Для женщин из группы высокого риска по возникновению хромосомных перестроек, моногенных болезней, а также для тех, кто стремится к максимально точной оценке генетического статуса ребенка, инвазивная диагностика является незаменимой. Благодаря сочетанию высокой точности, раннего срока проведения и опыта врачей центра «Мати та дитина», процедура становится важным инструментом выявления генетических нарушений на ранних сроках беременности.
Что такое биопсия хориона
Биопсия хориона — это инвазивный метод диагностики, во время которого получают небольшое количество ворсин хориона (внешней оболочки плодного яйца, из какого позже сформируется плацента) для детального генетического анализа. Именно хорион имеет одинаковый генетический набор с клетками плода, что позволяет с высокой точностью оценить его ДНК. Процедура проводится уже на ранних сроках, ведь ограничена по времени: после 14–15 недель беременности хорион постепенно превращается в часть плаценты.
Метод также известен как биопсия ворсин хориона. Он активно применяется в случаях обнаружения УЗ-маркеров хромосомных аномалий, наличие генетических мутаций или при положительном результате скрининга и триместра беременности.
Этот вид исследования входит в группу процедур, с которыми пренатальная диагностика хориона является самой точной. В медицинском центре «Мати та дитина» метод используется на протяжении многих лет, специалисты имеют большой опыт работы с беременностями любой сложности.
Как отмечают врачи нашего центра, биопсия хориона — это возможность узнать здоровье плода на эмбриональной стадии развития. Чем раньше будет проведена такая диагностика, тем больше возможностей у специалистов помочь будущим родителям.
Показания и риски
Согласно приказу Минздрава 64/184 показаниями для биопсии ворсинок хориона являются:
- возраст женщины до 18 лет и после 35 лет;
- наличие в семье ребенка с хромосомными патологиями (ХП) или множественными пороками развития;
- наличие у родителей ХП или генных мутаций;
- моногенные болезни, ранее диагностированные в семье или у ближайших родственников;
- выявление УЗ-маркеров ХП у эмбриона;
- положительные результаты биохимического скрининга и триместра беременности.
Естественно, как и хоть какой другой инвазивный способ диагностики, процедура биопсии ворсин хориона имеет противопоказания, вероятны осложнения. Все эти моменты индивидуальны и обсуждаются врачом с пациентом.
Впрочем, благодаря ультразвуковому контролю во время инвазивной процедуры вероятность осложнений остается низкой. Специалисты центра «Мати та дитина» уделяют особое внимание профилактике и минимизации осложнений.
Важной частью обследования является консультация генетика, позволяющая оценить необходимость проведения инвазивной диагностики, понять возможные последствия и выбрать оптимальную тактику ведения беременности.
Как проводится процедура
Процедура выполняется на 10–12 неделю беременности, что делает ее одной из самых ранних информативных инвазивных методик. Биопсия производится под постоянным УЗИ-контролем для максимальной точности и безопасности.
Метод может быть двух видов: трансабдоминальный (через переднюю брюшную стенку) и трансцервикальный (через цервикальный канал). Выбор зависит от анатомических особенностей, расположения хориона и рекомендаций врача.
Процедура длится 5–10 минут, после чего пациентка может вернуться к обычному режиму. В центре «Мати та дитина» биопсию хорионических волосков выполняют высококвалифицированные специалисты, что гарантирует безопасность процедуры и его высокая эффективность.
Что показывает генетический анализ
Полученный материал проходит углубленный генетический анализ хориона, позволяющий выявить десятки типов хромосомных и генетических нарушений. Среди них наиболее распространены трисомии, в частности синдромы Эдвардса, Патау и Дауна.
Анализ способен также выявлять редкие генетические мутации, тяжелые наследственные заболевания и другие нарушения, влияющие на развитие ребенка.
В центре «Мати та дитина» используются современные лабораторные методики, позволяющие повысить точность и быстроту обработки результатов. В большинстве случаев данные готовы в течение 7–10 дней.
Сравнение биопсии хориона и амниоцентеза
Амниоцентез, как и биопсия хориона, является одним из самых распространенных методов генетического исследования плода во время беременности. В быту часто оба метода отождествляют, но на самом деле они имеют несколько весомых отличий.
| Характеристика | Биопсия хориона | Амниоцентез |
|---|
| Срок проведения | 10–12-я неделя | 16 – 20-я неделя |
| Тип материала | Ворсины хориона | Амниоциты околоплодной жидкости |
| Скорость результатов | 7–10 дней | 10–14 дней |
| Уровень точности | Высокий | Высокий |
Оба метода высокоточны и информативны, выбор между ними делает врач, учитывая все факторы и индивидуальные особенности конкретной пациентки.
Преимущества ранней диагностики
Одним из ключевых преимуществ такого метода диагностики является возможность раннего принятия решений по ведению беременности. Когда информация получена в первом триместре, у врачей больше времени для планирования дальнейших действий, а родители — для психологической и медицинской подготовки.
Основные преимущества:
- диагностика врожденных патологий на раннем сроке;
- высокая точность результатов – до 93%;
- возможность избежать дополнительных сложных процедур;
- полноценное исследование генома плода без риска.
Еще одна важная особенность – способность метода выявлять на ранних терминах аномалии, недоступные другим тестам. Поэтому биопсия хориона играет ключевую роль в современной практике пренатальной медицины.
Почему именно наш медицинский центр выбирают пациентки
В медицинских центрах «Мати та дитина» работают специалисты с высшими категориями, научными степенями и многолетней практикой в области пренатальной диагностики. Наши врачи проходят стажировку в ведущих международных клиниках и сотрудничают с известными экспертами в области генетики и преимплантационной диагностики. Наши ключевые преимущества:
- современное диагностическое оборудование;
- индивидуальное сопровождение каждой пациентки;
- полная конфиденциальность;
- дружеское отношение и поддержка на каждом этапе.
Благодаря современным технологиям и заботе о каждой семье пациентки чувствуют себя в безопасности на протяжении всего процесса.
Отзывы