Синдром Марфана – це рідкісне спадкове захворювання сполучної тканини, спричинене мутацією гена FBN1, який контролює синтез білка фібриліну-1 – важливого компонента сполучнотканинної структури. Ця патологія належить до генетичних захворювань з аутосомно-домінантним типом успадкування, що означає наступне: якщо один із батьків хворий, ймовірність передавання хвороби дитині становить близько 50%.
Однак у частини пацієнтів захворювання розвивається внаслідок нової мутації в гені FBN1, тобто без наявності сімейного анамнезу синдрому. Хвороба зустрічається з частотою 1 на 5000–10000 людей у всьому світі.
Клінічні проявлення та фенотип хворих
Патологія зачіпає насамперед скелет, серцево-судинну систему, орган зору, шкіру. Її носії мають характерний фенотип, який неможливо не помітити під час зовнішнього огляду:
- високий зріст (вище середнього для сім'ї);
- арахнодактилія – тонкі «павучі пальці», витягнутий тулуб і шия;
- доліхостеномелія – диспропорційно довгі кінцівки (особливо передпліччя та гомілки);
- деформації грудної клітки (воронкоподібна або кілеподібна форма);
- вузьке обличчя, подовжений череп (доліхоцефалія);
- гіпермобільність суглобів (дуже гнучкі пальці);
- сколіоз у дітей;
- довга тонка кисть і стопа (позитивні ознаки «пальцевої» та «зап'ясткової» проби);
- слабкість зв'язок і суглобів, схильність до вивихів;
- готичне піднебіння;
- розтяжки на шкірі (стрії).
Хвороба проявляється по-різному – від легких форм до важких станів, що загрожують життю, причому у багатьох її носіїв симптоми прогресують із віком.
Кардіо-офтальмологічні ускладнення
При синдромі Марфана найсерйозніші та потенційно небезпечні для життя ускладнення спричинені патологією серця й судин, офтальмологічними дефектами. Серед кардіологічних порушень найчастіше зустрічаються:
- Пролапс мітрального клапана, що виявляється під час ЕхоКГ серця. Характеризується провисанням клапанних стулок у порожнину лівого передсердя при серцевому скороченні, що нерідко викликає мітральну регургітацію (зворотний потік крові), серцебиття, стомлюваність, задишку, біль у грудях.
- Дилатація кореня аорти – розширення її початкового відділу, яке прогресує, що підвищує ризик аортального розшарування (вкрай небезпечний стан, коли відбувається розділення стінок судини). Патологію виявляють за допомогою КТ або МРТ аорти, а також ЭхоКГ у динаміці. Такий стан може не супроводжуватися вираженими симптомами, допоки не виникне загрозливе для життя ускладнення.
- Розшарування аорти – гострий стан, що загрожує життю та вимагає екстреної КТ/МРТ, негайного хірургічного втручання. Виникають раптовий розриваючий біль у грудях чи спині, непритомність, падіння артеріального тиску.
Раннє виявлення та контроль симптомів серцевого ризику значно підвищують якість і тривалість життя пацієнтів.
Офтальмологічні ускладнення при синдромі Марфана:
- підвивих кришталика – характерна ознака, діагностована у більше ніж половини пацієнтів (призводить до спотворення та зниження гостроти зору, двоїння);
- міопія при Марфані, яка розвивається рано (часто в дитинстві) та спричинена видовженням очного яблука, слабкістю склери;
- катаракта – помутніння кришталика, яке може розвиватись у ранньому віці;
- глаукома – підвищений внутрішньоочний тиск, що ушкоджує зоровий нерв.
Порушення роботи органу зору спостерігаються у понад 50–80% пацієнтів з арахнодактилією. Причина цього – слабкість сполучнотканинних волокон, які утримують кришталик.
Діагностика: критерії та методи обстеження
Діагноз «синдром Марфана» ставиться на підставі сукупності клінічних ознак, генетичного тестування, результатів ехокардіографії, сімейного анамнезу. Для цього використовують головний та визнаний у всьому світі діагностичний інструмент – Ghent-критерій, оновлений у 2010 році з метою підвищення точності діагностики хвороби. Відповідно до нього діагностують арахнодактилію за наявності:
- ураження двох і більше систем органів (наприклад, серцево-судинної, опорно-рухової, сенсорної);
- підтвердженої мутації гена FBN1 або відповідного сімейного анамнезу (діагностованого синдрому в одного з батьків);
- дилатації кореня аорти, ектопії кришталика, скелетних порушень (якщо сімейний анамнез відсутній).
Родичам першої лінії рекомендується генетичне тестування та обстеження за критеріями Ghent навіть за умови відсутності зовнішніх ознак.
У разі підозри на синдром Марфана призначаються методи обстеження:
- генетична консультація, під час якої лікар-генетик аналізує сімейний анамнез, визначає ризик для найближчих родичів, призначає план дослідження, дає рекомендації щодо скринінгу;
- офтальмологічне дослідження (оцінка положення кришталика, внутрішньоочного тиску, сітківки очей);
- ехокардіографія (визначається стан аорти, клапанів серця);
- соматометрія та фізикальний огляд із метою виявлення доліхостеномелії, арахнодактилії, деформації грудної клітки, сколіозу, інших ознак хвороби;
- КТ або МРТ аорти (для точної оцінки діаметра судини у важкодоступних місцях).
Пацієнти зі встановленим діагнозом підлягають регулярному динамічному спостереженню кардіолога та офтальмолога (1-2 рази на рік), генетика (за показаннями).
Лікування та профілактика ускладнень
Оскільки синдром Марфана – генетичне захворювання, повністю вилікувати хворобу неможливо. Проте правильна лікувальна тактика та регулярний лікарський контроль дозволяють ефективно запобігти розвитку хвороби, значно підвищити тривалість, якість життя пацієнта.
