Біопсія ворсин хоріона

Вагітність — це не лише очікування дива, а й відповідальний період, коли важливо знати якомога більше про здоров’я майбутньої дитини. Одним із найсучасніших і найточніших методів ранньої пренатальної діагностики є біопсія ворсин хоріона (БВХ). У цій статті ми розглянемо, що це за процедура, коли та чому вона проводиться, які має переваги та ризики.

Що таке біопсія ворсин хоріона?

Біопсія ворсин хоріона є важливим інструментом у пренатальному генетичному дослідженні, яке зазвичай проводиться між 10 і 13 тижнями вагітності. На відміну від скринінгових тестів, які оцінюють ризик генетичного захворювання, біопсія ворсин хоріона гарантує остаточний діагноз шляхом аналізу плацентарної тканини на наявність хромосомних аномалій та специфічних генетичних розладів. Ця рання діагностична можливість є критично важливою, оскільки приблизно 1 з 150 живонароджених дітей страждає на хромосомну аномалію, і своєчасна інформація може суттєво вплинути на перебіг пренатального догляду.

Коли та навіщо призначають БВХ?

Цей метод не є обов’язковим в рамках планування вагітності, а використовується у випадках підвищеного ризику:

• Матір та/або батько у віці 35+ років.
• Аномальні результати скринінгових тестів.
• Випадки викиднів або мертвонароджень через генетичні порушення.
• Попередня дитина зі структурним вродженим дефектом, аутосомною трисомією або анеуплоїдією статевих хромосом.
• Носійство хромосомної перебудови у батьків.
• Анеуплоїдія або мозаїцизм у батьків.
• Носійство генетичного захворювання, зокрема хвороби Тея — Сакса, серповидноклітинної анемії або нейрофіброматозу.

Що можна виявити за допомогою БВХ?

Завдяки біопсії ворсин хоріона можна виявити такі порушення:

• Синдром Дауна (трисомія 21) — затримка розвитку, характерні риси обличчя, вади серця.
• Синдром Едвардса (трисомія 18) — тяжкі вади органів, низький шанс на виживання.
• Синдром Патау (трисомія 13) — тяжкі дефекти мозку, обличчя, серця; коротка тривалість життя.
• Муковісцидоз — спадкове порушення роботи легень і ШКТ, дитина має густий слиз, часті інфекції, проблеми з травленням.
• Бета-таласемія — генетична анемія, що характеризується недостатнім рівнем гемоглобіну, слабкістю, потребою у переливанні крові.
• Хвороби обміну речовин.
• Інші моногенні захворювання.

Як проходить процедура?

Вибір методу — трансабдомінального чи трансцервікального — зазвичай залежить від лікаря, але розташування плаценти також може впливати на рішення.

Трансабдомінальний метод

Пацієнтка лежить на спині, живіт обробляється антисептиком (хлоргексидином або йодом), накладаються стерильні серветки. Під місцевою анестезією голка (18–20G) вводиться в плаценту під постійним УЗД-наглядом. Через шприц створюється негативний тиск, і тканина плаценти збирається шляхом рухів голки. Зразок одразу оцінюється на достатність.

Трансцервікальний метод

Пацієнтка в положенні з розведеними ногами, у піхву вводиться стерильний дзеркальний інструмент, шийка матки обробляється йодом. Для полегшення введення катетера іноді застосовується щипці. Під УЗД-контролем катетер із направляючим дротом вводиться до плаценти. Забір тканини здійснюється через шприц із середовищем. У деяких випадках використовуються біопсійні щипці.

Обидва методи вимагають обережності, щоб не пошкодити амніотичну оболонку — її прокол підвищує ризик витоку навколоплідних вод або інфекції.

Зразки тканини відправляють до лабораторії для генетичного аналізу (каріотипування, FISH, мікроматричний аналіз). Результати попередньої перевірки доступні за 2–4 дні, повні — за 1–2 тижні. Після цього сім’ї консультуються з лікарем щодо подальших дій.

Переваги методу

Однією з основних переваг біопсії ворсин хоріона є її здатність надавати діагностичні результати на тижні раніше, ніж амніоцентез, який зазвичай проводиться після 15 тижнів вагітності. Цей більш ранній термін надає вагітним пацієнткам критично важливу інформацію протягом першого триместру, коли доступно більше варіантів для ухвалення клінічних рішень. Рання діагностика за допомогою біопсії ворсин хоріона може допомогти в ухваленні рішень щодо продовження або переривання вагітності. Якщо розглядається питання про переривання вагітності, отримання результатів у першому триместрі дає змогу отримати доступ до більш ранніх та безпечних процедур, які несуть менші медичні ризики та часто пов'язані зі зменшенням емоційного та психологічного навантаження. На основі результатів біопсії ворсин хоріона пацієнти можуть звернутися за подальшою генетичною консультацією, спланувати спеціалізоване акушерське лікування або звернутися за ранньою допомогою до педіатричних спеціалістів, які можуть допомогти в підготовці до потенційних неонатальних втручань або потреб у довгостроковому догляді.

Можливі ризики

Як і будь-яке втручання, БВХ має певні ризики:

• Невелика ймовірність викидня (приблизно 0,5–1%).
• Тимчасові кров’янисті виділення.
• Рідкісні випадки інфекцій.
• Іноді можливі помилкові результати або мозаїцизм (коли не всі клітини мають однаковий набір хромосом).