Полиморфизмы фолатного цикла

Генетический анализ генов фолатного цикла — это современное исследование, позволяющее выявить наследственные изменения в ДНК, влияющие на усвоение фолиевой кислоты (витамин B9). Этот процесс напрямую связан с синтезом ДНК, разделением клеток, работой нервной системы и развитием плода во время беременности.

Анализ на полиморфизмы фолатного цикла помогает вовремя выявить генетические факторы, которые могут вызвать проблемы с зачатием, невынашиванием или повышенным уровнем гомоцистеина.

Нарушения фолатного обмена часто остаются «невидимыми», пока не проявятся в виде анемии, выкидышей или осложнений беременности. Генетический анализ помогает предотвратить эти состояния заранее.

Любопытно. По статистике, до 40% женщин имеют хотя бы один полиморфизм гена MTHFR, влияющий на превращение фолиевой кислоты в ее активную форму — метилфолат.

Что такое фолатный цикл и зачем его исследовать

Фолатный цикл — это сложный биохимический процесс, при котором фолиевая кислота превращается в активные соединения, необходимые для образования ДНК, роста клеток и обезвреживания гомоцистеина.

Когда этот процесс нарушается из-за полиморфизмов генов (MTHFR, MTR, MTRR), организм хуже усваивает фолиевую кислоту, что может приводить к повышенного риска тромбозов, анемии и осложнений беременности. Анализ на полиморфизме фолатного цикла позволяет:

• выявить наследственные изменения, снижающие эффективность усвоения фолатов;
• предотвратить повышение уровня гомоцистеина, который повреждает сосуды;
• подобрать подходящую форму фолиевой кислоты (метилфолат, фолинат кальция) еще до наступления беременности;
• снизить риск выкидышей, дефектов нервной трубки плода и преэклампсии.

Внимание. Полиморфизмы фолатного цикла не являются болезнью, но влияют на то, как организм реагирует на обычные дозы фолиевой кислоты. Именно поэтому иногда требуются другие формы (например, метилфолат или комбинированная поддержка с витаминами B6 и B12).

Когда показано сделать анализ

Генетический тест фолатного цикла целесообразно провести в следующих случаях:

• планирование беременности или подготовка к программе ЭКО;
• предыдущие выкидыши или замершие беременности;
• высокий уровень гомоцистеина в крови;
• осложнение предыдущих беременностей (гестоз, преэклампсия, задержка роста плода, пороки развития плода);
• длительное применение гормональных контрацептивов или эстрогенов;
• наличие в семье случаев тромбозов, сердечно-сосудистых заболеваний в молодом возрасте, ранняя семейная онкология, назначение химиотерапии.

Важно. Анализ на мутации MTHFR и другие гены фолатного цикла рекомендовано обоим партнерам во время подготовки к зачатию — обмен фолиевой кислоты влияет и на качество сперматозоидов, и на развитие эмбриона.

Какие гены исследуются

Во время теста определяют основные полиморфизмы генов, участвующих в метаболизме фолатов и метилировании ДНК:

• MTHFR C677T и A1298C —  самые известные варианты, снижающие активность фермента метилентетрагидрофолатредуктаза;
• MTR и MTRR — участвуют в превращении гомоцистеина в метионин;
• гены ферментов, влияющие на усвоение витаминов группы B, могут дополнительно анализироваться.

Такое исследование позволяет оценить индивидуальные генетические особенности и предотвратить дефицит фолатов, который не всегда заметен в обычных анализах крови.

Как проводится анализ

Процедура максимально проста и комфортна:

• забор венозной крови или мазок из полости рта;
• лабораторное исследование — проводится методом ПЦР (полимеразной цепной реакции);
• продолжительность выполнения 7–10 дней;
• безболезненная, быстрая процедура без специальной подготовки.

Любопытно. Один тест выполняется только один раз в жизни, ведь ДНК не меняется. Результат можно использовать для планирования беременности, профилактики сердечно-сосудистых заболеваний или оценки риска тромбозов.

Что означают результаты

Расшифровка генетического теста помогает врачу определить, нарушен ли фолатный цикл и как это может повлиять на здоровье пациента. Возможные выводы:

1. Норма (отсутствие мутаций): стандартные дозы фолиевой кислоты эффективны.
2. Гетерозиготная мутация: фермент работает частично, рекомендуется повышенное потребление активных форм фолатов.
3. Гомозиготная мутация: активность фермента значительно снижена, требует контроля уровня гомоцистеина, коррекции питания, приема активных форм В6, В9, В12, специфических препаратов по назначению врача.

Важно. Наличие мутации не означает наличие болезни, но требует индивидуального подхода к профилактике осложнений и планированию беременности.

Как используют результаты анализа

Врач-генетик или гинеколог на основе результатов может:

• подобрать оптимальную дозу и форму фолиевой кислоты или метилфолата;
• скорректировать витаминную поддержку при беременности (B6, B12, B2);
• назначить дополнительные обследования – уровень гомоцистеина, B12, фолатов;
• сформировать персональные рекомендации о диете и образе жизни;
• снизить риски выкидышей, тромбозов, гипоксии плода.

Благодаря точному анализу и правильно подобранной профилактике женщина обретает уверенность в безопасном течении беременности и будущем здоровье ребенка.

Нарушение фолатного цикла: симптомы, последствия, профилактика

Когда метаболизм фолатов нарушен, организм не получает достаточно активного 5-MTHF. Это влияет не только на беременность, но и общее состояние здоровья. Основные симптомы:

• хроническая усталость, вялость, головокружение;
• раздражительность, проблемы с концентрацией, мигрень;
• анемия (бледность, одышка, учащенное сердцебиение);
• депрессия, тревожность;
• нарушение цикла, невынашивание беременности.

Возможные осложнения:

• повышенный гомоцистеин (риск тромбозов, инфаркта, инсульта);
• дефекты нервной трубки у плода;
• мегалобластная анемия;
• задержка развития плода или преждевременные роды.

Совет. Женщинам, имеющим мутацию MTHFR или повышенный гомоцистеин, фолиевую кислоту следует начинать принимать за 2–3 месяца до зачатия в метилированной форме (L-5-MTHF), предварительно посоветовавшись с врачом.