Генетический скрининг — это медицинский процесс, который используется для выявления лиц с повышенным риском развития определенных генетических состояний или заболеваний, так как они являются носителями определенных генетических мутаций или имеют семейную историю генетических расстройств.
Виды генетического скрининга
Генетические тесты анализируют ДНК, чтобы определить изменения или мутации в генах, которые могут быть связаны с генетическими расстройствами, склонностью к определенным состояниям или рисками. Эти тесты могут предоставить ценную информацию для диагностики, лечения и понимания генетических рисков.
- Диагностическое генетическое тестирование, чтобы подтвердить или исключить конкретное генетическое заболевание, когда у человека есть симптомы, связанные с известным генетическим расстройством: тестирование на муковисцидоз, мышечную дистрофию Дюшенна или болезнь Хантингтона.
- Прогностическое и предсимптомное генетическое тестирование для определения вероятности развития генетического заболевания до появления симптомов, особенно если в семейном анамнезе есть заболевание. Оценивает генетические маркеры, связанные с повышенным риском развития определенных заболеваний в будущем: тестирование на мутации BRCA1 и BRCA2 для оценки риска рака молочной железы и яичников, тестирование на мутации в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 для оценки риска рака толстой тестирование болезнью Гентингтона у бессимптомных лиц.
- Скрининг носителя, чтобы идентифицировать лица, являющиеся носителями одной копии генной мутации, которая может вызвать болезнь, если оба родителя являются носителями: проверка носителей муковисцидоза, серповидноклеточной анемии или талассемии.
- Пренатальное генетическое тестирование для оценки риска генетических нарушений у плода во время беременности. Предполагается анализ ДНК плода из материнской крови или получение клеток плода с помощью инвазивных процедур для проверки генетических аномалий: неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) для выявления синдрома Дауна и других трисомий, амниоцентез или биопсия ворсин хориона (CVS) для диагностики генетических заболеваний.
- Скрининг новорожденных, чтобы выявить генетические расстройства на раннем этапе жизни, чтобы обеспечить быстрое лечение. Обычно предусматривает укол пятки для взятия небольшого образца крови новорожденного для анализа: скрининг метаболических расстройств, таких как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз или серпоподобноклеточная анемия.
- Фармакогенетическое тестирование, чтобы определить, как генетический статус человека влияет на его реакцию на определенные лекарства. Определяет генетические вариации, которые могут влиять на метаболизм лекарства и их эффективность или риск побочных реакций: проверка вариаций генов, таких как CYP450.
- Геномное секвенирование, чтобы гарантировать всесторонний анализ генома или отдельных участков личности для обнаружения генетических вариаций и мутаций. экзома (WES) и целевое секвенирование.
- Тестирование экспрессии генов, чтобы измерить активность конкретных генов и то, как уровни их экспрессии могут быть связаны с болезненными состояниями или реакцией на лечение: тесты для оценки моделей экспрессии генов рака для принятия решений по лечению.
- Генетическое тестирование на происхождение и признаки, чтобы исследовать происхождение предков, генетические признаки и генеалогические связи: тесты ДНК, которые предоставляют информацию об этническом происхождении, унаследованные черты, например цвет глаз, или генеалогические связи.
Зачем нужен генетический скрининг?
- Раннее вмешательство: раннее выявление генетических расстройств может привести к своевременному вмешательству и лечению, улучшая состояние здоровья и качество жизни.
- Профилактические меры: для некоторых состояний раннее выявление позволяет принять профилактические меры или изменить образ жизни, чтобы уменьшить риск развития заболевания.
- Планирование семьи: помогает будущим родителям принимать обоснованные решения по планированию семьи, включая такие варианты, как предимплантационная генетическая диагностика (PGD) или использование донорских гамет.
- Ведение беременности: дает возможность будущим родителям делать обоснованный выбор по ведению беременности, в частности решение о пренатальном тестировании или подготовке к уходу за ребенком с генетическим заболеванием.
- Персонализированная медицина: генетические тесты помогают приспособить медицинскую помощь и лечение к индивидуальным генетическим профилям, повышая эффективность и уменьшая побочные эффекты.
- Генетическое консультирование: предоставляет поддержку и информацию отдельным лицам и семьям о генетических рисках, результатах тестов и последствиях для здоровья и планирования семьи.
Генетические тесты играют решающую роль в современной медицине, предоставляя информацию о генетических заболеваниях, рисках и реакции на лечение. Они используются для диагностики, прогнозирования и лечения генетических расстройств, а также для персонализации медицинской помощи. Выбор теста зависит от конкретной цели, состояния и индивидуальных обстоятельств, и часто рекомендуется генетическая консультация, чтобы помочь интерпретировать и понять результаты.
Автор: Перееденко Татьяна Ивановна — генетик.
