FISH, що розшифровується як флуоресцентна гібридизація in situ, — це діагностичний метод, який використовується для аналізу хромосом сперматозоїдів. Це цінний інструмент для оцінки чоловічого безпліддя.

Цей тест спрямований на виявлення анеуплоїдій, тобто аномалій кількості хромосом у сперматозоїдах. У людини зазвичай 46 хромосом (23 пари), а сперматозоїди в ідеалі повинні нести 23 окремі хромосоми (по одній з кожної пари). FISH допомагає виявити, чи мають сперматозоїди занадто багато або занадто мало хромосом певного типу.

Хоча FISH може аналізувати всі хромосоми, найчастіше в спермі оцінюються хромосоми, які є фокус-хромосомами:

• Статеві хромосоми (X і Y) — для виявлення потенційних проблем, як-от синдром Клайнфельтера (XXY) або синдром Тернера (X).
• Хромосоми 13, 18 і 21 — оскільки вони пов'язані з поширеними трисоміями (наявність трьох копій замість двох), як-от синдром Дауна (трисомія 21). Залежно від історії хвороби пацієнта можуть бути проаналізовані й інші хромосоми.

Окрім цього застосовується для:

• Оцінка цілісності хромосом: Метод допомагає оцінити структурну цілісність хромосом, виявляючи транслокації, делеції, дуплікації та інверсії.
• Діагностика безпліддя: FISH може діагностувати хромосомні аномалії, які можуть сприяти чоловічому безпліддю, надаючи уявлення про потенційні генетичні причини низької якості сперми або повторних втрат вагітності.
• Передімплантаційне генетичне тестування (PGT): В контексті допоміжних репродуктивних технологій за результатами FISH можна додатково використовувати генетичне обстеження ембріонів з метою відбору ембріону з нормальним хромосомним набором.
• Науково-дослідні та клінічні дослідження: FISH використовується в дослідженнях для вивчення хромосомних аномалій у сперматозоїдах та їх впливу на фертильність і розвиток ембріонів.

Як працює FISH-діагностика сперматозоїдів

Зразок сперми збирається у пацієнта-чоловіка за допомогою мастурбації або іншими методами. Сперматозоїди фіксуються на предметному склі мікроскопа, а їх ДНК денатурується, щоб зробити її одноланцюговою, що дає змогу зв'язувати флуоресцентні зонди.

Флуоресцентно мічені ДНК-зонди, специфічні до певних хромосом або хромосомних ділянок, наносяться на зразок сперми. Ці зонди гібридизуються (зв'язуються) з комплементарними їм послідовностями ДНК на хромосомах сперматозоїдів. Надлишок зондів змивається, і зразок може бути забарвлений, щоб виділити ядра сперматозоїдів.

Підготовлений мазок досліджують під флуоресцентним мікроскопом. Флуоресцентні зонди випромінюють світло з певною довжиною хвилі, що візуалізує цільові ділянки хромосом.

Важливість FISH-діагностики в репродуктивній медицині

Переваги використання FISH-діагностики:

• Покращення методів лікування безпліддя: Виявляючи хромосомні аномалії в спермі, лікарі можуть приймати більш обґрунтовані рішення про відповідні методи лікування безпліддя, такі як ЕКЗ з ІКСІ (інтрацитоплазматична ін'єкція сперматозоїдів) з використанням генетичного обстеження ембріонів.
• Зниження генетичних ризиків: FISH-діагностика допомагає знизити ризик передачі генетичних порушень нащадкам.
• Персоналізовані плани лікування: Результати FISH можуть стати основою індивідуального плану лікування для пар, які страждають на безпліддя, повторювані викидні або мають в анамнезі генетичні захворювання.
• Покращення результатів вагітності: Використання FISH-діагностики в поєднанні з іншими репродуктивними технологіями може покращити результати вагітності шляхом покращення відбору життєздатних ембріонів з меншим ризиком генетичних аномалій.