Синдром Шерешевского — Тернера, также известный просто как синдром Тернера, — это генетическое нарушение, возникающее у девочек и женщин и характеризующееся полным или частичным отсутствием одной из Х-хромосом. Это один из наиболее распространенных хромосомных расстройств, встречающийся примерно у 1 из 2500 новорожденных девочек. Синдром Тернера имеет различные клинические проявления, которые могут отличаться по тяжести.

Физические характеристики:

• Низкий рост: Одним из наиболее заметных признаков является значительно меньший рост по сравнению со средним их возрастом.
• Отсутствие нормального развития яичников: Это может приводить к отсутствию полового созревания и бесплодия.
• Шейный птеригий (складки кожи на шее).
• Высокая структура неба.
• Большое количество родинок.

Врожденные дефекты:

• Пороки сердца, в частности, аорты.
• Проблемы с почками.

Проблемы с эндокринной системой:

• Повышенный риск развития диабета и болезней щитовидной железы.

Нарушение слуха:

• Частые средние отиты могут приводить к потере слуха.

Когнитивные и поведенческие особенности:

• Незначительные трудности с обучением, особенно в области математики и восприятия пространства.
• Социальные трудности, такие как интровертивность или проблемы с адаптацией в коллективе

Диагностика синдрома Тернера

Диагностика синдрома Шерешевского — Тернера охватывает несколько этапов и методов, помогающих определить наличие этого генетического нарушения. Основные методы диагностики в центрах «Мати та дитина» — клинический осмотр, генетические тесты и дополнительные исследования для оценки сопутствующих состояний и осложнений.

Основные методы диагностики синдрома Тернера:

Клинический осмотр:

• Оценка физических признаков: Врач может заподозрить синдром Тернера на основе характерных физических особенностей, например, низкий рост, отсутствие полового созревания, шииный птеригий (кожные складки на шее), наличие родинок и другие аномалии.
• Медицинский анамнез: Важно собрать подробную информацию об истории болезни, в частности о развитии и медицинских проблемах у ребенка.

Ультразвуковое исследование:

• Ультразвук во время беременности: Некоторые характерные признаки синдрома Тернера могут быть обнаружены еще до рождения, например гидроторакс (скопление жидкости в грудной клетке) или другие аномалии.
• Ультразвук сердца и почек: Для выявления врожденных пороков сердца и почек, часто сопровождающих синдром Тернера.

Лабораторные тесты:

• Анализы крови: могут использоваться для оценки функции щитовидной железы, уровня сахара в крови и других показателей для выявления сопутствующих состояний.

Оценка эндокринных функций:

• Гормональные исследования: Включают определение уровня эстрогенов, прогестерона и других гормонов для оценки полового развития и функции яичников.

МРТ или КТ:

• Используются для подробного изучения внутренних органов и структур, если возникает подозрение на аномалии, которые не могут быть обнаружены с помощью ультразвукового исследования.

Дополнительные обследования:

• Аудиологические тесты: Для оценки слуха, поскольку у девочек с синдромом Тернера часто наблюдаются проблемы со слухом.
• Офтальмологический осмотр: Для выявления возможных проблем со зрением.
• Оценка когнитивных способностей и обучения: Проводится для выявления возможных затруднений в обучении и оказании необходимой поддержки.

Комплексный подход к диагностике синдрома Тернера охватывает и клиническую оценку, и подробные генетические и другие исследования для подтверждения диагноза и выявления сопутствующих состояний. Это позволяет своевременно начать лечение и поддержку для улучшения качества жизни пациентов.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование является ключевым методом диагностики синдрома Шерешевского — Тернера в медицинских центрах «Мати та дитина». Основной задачей этого тестирования является выявление аномалий в хромосомном наборе, в частности полного или частичного отсутствия одной из Х-хромосом.

Основные методы генетического тестирования на синдром Тернера:

Кариотипирование

Кариотипирование представляет собой стандартный метод анализа хромосомного набора клеток. Для этого теста обычно используют образец крови, хотя могут использоваться и другие типы клеток (например, клетки кожи или амниотической жидкости).

