Диагностика методом NGS (Next-Generation Sequencing) является передовой инновацией в генетике, которая сейчас широко используется в гинекологии. Такая диагностика используется в программах ЭКО перед имплантацией эмбриона с целью выявления хромосомных аномалий и анализа биоматериала после замершей беременности.
Диагностику Next-Generation Sequencing можно разделить на два типа:
- Абсолютное показание: Это касается пар, у которых обнаружены гинекологические аномалии или высокая вероятность рождения ребенка со значительными генетическими отклонениями. В таких случаях прохождение NGS обязательно.
- Относительное показание: рекомендовано парам с более высоким риском генетических аномалий из-за таких факторов, как возраст матери, непонятное бесплодие, проблемы с мужским бесплодием или повторные неудачные попытки ЭКО (три или более).
Цитогенетическое исследование амниотической жидкости
Цитогенетическое исследование амниотической жидкости — это пренатальная диагностическая процедура, которая используется для определения кариотипа плода на наличие возможных хромосомных аномалий.
Это исследование охватывает амниоцентез, когда амниотическая жидкость собирается между 15–20 неделями беременности. Клетки плода в жидкости культивируют и анализируют для наблюдения за хромосомами, выявление каких-либо структурных или многочисленных аномалий. Этот тест может предоставить важную информацию о генетическом здоровье плода.
Пренатальный скрининг
Пренатальный скрининг — это диагностический процесс, оценивающий риск потенциальных врожденных аномалий, генетических расстройств и осложнений беременности для плода и матери. Это включает лабораторные тесты и УЗИ, предназначенные для оценки общего состояния здоровья плода и направления медицинских решений во время беременности.
Зачем делать пренатальный скрининг после NGS?
Хотя исследования эмбрионов с помощью преимплантационной генетической диагностики методом NGS предлагают ценную информацию, они не гарантируют 100% точность. Ткань, используемая для анализа NGS, называется трофектодерма, формирует плаценту. Эта процедура не несет в себе определенных рисков для матери или плода, однако может возникнуть плацентарный мозаицизм, то есть генетическая структура плаценты и эмбриона может отличаться. Некоторые аномальные клетки в эмбрионе могут быть не обнаружены, что приводит к возможным разногласиям в генетическом анализе.
Генетика в случае невынашивания беременности
Ранняя потеря беременности может быть следствием генетических нарушений. Поэтому мы рекомендуем обратиться к генетику уже после первого выкидыша. Когда пара приходит на консультацию к генетику после первого выкидыша, им будет предложено кариотипирование. У таких пар часто обнаруживают сбалансированную (уравновешенную) транслокацию хромосом.
Этот кариотип имеет весь набор генов, но их расположение в пределах хромосом отличается от нормального, и это называют сбалансированным кариотипом по хромосомным изменениям. Эта сбалансированная транслокация хромосом не влияет на самого человека, то есть у человека нет заболеваний или отклонений, но такой человек может иметь проблемы с репродуктивной функцией. При формировании половых клеток у таких людей более 50% из них имеют хромосомные аномалии.
В медицинских центрах «Мати та дитина» генетики рекомендуют таким парам рекомендуют искусственное оплодотворение с предимплантационным скринингом. Сейчас мы можем проводить скрининг на 24 хромосомы и выявить здоровые эмбрионы. У таких пар процент здоровых эмбрионов невелики, но все же он есть дающий надежду на успешную беременность.
Тест на кариотип и почему он столь важен
Тест на кариотип — это генетический тест, изучающий количество, размер и форму хромосом в клетках. Он проверяет наличие хромосомных аномалий, в частности отсутствие, лишние или поврежденные хромосомы, которые могут привести к таким состояниям, как синдром Дауна или синдром Тернера.
Тест используется для диагностики генетических расстройств, оценки бесплодия или выкидышей, а также для принятия решений по лечению рака. Он также используется для проверки хромосом неродившихся детей на потенциальные генетические проблемы.
Генетики рекомендуют делать диагностику на кариотип сразу при рождении, то есть, когда ребенок рождается, у него берут анализ крови на группу крови и кариотип. Для пар, страдающих бесплодием, получение женского и мужского кариотипов имеет важное значение, поскольку причиной могут быть хромосомные проблемы у обоих партнеров, например мужское бесплодие или повторные выкидыши.
В практике наших специалистов много женщин, которые потратили большие суммы денег на диагностику, так и не найдя точную причину выкидышей. Тест на кариотип может помочь выявить такие состояния, как синдром истощения яичников, когда яичники преждевременно прекращают функционировать, что приводит к уменьшению фолликулов и остановке овуляции. Это состояние, которое наблюдается часто, может возникнуть даже у молодых женщин, которые борются с бесплодием.
Генетическое тестирование имеет решающее значение не только для женщин, но и для мужчин, поскольку оно дает ценную информацию о репродуктивном здоровье. Главным преимуществом генетического тестирования является знание: оно помогает людям понять свои генетические особенности и планировать будущее, особенно во время беременности.
Консультация генетика в медицинских центрах «Мати та дитина»
Если вы планируете беременность или столкнулись с проблемами бесплодия, рекомендуем записаться на консультацию к генетику уже после первого выкидыша. Генетическое тестирование является первым шагом к беременности без стресса, поскольку оно дает ясность и уменьшает неопределенность. В медицинских центрах «Мати та дитина» в Киеве, Львове, Житомире генетики сотрудничают вместе с репродуктологами-эндокринологами и акушерами-гинекологами, готовыми приложить максимум усилий для осуществления вашей мечты стать родителями.
Чтобы записаться на консультацию к генетику, позвоните по указанному номеру или заполните форму на нашем сайте.
Автор: Микитюк Александр Владимирович – акушер-гинеколог, репродуктолог, врач ультразвуковой диагностики, ендоскопіст.
Дата обновления статьи: 16.01.2025
