Полиморфизмы генов тромбофилии

Анализ полиморфизмов генов тромбофилии — это генетическое исследование генов системы гемостаза, которое помогает оценить индивидуальные риски, связанные со склонностью к повышенному свертыванию крови, тромбообразованию. Установление причины поможет профилактизировать развития многих опасных состояний, а именно: инфарктов, инсультов, тромбозов, особенно у категории пациентов молодого возраста.  

Данное исследование имеет также важное значение при патологии беременности, поэтому его следует проводить на этапе планирования беременности или подготовки к ЭКО. 

Если свертываемость крови чрезмерно активна, то в практике акушера-гинеколога это может препятствовать нормальной имплантации эмбриона, функционированию плаценты и обмену веществ между матерью и ребенком. Возможные результаты повышенного свертывания крови – высокий риск выкидышей, задержка роста плода или развитие преэклампсии.

Расскажем простым языком, что означает анализ ДНК на тромбофилию, кому его назначают и как результаты помогают сохранить здоровье будущей мамы и ребенка.

Что такое полиморфизм генов тромбофилии

Полиморфизм генов тромбофилии — это наследственные изменения в ДНК, которые могут оказывать влияние на работу системы коагуляции крови. В норме свертывание нужно для остановки кровотечений, но если процесс нарушается, может повышаться риск образования тромбов.

Тромбофилия – это не болезнь, а склонность к тромбообразованию. Для женщин она имеет особое значение, ведь во время беременности кровь естественно становится гуще, и даже незначительные генетические изменения могут повлечь за собой осложнения или проблемы с прикреплением эмбриона.

Чаще всего исследуют:

1. MTHFR  –  отвечает за обмен фолиевой кислоты и уровень гомоцистеина;
2. F2 (протромбин) – участвует в формировании тромбина, ключевого фермента коагуляции;
3. F5 (фактор Лейдена) – влияет на активацию тромбообразования;
4. PAI-1 – регулирует процесс растворения тромбов (фибринолиз);
5. F13A1, ITGA2, ITGB3 – вовлечены в стабилизации сгустков и взаимодействия тромбоцитов.

Именно эти полиморфизмы чаще всего ассоциируются с повышенным риском тромбозов, выкидышей или преэклампсии во время беременности.

Любопытно! У 15–20 % женщин репродуктивного возраста обнаруживают один или несколько полиморфизмов генов, влияющих на свертываемость крови, но клинически проявляются они далеко не у всех.

На активность системы гемостаза влияют также гормональные контрацептивы, эстрогены, некоторые виды химиотерапии, повышая свертываемость крови. Именно поэтому данное исследование важно не только для женщин, планирующих беременность, а также для тех, кто длительно принимает гормональные препараты с целью минимизации побочных эффектов связанных с тромбофилическими состояниями.

Важно! Беременность сама по себе является естественным тестом для выявления скрытой тромбофилии. В этот период у женщины растет уровень факторов свертывания крови, снижается протеин С, замедляется фибринолиз, то есть система активируется, чтобы защитить от кровотечений во время родов. Но при наличии мутаций эти процессы могут оказаться чрезмерными и вызвать осложнения.

Кому показан анализ

Врач может рекомендовать генетический анализ на тромбофилию, если есть следующие ситуации:

• привычные выкидыши или замершая беременность в прошлом;
• сложности с зачатием или подготовка к программе ЭКО;
• случаи тромбозов в семье (особенно в молодом возрасте);
• прием гормональных контрацептивов или заместительной терапии;
• осложнения во время предыдущих беременностей (преэклампсия, задержка роста плода, отслойка плаценты);
• варикоз, повышенная свертываемость крови или неизвестные тромботические эпизоды.

Тест на наследственную тромбофилию рекомендуется не только тем, кто имел осложнения беременности, но и пациенткам с:

• аутоиммунными заболеваниями (красная волчанка, ревматоидный артрит и т. п.);
• повышенным уровнем антифосфолипидных антител или гомоцистеина;
• родственными случаями тромбозов до 50 лет;
• варикозной болезнью или артериальной гипертензией.

Осторожно! У женщин, готовящихся к ЭКО, скрытая тромбофилия может быть причиной неудачных имплантаций или замерших беременностей. Знание о генетических рисках помогает врачу заранее скорректировать терапию и подобрать безопасную поддержку.

Исследование назначает врач после сбора анамнеза или консультации генетика, когда есть подозрение на наследственную тромбофилию.

Как проводится генетический тест

Исследование является полностью безопасным и безболезненным. Для анализа используют венозную кровь или мазок из полости рта (букальный эпителий).

Материал передают в современную лабораторию, где с помощью ПЦР-метода (полимеразной цепной реакции) изучают участки ДНК, связанные со свертыванием крови.

Результат готов в среднем через 7–10 дней.

Внимание. Для сдачи анализа крови не требуется специальная подготовка – достаточно удержаться от еды за 4 часа до забора.

Как интерпретируются результаты

Результаты анализа показывают, есть ли у человека нормальный (дикий), гетерозиготный или гомозиготный вариант гена. Наличие мутации не означает, что обязательно возникнет тромбоз или осложнение беременности. Риск зависит от:

• количества измененных генов;
• уровня гормонов;
• образа жизни (вес, подвижность, курение);
• сопутствующих болезней.

После получения результатов пациентку консультирует генетик или гематолог, который оценивает комбинацию факторов и в случае необходимости формирует план профилактики.

Это может включать в себя назначение антикоагулянтов, фолиевой кислоты, контроль гемостаза во время беременности.

Любопытно. При обнаружении полиморфизмов в генах MTHFR часто рекомендуют принимать активные формы фолиевой кислоты (5-MTHF), которые лучше усваиваются и снижают риск осложнений.

Научные данные показывают, что определенные мутации существенно повышают риск тромбозов и потери беременности:

• FV Leiden (G1691A) – в 8–32% случаев;
• протромбин (G20210A) – 4-13%;
• МТГФР (C677T) — 17–27%;
• дефицит протеина C, S или антитромбина III – 5-8%.

Даже если выявлено несколько мутаций, это не значит, что беременность невозможна. По современным протоколам и индивидуальной терапии большинство женщин с тромбофилией успешно вынашивают и рожают здоровых детей.

Преимущества проведения теста в медицинском центре «Мати та дитина»

Обследование на полиморфизмы генов тромбофилии требует точности, качественного лабораторного оборудования и профессиональной интерпретации. Именно поэтому важно обращаться в медицинские центры, специализирующиеся на репродуктивной медицине и генетической диагностике.

В медицинском центре «Мати та дитина» пациентки проходят тестирование в комфортных условиях с полным сопровождением врача. Мы обеспечиваем:

• современную лабораторную базу с использованием сертифицированных ПЦР-технологий;
• опытных генетиков и гематологов, проводящих полную интерпретацию результатов;
• индивидуальный подход – врач учитывает репродуктивную историю, результаты других анализов и планы на беременность;
• возможность комплексного обследования супружеской пары перед зачатием или программой ЭКО.

Важно. Тестирование на тромбофилию особенно ценно перед беременностью или во время подготовки к ЭКО — оно помогает вовремя предотвратить осложнения, а не лечить их постфактум.

После анализа пациентка получает подробную консультацию: врач объясняет значение результатов, формирует индивидуальные рекомендации и в случае необходимости корректирует план наблюдения или лечения. 

Такой комплексный подход помогает снизить риск тромбозов, неудачных имплантаций и способствует безопасному вынашиванию здорового ребенка.