Наследственные заболевания также называют генетическими расстройствами, возникающими, когда мутации в генах влияют на работу вашей ДНК из-за нарушения целостности, структуры генов или хромосом или изменения количества генетического материала.
ДНК, содержащая гены, имеет инструкции по функциям клетки и определяет ваши уникальные черты. Ребенок наследует половину генов от биологической матери и половину генов от биологического отца. Также ребенок может получить в наследство генную мутацию от одного или обоих родителей. В ДНК могут происходить мутации, повышающие риск генетических болезней. Эти заболевания могут проявляться после рождения или развиваться позже в течение жизни.
Генетические нарушения делятся на три основные категории:
- Хромосомные расстройства — это генетические расстройства, касающиеся именно хромосом — структур ядра в клетках, которые являются носителями генов и определяют нашу наследственность. Люди с хромосомными нарушениями могут иметь отсутствующий или излишний хромосомный материал.
- Комплексные (многофакторные) расстройства являются результатом сочетания генных мутаций и внешних факторов, таких как химическое воздействие, диета, определенные лекарства или употребление табака и алкоголя.
- Одногенные (моногенные) расстройства, а именно состояния, вызванные мутацией в одном гене.
Как определяют наследственные заболевания?
Если у вас в семейном анамнезе были генетические заболевания, вам нужно обратиться за консультацией к генетику и узнать, нужно ли вам пройти генетическое тестирование.
Лабораторные тесты могут идентифицировать генные мутации, связанные с заболеванием, хотя наличие мутации не гарантирует, что у вашего ребенка разовьется генетическая болезнь. Для тех, кто имеет семейную историю наследственных заболеваний, тестирование ДНК может быть решающим шагом при планировании семьи.
Среди популярных тестов на наследственные заболевания можно определить:
- Тестирование на носительство мутаций, связанных с моногенными болезнями: этот анализ крови проверяет, есть ли у вас или у вашего партнера мутации, которые могут стать причиной рождения ребенка с генетическим заболеванием. Рекомендуется всем, кто планирует забеременеть, несмотря на семейный анамнез.
- Пренатальный скрининг: генетическое исследование, с помощью которого образец крови беременной женщины оценивается на наличие у плода хромосомных заболеваний.
- Пренатальный инвазивный диагностический тест: предусматривает хирургическое вмешательство для получения образца амниотической жидкости (амниоцентез) или хориона (биопсия хориона) для выявления и диагностики пороков плода, связанных с генетическими расстройствами.
- Скрининг новорожденных: тест, проводимый на образцах крови новорожденных и помогающий на ранней стадии выявить генетические заболевания, чтобы ребенок мог получить своевременную помощь, если это необходимо.
Распространенные генетические заболевания
Синдром Прадера — Вилли
Синдром Прадера — Вилли — это редкая генетическая болезнь, характеризующаяся рядом физических, психических и поведенческих проблем. Характерным признаком этого состояния является постоянное чувство голода, обычно начинающееся примерно в 2 года. Люди с синдромом Прадера — Вилли испытывают постоянный голод из-за гиперфагии (никогда не чувствуют сытости) и часто борются с контролем веса.
Симптомы синдрома Прадера — Вилли могут отличаться и развиваться с детства до взрослого возраста. У младенцев признаки и симптомы могут включать:
- Нарушение тонуса мышц: у младенцев может наблюдаться гипотония, характеризующаяся дряблыми, слабыми движениями конечностей, трудностями по удержанию устойчивого положения, когда их держат вертикально.
- Характерные черты лица: миндалевидные глаза, суженный череп в области висков, опущенный рот и тонкая верхняя губа.
- Сниженный сосательный рефлекс: из-за сниженного мышечного тонуса младенцы могут испытывать трудности с кормлением, что может привести к потенциальной задержке в развитии.
- Недоразвитые половые органы: мужчины могут иметь маленький пенис и мошонку с яичками, часто бывают неопущенными (крипторхизм). У женщин могут быть небольшими клиторы и половые губы.
Синдром Шерешевского — Тернера
Синдром Шерешевского — Тернера — состояние, которое характерно только для женщин и возникает, когда одна из Х-хромосом частично или полностью отсутствует. Это генетическое расстройство может привести к различным заболеваниям и проблемам развития, а именно к низкому росту, недоразвитым яичникам, порокам сердца и пониженному интеллекту.