Лікувальні заходи спрямовані насамперед на запобігання ускладненням, що загрожують життю. Ключові напрями терапії:
- Застосування β-блокаторів при Марфані. Ці препарати знижують навантаження на аортальну стінку, уповільнюючи дилатацію кореня аорти, зменшуючи ризик її розшарування. Вони призначаються навіть за відсутності скарг, якщо результати ЕхоКГ показали розширення судини.
- Хірургічне втручання. Хірургія аорти показана в разі досягнення критичного розміру її кореня (понад 45–50 мм у дорослих). Після операції потрібен довічний моніторинг.
- Офтальмологічна допомога. У разі підвивиху кришталика показані спеціальні окуляри чи контактні лінзи, а при важких випадках – його хірургічна заміна. Лікування катаракти та глаукоми проводиться відповідно до стандартних протоколів офтальмології. Моніторинг зору обов'язковий, особливо в дитинстві та підлітковому віці.
Велике значення має профілактика ускладнень шляхом регулярного моніторингового контролю стану серцево-судинної системи (ехокардіографія – щорічно або частіше (у разі розширення аорти, яке прогресує), КТ або МРТ судини – за потреби). Це допомагає своєчасно виявляти загрозливі для життя зміни та планувати хірургічне втручання до появи критичної ситуації.
Пацієнтам допустима фізична активність з обмеженнями:
- помірні аеробні навантаження (ходьба, плавання, велотренажер);
- уникнення контактних видів спорту (футбол, боротьба, важка атлетика);
- регулярний контроль артеріального тиску.
Комплексний підхід (медикаментозна терапія, хірургія за показаннями, диспансерне спостереження, корекція способу життя, регулярний моніторинг у дорослих) дозволяє людям із синдромом Марфана жити повноцінно та довго, попри вроджені особливості сполучної тканини.
Прогноз та якість життя
Завдяки сучасним методам лікування та моніторингу прогноз при Марфані суттєво покращився в порівнянні з минулим. За умови адекватного лікарського спостереження, профілактики судинних ускладнень можлива нормальна тривалість життя. Для цього важливими є такі аспекти:
- психосоціальна підтримка (особливо підлітків і молодих людей за наявності в них виражених зовнішніх ознак, таких як високий зріст, деформація грудної клітки);
- спостереження кардіолога (щорічне ЕхоКГ, контроль артеріального тиску, приймання призначених препаратів, у разі потреби – планова хірургія аорти);
- огляд в офтальмолога (контроль підвивиху кришталика, лікування короткозорості, глаукоми чи катаракти);
- спостереження ортопеда (допомога при сколіозі, деформації грудної клітки, дисплазії суглобів).
Хороша якість життя при синдромі Марфана гарантована, якщо пацієнт дотримується всіх лікарських рекомендацій.
До нас ви можете звернутися, щоб пройти сучасну генетичну діагностику та отримати професійний супровід під час планування вагітності. Наші фахівці допоможуть провести необхідні обстеження, оцінити можливі ризики та своєчасно запобігти передачі спадкових захворювань майбутній дитині, даруючи їй шанс на здорове та щасливе життя.
FAQ
1. Чи можуть люди з синдромом Марфана вести звичайне життя без хірургії?
Так, за умови своєчасної діагностики, регулярного лікарського спостереження, адекватної медикаментозної терапії.
2. Як часто потрібно проходити ехокардіографію при Марфані?
Кардіолог призначає пацієнтам таку процедуру щонайменше один раз на рік.
3. Який діаметр аорти є показанням до операції у дорослих і дітей?
У дорослих пацієнтів показанням до хірургічного втручання є діаметр кореня аорти більше або рівний 50 мм. Проте за наявності факторів ризику, таких як швидке аортальне розширення, сімейний анамнез розшарування, важка мітральна недостатність, цей поріг знижений до 45 мм. У дітей межа залежить від Z-індексу (відхилення від норми зросту та віку): операція призначається, якщо цей показник перевищує 3, особливо в разі розширення аорти, що прогресує.
4. Чи можна займатися спортом при синдромі Марфана?
Так, але з обмеженнями, під контролем кардіолога.
5. Які спеціалісти потрібні пацієнту з синдромом Марфана для регулярного моніторингу?
Такому пацієнту потрібна команда лікарів різного профілю: кардіолог, офтальмолог, ортопед, генетик, педіатр (дітям) чи терапевт (дорослим).
Джерела
Perrone, M. A., Russo, A., Gagliardi, M. G., Versacci, P., Pongiglione, G., & Drago, F. (2025). Advances in cardiovascular multimodality imaging in patients with Marfan syndrome. Frontiers in Cardiovascular Medicine, 12, 11763472. https://doi.org/10.3389/fcvm.2024.11763472
Singh, J., & Wanjari, A. (2022). Cardiac complications in Marfan syndrome: A review. Cureus, 14(10), e30359. https://doi.org/10.7759/cureus.30359
Limongelli, G., Ferencik, M., van Kimmenade, R., & Jain, R. (2024). The role of genetic testing in Marfan syndrome. Current Opinion in Cardiology, 39(3), 308–314. https://doi.org/10.1097/HCO.0000000000001065
Baban, A., Schneider, M., Maurer, E., Hillebrand, M., Meincke, J., Kececioglu, D., Berger, F. (2024). Unique features of cardiovascular involvement and progression in children with Marfan syndrome justify dedicated multidisciplinary care. Frontiers in Pediatrics, 12, 11050181. https://doi.org/10.3389/fped.2024.11050181
