Беременность — это не только ожидание чуда, но и ответственный период, когда важно знать как можно больше о здоровье будущего ребенка. Одним из самых современных и точных методов ранней пренатальной диагностики является биопсия ворсин хориона (БВХ). В этой статье мы рассмотрим, что это за процедура, когда и почему она проводится, у которых есть преимущества и риски.

Что такое биопсия ворсин хориона?

Биопсия ворсин хориона является важным инструментом в пренатальном  генетическом исследовании, которое обычно проводится между 10 и 13 неделями беременности. В отличие от скрининговых тестов, оценивающих риск генетического заболевания, биопсия ворсин хориона гарантирует окончательный диагноз путем анализа плацентарной ткани на наличие хромосомных аномалий и специфических генетических расстройств. Эта ранняя диагностическая возможность критически важна, поскольку примерно 1 из 150 живорожденных детей страдает хромосомной аномалией, и своевременная информация может существенно повлиять на течение пренатального ухода.

Когда и для чего назначают БВХ?

Этот метод не обязателен в рамках планирование беременности, а используется в случаях повышенного риска:

• Мать и/или отец в возрасте 35 и более лет.
• Аномальные результаты скрининговых тестов.
• Случаи выкидышей или мертворождений из-за генетических нарушений.
• Предшествующий ребенок со структурным врожденным дефектом, аутосомной трисомией или анеуплоидией половых хромосом.
• Носительство хромосомной перестройки у родителей.
• Анеуплоидия или мозаицизм у родителей.
• Носительство генетического заболевания, в частности болезни Тея — Сакса, серповидноклеточной анемии или нейрофиброматоза.

Что можно найти с помощью БВХ?

Благодаря биопсии ворсин хориона можно выявить следующие нарушения:

• Синдром Дауна (трисомия 21) — задержка развития, характерные черты лица, пороки сердца.
• Синдром Эдвардса (трисомия 18) — тяжелые пороки органов, низкий шанс на выживание.
• Синдром Патау (трисомия 13) — тяжелые дефекты мозга, лица, сердца; короткая продолжительность жизни.
• Муковисцидоз — наследственное нарушение работы легких и ЖКТ, ребенок имеет густую слизь, частые инфекции, проблемы с пищеварением.
• Бета-талассемия — генетическая анемия, характеризующаяся недостаточным уровнем гемоглобина, слабостью, потребностью в переливании крови.
• Болезни обмена веществ.
• Остальные моногенные заболевания.

Как проходит процедура?

Выбор метода — трансабдоминального или трансцервикального — обычно зависит от врача, но расположение плаценты также может влиять на решение.

Трансабдоминальный метод

Пациентка лежит на спине, живот обрабатывается антисептиком (хлоргексидином или йодом), накладываются стерильные салфетки. Под местной анестезией игла (18–20G) вводится в плаценту под постоянным УЗИ. Через шприц создается отрицательное давление и ткань плаценты собирается путем движений иглы. Образец сразу оценивается на достаточность.

Трансцервикальный метод

Пациентка в положении с разведенными ногами, во влагалище вводится стерильный зеркальный инструмент, шейка матки обрабатывается йодом. Для облегчения введения катетера иногда применяется щипцы. Под УЗИ-контролем катетер с направляющей проволокой вводится в плаценту. Забор ткани проводится через шприц со средой. В некоторых случаях используются биопсийные щипцы.

Оба метода требуют осторожности, чтобы не повредить амниотическую оболочку — ее прокол повышает риск вытекания околоплодных вод или инфекции.

Образцы ткани отправляют в лабораторию для генетического анализа (кариотипирование, FISH, микроматричный анализ). Результаты предварительной проверки доступны за 2–4 дня, полные — за 1–2 недели. После этого семьи консультируются с врачом по поводу дальнейших действий.

Преимущества метода

Одним из основных преимуществ биопсии ворсин хориона является ее способность оказывать диагностические результаты на неделе раньше амниоцентеза, который обычно проводится после 15 недель беременности. Этот более ранний срок предоставляет беременным пациенткам критически важную информацию в течение первого триместра, когда доступно больше вариантов для принятия клинических решений. Ранняя диагностика с помощью биопсии ворсин хориона может помочь в принятии решений по продлению или прерыванию беременности. Если рассматривается вопрос о прерывании беременности, получение результатов в первом триместре позволяет получить доступ к более ранним и безопасным процедурам, которые несут меньшие медицинские риски и часто связаны с уменьшением эмоциональной и психологической нагрузки. На основе результатов биопсии ворсин хориона пациенты могут обратиться за дальнейшей генетической консультацией, спланировать специализированное акушерское лечение или обратиться за ранней помощью к педиатрическим специалистам, которые могут помочь в подготовке к потенциальным неонатальным вмешательствам или потребностям в долгосрочном уходе.

Возможные риски

Как и любое вмешательство, БВХ имеет определенные риски:

• Небольшая вероятность выкидыша (примерно 0,5–1%).
• Временные кровянистые выделения.
• Редкие случаи инфекции.
• Иногда возможны ложные результаты или мозаицизм (когда не все клетки имеют одинаковый набор хромосом).