Амниоцентез — один из методов пренатальной диагностики, заключающийся в заборе небольшого количества околоплодной жидкости, в которой развивается плод. Амниоцентез обычно проводится между 16 и 20 неделями беременности, хотя сроки могут изменяться в зависимости от конкретных медицинских показаний.

Околоплодные воды содержат клетки, выделяемые плодом, и анализ этих клеток может предоставлять информацию о генетическом составе и развитии ребенка.

Показания к проведению процедуры

Основные цели амниоцентеза — получение хромосомного набора плода с целью исключения хромосомных перестроек и генетических заболеваний.

Показания к амниоцентезу:

• Врожденные дефекты: Это врожденные состояния, которые могут изменить форму или функцию одной или нескольких частей тела. Амниоцентез может использоваться для диагностики определенных врожденных дефектов, таких как дефекты головного мозга и позвоночника, известные как дефекты нервной трубки (ДНТ), например ущелье позвоночника и анэнцефалия. Однако не все врожденные дефекты могут быть обнаружены в ходе этой процедуры, например, определенные проблемы с сердцем или дефекты губы и неба ребенка, в частности ущелье губы или неба.
• Генетические и хромосомные состояния Эти состояния связаны с изменениями в генах и хромосомах, и могут охватывать муковисцидоз, серповидноклеточную анемию или хромосомные аномалии, например синдром Дауна. Некоторые из них передаются по наследству, другие возникают случайно.

На поздних стадиях беременности амниоцентез может быть произведен для:

• Оценки зрелости легких: Это позволяет установить, насколько зрелы легкие ребенка и подготовлены ли они для внебольничного ведения. Обычно это проводится, когда роды планируются раньше обычного срока.
• Выявление инфекций и других заболеваний: В случаях, где существует риск инфекции у ребенка, амниоцентез можно использовать для выявления проблем.
• Уменьшение избыточного количества околоплодных вод: Это состояние, когда околоплодные воды накапливаются в избытке, что может увеличить риск различных осложнений беременности, таких как преждевременные роды.

Показания к проведению амниоцентеза согласно приказа МЗ Украины:

• возраст беременной младше 18 лет или старше 35 лет;
• наличие УЗИ-маркеров хромосомной патологии;
• высокий риск хромосомных перестроек по результатам I и/или II комбинированного скрининга или по результатам НИПТ;
• если в семье есть ребенок с пороками развития или хромосомными аномалиями, или с наследственным заболеванием;
• отягощенный семейный анамнез.

Что говорят исследования

Данные четырехлетнего ретроспективного исследования амниоцентеза одного медицинского центра за период 2002–2005 годов. Семьдесят трем пациентам проведен амниоцентез. Причинами этой процедуры были:

• повышенный риск синдрома Дауна у 68% (50/73);
• материнский запрос в 24% (18/73);
• подозрительные результаты УЗИ в 4% (3/73);
• семейный анамнез в 3% (2/73).

Возраст матери колебался от 20 до 45 лет, а срок беременности, при котором проводился амниоцентез, составлял от 15 до 23 недель. Для получения результатов кариотипа использовался посев и флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) — один из методов диагностики хромосомной патологии, что позволяет определить количественные изменения некоторых хромосом.

В 92% (67/73) случаев потребовался один проход иглы. FISH и посев производились в 96% (70/73) случаев, FISH только в 3% (2/73) и посев только в 1% (1/73).

Результаты хромосом были нормальными в 93% (68/73) случаев, синдром Дауна — в 4% (3/73) и синдром Эдвардса — в 3% (2/73).

Результат беременностей:

• живорождения у 89% (65/73);
• мертворождение в 32 неделе и 35 недель в 3% (2/73);
• выкидыши в 1% (1/73 в 19 недель, через 3 недели после амниоцентеза);
• терминации в 7% (5/73 вследствие хромосомных аномалий).

Шестьдесят одна женщина родила вовремя (84%) и шесть женщин (8%) родили преждевременно.

Вывод: Частота выкидышей после амниоцентеза в центре составила 1%.

Как подготовиться к амниоцентезу

Обычно для подготовки к амниоцентезу не нужно делать ничего особенного. Вы можете есть и пить, как обычно, но если вы принимаете любое лекарство для разжижения крови, вас могут попросить не принимать его в день процедуры.

Обязательно сообщите вашему врачу о том, что у вас резус-отрицательная группа крови. Во время процедуры амниоцентеза возможно смешение клеток крови матери и плода. Эта ситуация может привести к резус-сенсибилизации, то есть к разрушению эритроцитов у плода в случае, если ваш резус-фактор отрицательный, а у ребенка положительный. Поэтому после проведения амниоцентеза вам может быть рекомендовано пройти инъекцию резус-иммунного глобулина для защиты ребенка от подобных последствий.

Наибольшая проблема, с которой сталкиваются некоторые люди, — преодоление тревоги, связанной с процедурой и ее возможными результатами. Но амниоцентез является безопасной процедурой.

Как производится процедура?

Процедура обычно производится амбулаторно. Врач с помощью ультразвука находит карман с околоплодными водами вдали от плода. Затем через брюшную стенку в амниотический мешок вводят тонкую иглу, чтобы собрать небольшое количество околоплодных вод. Собранную жидкость отправляют в лаборатории на анализ.

Риски

Амниоцентез несет небольшой риск осложнений, который составляет 1% — угроза прерывания, подтекания околоплодной жидкости. Учитывая это непосредственно перед процедурой врач с пациенткой обсуждает индивидуальные риски и исключает противопоказания (наличие инфекции у беременной, наличие симптомов ОРЗ, наличие угрозы прерывания беременности).

Результаты

Обработка результатов амниоцентеза обычно длится несколько недель. Результаты могут предоставить информацию о хромосомных патологиях ребенка, наличии генетических нарушений или других проблемах, связанных со здоровьем.

Вот возможные результаты, которые можно получить после проведения амниоцентеза:

• Нормальный результат: Этот результат свидетельствует о том, что тест не обнаружил признаки заболеваний или аномалий, которые могут быть обнаружены у вашего ребенка.
• Ненормальный результат: При получении такого результата теста выявлены генетические отличия в беременности. Ваш врач проведет с вами разговор о результатах и возможных вариантах действий.
• Неопределенный результат: Этот результат указывает на наличие генетических отличий, но их влияние на вашу беременность неизвестно. Ваш врач обсудит с вами следующие шаги и, возможно, порекомендует дополнительные обследования.

Амниоцентез является диагностическим методом, который на 99% точен в определении генетических аномалий и врожденных пороков, однако он не дает информации о тяжести этих состояний. Несмотря на свою точность, амниоцентез не может выявить все врожденные дефекты и генетические заболевания, поскольку некоторые из них не могут быть обнаружены на этапе пренатального обследования.