Пренатальные скрининги — это диагностические мероприятия, которые направлены на выявление возможной хромосомной и генной аномалии у ребенка на стадии внутриутробного развития («пренатальный» означает дородовой, а «скрининг» — проверка, тестирование). С их помощью можно выявить более ста врожденных заболеваний. От обычной диагностики скрининг отличается тем, что проводится независимо от того, есть основания предполагать патологию или нет, он показан всем беременным. Результатом скрининговых исследований является не диагноз, а только вероятность. Оценивая эту вероятность, беременных определяют в группы риска.
Скрининг первого триместра
Скрининг 1 триместра выполняется на 11–14 неделе беременности, оптимально — на 12–13. Он состоит из двух частей — ультразвукового исследования плода и биохимического тестирования. Срок скрининга выбран не случайно, в это время уже завершено формирование плода, а в крови матери циркулируют белки, которые служат маркерами ряда генетических заболеваний.
УЗИ плода
В ходе УЗИ плода врач оценивает то, как он сформирован. В частности, выполняется ряд измерений:
- длина плода;
- расстояние от темени до копчика;
- толщина воротникового пространства;
- окружность головы;
- расстояние между теменными буграми.
Значительные отклонения этих размеров от нормального диапазона могут свидетельствовать об аномалиях развития. Также на это может указывать невозможность определить носовую кость и отклонения в кровотоке.
Биохимический анализ (двойной тест)
Биохимическая часть скрининга состоит из двух анализов крови:
- РАРР-А (протеин плазмы, ассоциированный с беременностью). Это белок, который вырабатывается трофобластом, предшественником плаценты. Отклонения в содержании РАРР-А в крови могут быть признаком синдрома Дауна, замершей беременности или угрозы самопроизвольного прерывания. После 14 недели анализ на РАРР-А перестает быть информативным.
- Свободная β-субъединица ХГЧ (свободная фракция хорионического гонадотропина человека). ХГЧ — гормон, который вырабатывается хорионом, внешней оболочкой плодного яйца. Он состоит из двух субъединиц, α (альфа) и β (бета). Альфа не слишком информативна, поскольку идентична α-субъединицам трех других гормонов, а вот β-субъединица уникальна. Отклонения в ее содержании могут быть признаком трисомий и других генетических патологий. Трисомии — болезни, вызванные наличием лишней, третьей хромосомы в кариотипе. Трисомия 18 хромосомы приводит к синдрому Патау, 18 хромосомы — к синдрому Эдвардса, а 21 является причиной синдрома Дауна.
Точность скрининга 1 триместра достаточно высока, она составляет около 95% — с такой вероятностью определяется высокий риск врожденной аномалии. Высоким риском считается вероятность 1:50. Это означает, что из каждых 50 младенцев этой группы 49 все же родятся здоровыми, и лишь один действительно будет иметь патологию.
Скрининг второго триместра
Скрининг 2 триместра выполняется на сроке с 18 по 21 гестационную неделю, оптимально — с 18 по 19. Он также состоит из биохимической части и УЗИ плода, однако если по итогам скрининга первого триместра женщина отнесена в группу с низким риском хромосомной патологии, то часто ограничиваются одним лишь ультразвуковым исследованием.
УЗИ плода
В ходе УЗИ врач оценивает то, как развивается плод и его органы. На возможные генетические заболевания может указывать уменьшение длины носовой кости и увеличение шейной складки. На аномалии строения внутренних органов — отклонения в эхогенности сердца, размере боковых желудочков головного мозга, расширенные почечные лоханки и т. д.
Биохимический анализ (тройной тест)
Биохимическая составляющая второго скрининга заключается в тестах на сывороточный α-фетопротеин (АПФ), ХГЧ и эстриол.
- АПФ — это белок, который вырабатывается некоторыми тканями плода, он необходим для его полноценного развития. На его уровень влияет состояние почек, желудочно-кишечного тракта и плацентарного барьера, через который он проникает в кровь матери.
- ХГЧ (общая β-субъединица) — хорионический гонадотропин. Изменение его уровня должно соответствовать сроку гестации.
- Эстриол неконъюгированный — гормон, который синтезируется плацентой и тоже является маркером хромосомной патологии.
Тройной тест позволяет выявить дефекты развития нервной трубки, таких как spina bifida, а также хромосомные аномалии.
Точность скрининга второго триместра несколько уступает первому, однако остается достаточно высокой для оценки рисков врожденной патологии.
Скрининг третьего триместра
Обязательных скринингов два — в первом и втором триместре. В третьем триместре, который длится с 27 по 40 неделю, также проводят исследования, которые оценивают развитие плода и акушерские риски. Изучается положение плода и плаценты, количество околоплодных вод, кровообращение в системе мать-плацента-плод, уточняются размеры и строение тела, строение сердца и других органов. Иногда эту диагностику называют скринингом третьего триместра. Четких сроков у нее нет, исследования выполняются по мере необходимости.
Оценка результатов скрининга и вероятность ошибки
Если в результате скринингов выявляются признаки возможной генетической патологии, проводят уточняющие исследования, в том числе прибегают к инвазивной диагностике. Инвазивная диагностика заключается в получении клеток плода и изучении их генетического материала в лаборатории. Она с высокой точностью отвечает на вопрос, имеется ли генетическое заболевание. В отличие от скринингов, инвазивная диагностика представляет риск для беременности, хотя и незначительный. Из-за этого риска инвазивную пренатальную диагностику используют только по строгим показаниям, в то время как скрининг проводится всем без исключения.
Может ли результат скрининга быть ошибочным? Исключить такую вероятность невозможно, хотя на практике это случается довольно редко. Чаще ошибочной бывает переоценка риска, именно поэтому врачи советуют не расстраиваться, если по результатам скрининга он определен как высокий. Значительно реже случается недооценка, и имеющееся заболевание не диагностируется вовремя, а выявляется только после родов.