Клетки культивируют, а затем останавливают на стадии метафазы митоза, когда хромосомы наиболее конденсированы и видны под микроскопом. Далее их окрашивают и фотографируют для анализа.

Благодаря кариотипированию можно найти количество и структуру хромосом. В случае синдрома Тернера обычно наблюдается одна Х-хромосома вместо двух (45,X), но возможны и другие варианты, в частности мозаицизм (наличие клеток с разным хромосомным набором, например 45,X/46,XX).

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)

FISH — это метод, благодаря которому можно выявить и локализовать специфические последовательности ДНК на хромосомах с помощью флуоресцентных зондов.

Образцы клеток фиксируют на стекле, затем обрабатывают специальными флуоресцентными зондами, которые присоединяются к специфическим участкам Х-хромосомы. После этого образцы анализируют во флуоресцентном микроскопе.

FISH может выявить аномалии хромосом, таких как микроделеция или дупликация, а также мозаицизм. Это быстрее ый и более детальный метод по сравнению с кариотипированием.

Микроматричный анализ (CMA)

Микроматричный анализ является современным методом, благодаря которому можно выявить субмикроскопические аномалии хромосом, в частности, копийные вариации (дупликации или делеции небольших участков ДНК).

ДНК-образец гибридизуют из ДНК на микроматрическом чипе, содержащем тысячи коротких последовательностей ДНК. Анализируя паттерн гибридизации, можно выявить отличия от нормы. CMA может выявить более мелкие аномалии, которые могут быть не видны при кариотиповке.

Лечение

Синдром Шерешевского — Тернера является генетическим заболеванием, которое невозможно вылечить полностью, но есть разные методы, которые могут помочь управлять симптомами и улучшить качество жизни пациентов. Лечение индивидуализировано и направлено на решение конкретных проблем, связанных с синдромом. Вот основные направления лечения:

Гормональная терапия:

• Терапия ростовым гормоном: обычно применяется для увеличения роста у детей с синдромом Тернера. Введение синтетического гормона роста помогает стимулировать рост костей и тканей. Обычно терапию начинают в раннем возрасте, чтобы максимизировать эффект.
• Заместительная терапия эстрогенами: используется для стимуляции полового развития и поддержания здоровья костей. Введение эстрогенов способствует развитию вторичных половых признаков, таких как развитие груди и начала менструаций. Обычно начинается в подростковом возрасте, чтобы инициировать и поддерживать половое развитие.

Лечение сопутствующих состояний:

• Кардиологическое наблюдение: Регулярные осмотры кардиолога для мониторинга состояния сердца. Использование ЭКГ, эхокардиографии и других исследований для выявления и лечения врожденных пороков сердца.
• Лечение проблем с почками: Регулярные осмотры нефролога для мониторинга функции почек. Проведение УЗИ почек и других исследований с целью выявления аномалий и их лечением.
• Контроль эндокринных нарушений: Регулярные осмотры у эндокринолога для мониторинга и лечения нарушений щитовидной железы и диабета. Использование анализов крови для оценки уровня гормонов и определения медикаментозной терапии.
• Коррекция слуха и зрения: Регулярные осмотры у аудиолога и офтальмолога. Использование слуховых аппаратов, очков или хирургических вмешательств для коррекции слуха и зрения.

Психологическая и образовательная поддержка:

• Предоставление психологической помощи и поддержки для управления эмоциональными и социальными аспектами жизни с синдромом Тернера — консультации с психологами, участие в группах поддержки.
• Оказание помощи в обучении для преодоления трудностей с обучением, особенно в области математики и пространственного восприятия — индивидуальные образовательные программы, помощь специальных педагогов.

Лечение синдрома Шерешевского — Тернера требует мультидисциплинарного подхода, охватывающего участие различных специалистов для решения различных медицинских и социальных проблем. Благодаря раннему вмешательству и регулярному медицинскому наблюдению пациенты с синдромом Тернера могут жить здоровой и активной жизнью.

Автор: Перееденко Татьяна Ивановна — генетик.

Источники:

• https://www.nichd.nih.gov/health/topics/turner