого триместра выполняется на сроке 11–13 недель. Срок особенно важен, если высокий риск подтвердится, и женщина примет решение не сохранять беременность.

Оценка результатов 

НИПТ не дает четкого ответа есть конкретная патология или нет. Он показывает степень риска. Например: риск для трисомии 21 высокий, для трисомий 18 и 13 — низкий. Или низкий риск для всех анеуплодий. Что делать дальше с полученной информацией, решать будущим родителям. Если нет риска — тут все понятно, все вздыхают с облегчением. Если риск есть, варианты такие:

• Больше никаких тестов, положиться на судьбу.
• Выполнить инвазивное пренатальное исследование, которое развеет сомнения.
• Принять решение о сохранении или прерывании беременности на основании результатов НИПТ.

К методам инвазивной пренатальной диагностики относятся амниоцентез, анализ пупочной крови и биопсия ворсин хориона. Почему их не используют сразу? Дело в том, что в отличие от скринингов и НИПТ, которые не несут в себе никакого риска, инвазивная диагностика связана с проникновением внутрь полости матки. Это означает, что есть риск для беременности. Прерывание случается редко, но исключить его невозможно. Поэтому к инвазивной пренатальной диагностике, которая дает точный ответ, прибегают только если есть обоснованные подозрения.

Иногда из лаборатории приходит ответ, что тест не может быть выполнен из-за недостаточного количества внеклеточной ДНК или проблем с ее идентификацией. Тогда анализ придется повторить.