Синдром Шерешевского — Тернера может быть диагностирован пренатально или в детстве. В некоторых случаях, особенно с легкими симптомами, диагностика может быть отложена до подросткового или репродуктивного возраста.
Девушки и женщины с синдромом Шерешевского — Тернера нуждаются в постоянном наблюдении многих специалистов. Регулярные осмотры и надлежащее медицинское пособие с раннего возраста могут создать все возможности для здоровой и независимой жизни. Признаки и симптомы синдрома Шерешевского — Тернера могут сильно варьироваться. Некоторые женщины могут проявлять заметные характерные физические черты с раннего детства, в то же время другие могут иметь едва заметные признаки, которые постепенно развиваются в позднем возрасте.
Синдром Шерешевского — Тернера можно заподозрить внутриутробно с помощью пренатального неинвазивного скрининга — метода, который выявляет хромосомные аномалии плода с помощью образца крови матери и пренатального ультразвукового исследования. Некоторые симптомы, указывающие на присутствие синдрома:
- Расширенная шейная складка — скопление жидкости на задней части шеи или другие аномальные скопления жидкости (отеки) плода.
- Аномалии развития сердца плода.
- Аномалии развития почек плода.
- Широкая грудная клетка плода.
- Отеки рук и ног, особенно при рождении.
- Замедленный рост девочки.
- Короткие пальцы рук и ног у девочки.
- Задержка полового развития в подростковом возрасте.
- Раннее прекращение менструального цикла, не связанное с беременностью у женщины.
- Затруднения с зачатием у женщины.
Синдром Мартина — Белла
Синдром Мартина — Белла — генетическая болезнь, которая приводит к различным физическим проявлениям, проблемам с поведением и здоровьем. Именно этот синдром является наиболее распространенной наследственной причиной интеллектуальных отклонений и нарушений психического развития. Точное количество людей и этим синдромом неизвестно, но оценки показывают, что около 1 из 11 000 новорожденных девушек и 1 из 7000 новорожденных мальчиков диагностируют синдром Мартина — Белла.
Среди симптомов, указывающих на наличие синдрома Мартина-Белла:
- Отставание в развитии.
- Интеллектуальная недостаточность.
- Трудности в обучении.
- Тревожные состояния.
- Синдром дефицита внимания и гиперактивности.
- Расстройства аутистического диапазона.
Синдром Патау
Синдром Патау, или трисомия по 13 хромосоме, является редким и тяжелым генетическим расстройством, вызванным наличием дополнительной копии 13 хромосомы в некоторых или всех клетках организма. В норме каждая клетка имеет 23 пары хромосом, несущих наследственные гены. Однако у людей с синдромом Патау есть три копии хромосомы 13 вместо обычных двух.
Эта дополнительная хромосома серьезно нарушает нормальное развитие, часто приводя к выкидышу, мертворождению или смерти сразу после рождения. Дети с синдромом Патау обычно имеют задержку роста еще в утробе матери и рождаются с низким весом и рядом серьезных медицинских проблем.
Синдром Патау поражает примерно 1 из 4000 новорожденных. Вероятность рождения ребенка с таким заболеванием растет с возрастом матери. Более 90% детей, рожденных с синдромом Патау, умирают в течение первого года жизни.
Среди симптомов, встречающихся у детей с синдромом Патау, можно определить:
- Низкий вес при рождении.
- Пороки сердца.
- Аномалии развития мозга.
- Заячья губа.
- Аномально маленькие глаза (микрофтальмия) или отсутствие одного или обоих глаз (анофтальмия).
- Пороки развития ушей и потенциальная глухота.
- Дефект брюшной стенки.
- Аномалии рук и стоп.
Генетический скрининг в Киеве, Одессе, Львове
Если вы планируете создать семью, подумайте по поводу прохождения генетического скрининга как проактивного шага для гарантирования здоровья вашего будущего ребенка. В медицинских центрах «Мати та дитина» генетический скрининг может помочь выявить потенциальные генетические расстройства до беременности, чтобы вы смогли принять обоснованное решение и профилактические меры.
Автор: Перееденко Татьяна Ивановна — генетик.
