Анеуплоидия — это хромосомное заболевание, характеризующееся аномальным количеством хромосом в клетках человека. Человек имеет 46 хромосом, расположенных в 22 парах аутосом и одной паре половых хромосом (X и Y).
Причины анеуплоидии заключаются в том, что у плода присутствует одна излишняя или отсутствует одна хромосома. Анеуплоидия возникает во время деления клетки, когда хромосомы не могут правильно разделиться между двумя полученными клетками. Во многих случаях анеуплоидия приводит к выкидышу, но некоторые формы дают выжить плоду, например включающие дополнительную хромосому в парах 21, 18 или 13. Такие аномалии приводят к синдрому Дауна, синдрому Эдвардса, синдрому Патау и онкологии.
Синдром Дауна является наиболее распространенным состоянием, возникающим вследствие трисомии, в частности трисомии 21-й хромосомы, встречающейся примерно в 1 из 700 родов. Cиндром Эдвардса — трисомия 18-й хромосомы — встречается в 1 из 3000 родов, а синдром Патау — трисомия 13-й хромосомы — в 1 из 8000 родов.
Кроме них, могут быть аномалии половых хромосом. Например, вместо типичного набора XY могут возникать такие варианты, как XXX (у женщин), XYY и XXY (у мужчин). Синдром Клайнфельтера, являющийся результатом конфигурации XXY, является самой распространенной аномалией половых хромосом, поражающей 1 с 500 до 1 из 700 новорожденных мужчин.
Однако важно отметить, что большинство эмбрионов с трисомией нежизнеспособны, что часто приводит к спонтанному выкидышу.
Можно ли предотвратить возникновение анеуплоидии?
К сожалению, сделать можно очень мало. Анеуплоидия возникает спонтанно во время образования репродуктивных клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) у родителей или во время раннего разделения клеток у эмбриона. Нет никаких доказательств того, что образ жизни, здоровье или факторы окружающей среды влияют на этот процесс.
Причины возникновения анеуплоидии
Важно отметить, что анеуплоидия часто происходит от родительской стороны, происходя в сперматогенных клетках, что не зависит от возраста отца. Однако аутосомные трисомии также имеют материнское происхождение, связанное с оплодотворением ооцитов, несущих аутосомную дисомию.
Возраст матери играет значительную роль в вероятности трисомий, наблюдаемых синдромом Дауна, Эдвардса и Патау.
Например, исследование беременностей в Дании, где наблюдали за 542 375 женщинами с одноплодной беременностью, оценило связь между возрастом матери и риском анеуплоидии плода (трисомия 21, трисомия 18, трисомия 13, триплоидия, моносомия X и другие аберрации половых хромосом).
Специалисты подтвердили связь между возрастом матери и более высоким риском трисомии 21, 18, 13 и других аберраций половых хромосом. Используя беременных женщин в возрасте от 20 до 29 лет как эталон, беременные женщины от 30 до 34 лет имели менее чем вдвое повышенный риск, от 35 до 39 лет — четырехкратное, 40–44 лет — 16-кратное, а беременные женщины ≥45 лет — 36-кратное повышение риска любой анеуплоидии. Молодые беременные женщины до 20 лет не имели повышенного риска трисомии 13, 18 или 21.
В то же время не выявили связи, связанной с возрастом, с триплоидией или моносомией X. Случаи транслокации трисомии и мозаицизмы не повлияли на общую связь между возрастом матери и анеуплоидией.
Диагностика анеуплоидии
На сегодняшний день ученые еще не изобрели способ лечения анеуплоидии. Единственный способ снизить риск развития хромосомной аномалии у эмбриона — это генетический скрининг, который также возможен в рамках протокола ЭКО.
Существует два типа пренатального тестирования: инвазивное и неинвазивное.
- Инвазивная диагностика подразумевает забор материала из плаценты, амниотической жидкости или крови из пупочной вены. Эта процедура проводится под местной анестезией и под контролем УЗИ. Хотя точность этого метода превышает 99%, он несет определенные риски, включая выкидыш, преждевременные роды и инфекцию.
- Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) является современным и безопасным методом с точностью 99,3%. Тестирование разрешается, начиная с 10 недели беременности, используя современное оборудование в медицинских центрах «Мати та дитина». Именно тестирование помогает выявить разные хромосомные аномалии, а также с точностью определить пол ребенка.
Достижения науки предлагают эффективные способы диагностики аномалий плода на ранних сроках беременности, благодаря чему родители могут принимать взвешенные решения по своим следующим шагам.
Что говорят исследования
Авторы обзора искали в PubMed систематические обзоры, метаанализы и рандомизированные контролируемые исследования, включающие скрининг анеуплоидии и диагностики во время беременности. Просмотрены соответствующие рекомендации Общества медицины матери и плода, Американского колледжа акушеров и гинекологов, Общества акушеров и гинекологов Канады и Королевского колледжа акушеров и гинекологов. Также был произведен поиск в базе данных Cochrane. Было просмотрено резюме EssentialEvidence Plus ориентированных на пациента доказательств, имеющих значение. Получили следующие данные:
- Комбинированный скрининг в первом триместре беременности, проводимый между 10 и 13 неделями беременности, выявляет от 82% до 87% случаев трисомии 21 (синдром Дауна).
- Четверный сывороточный скрининг во втором триместре, проводимый между 15 и 22 неделями беременности, обнаруживает 81% случаев трисомии. 21. Комбинации этих тестов охватывают интегрированный или сывороточный интегрированный, поэтапный последовательный и условно-последовательный скрининг отдельно.
- Бесклеточное ДНК-тестирование плода (неинвазивное пренатальное тестирование), проведенное на сроке 10 недель беременности или позже, выявляет более 99% случаев трисомии 21, с более низким уровнем ложноположительных результатов, чем традиционные методы скрининга в первом или втором триместрах беременности. Тестирование бесклеточной ДНК плода имеет схожие показатели выявления в группах высокого и низкого риска, но имеет более низкую положительную прогностическую ценность у молодых женщин. Его можно проводить как первичный скрининг или повторный тест в случае выявления отклонений от нормы во время скрининга в первом или втором триместре беременности.
- Ультрасонография второго триместра имеет ограниченную полезность для скрининга анеуплоидии у женщин, уже прошедших скрининг с помощью сывороточного теста в первом или втором триместре беременности.
- Диагностические тесты после положительного результата скрининга включают забор образцов ворсин хориона, проводимого между 10 и 13 неделями беременности, или амниоцентез, проводимый после 15 недель беременности.
Генетический скрининг в Киеве, Львове, Житомире
Генетическое тестирование перед планированием или во время беременности дает важную информацию о потенциальных рисках и помогает парам принимать объективное решение. Тест определяет любые генетические мутации, которые могут быть у вас и вашего партнера и передаться вашему ребенку.
Чтобы записаться на генетический скрининг-тест в медицинских центрах «Мати та дитина», оставьте заявку на сайте или позвоните по указанному номеру.
Автор: Буряченко Елена Ивановна – врач ультразвуковой диагностики.
Источники:
