Синдром Патау: симптомы, диагностика, лечение

Синдром Патау — генетическая патология, возникающая вследствие наличия дополнительной копии хромосомы 13 в некоторых или всех клетках организма. Это состояние связано с многочисленными тяжелыми врожденными аномалиями, часто несовместимыми с жизнью.

Наличие дополнительной 13-й хромосомы приводит к нескольким серьезным физическим проблемам, в частности:

• Затрудненное дыхание.
• Врожденные пороки сердца.
• Потеря слуха.
• Интеллектуальная недостаточность.
• Пневмония.
• Судороги и другие неврологические проблемы.
• Медленный рост.
• Затруднения с кормлением или перевариванием пищи.

Уровень заболеваемости составляет примерно 1 на 6000, что делает это расстройство вторым по распространенности после синдрома Дауна.

Причины возникновения синдрома Патау

Синдром Патау развивается из-за ошибки в разделении клетки, что приводит к наличию дополнительной хромосомы. Обычно эта дополнительная хромосома присутствует в каждой клетке тела, но иногда она может быть только в отдельных клетках.

Хотя некоторые ученые считают, что генетическое расстройство возникает из-за случайного появления дополнительной хромосомы или наследственной предрасположенности, существует несколько факторов, которые могут способствовать возникновению синдрома Патау:

• Поздний репродуктивный возраст матери: Риск синдрома Патау, подобного синдрому Дауна, значительно возрастает для матерей старше 40 лет.
• Вредные привычки: Курение, употребление алкоголя и наркотиков.
• Неблагоприятные условия: проживание в районах с плохими экологическими условиями.
• Кровное родство: Если ребенок рождается от родственника.
• Воздействие вредных веществ: Высокие дозы радиации, химических веществ и токсинов.
• Эндокринные расстройства. Серьезные отличия в эндокринной системе матери.

Эта хромосомная аномалия в первую очередь приводит к порокам развития внутренних органов, в частности множественным кистам, пупочной грыже, порокам половых органов, порокам камер сердца, кистам почек.

Диагностика синдрома Патау

Синдром Патау можно диагностировать по клиническим признакам. Во время беременности эти аномалии часто появляются во время УЗИ или скринингового обследования матери. Окончательный диагноз ставится посредством исследования кариотипа ребенка.

Посредством цитогенетического исследования можно выявить аномалии в 80% случаев. Остальные случаи часто связаны с разными формами мозаичности. Во время мозаицизма наблюдаются признаки, сходные с признаками трисомии, но они проявляются частично, в зависимости от того, какой процент клеток имеет трисомию.

После рождения ребенка диагностировать патологию можно по определенным симптомам Патау. К видимым изъянам относится:

• Полидактилия (лишние пальцы).
• Низко посажены и деформированы ушные раковины.
• Деформированная нога.
• Омфалоцеле (дефект живота, пупочная грыжа).
• Ненормальный внешний вид руки.
• Врожденное отсутствие кожи (отсутствуют участки кожи или волос).
• Ущелье нёба (заячья губа).
• Аномальные половые органы.

А также:

• Дефекты почек.
• Пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки).

Во время беременности многоводие может свидетельствовать о врожденном синдроме Патау, причем этот показатель присутствует примерно в 50% случаев.

Лечение синдрома Патау

Обычно лечение синдрома Патау подбирается индивидуально для каждого ребенка. Хирургическое вмешательство часто выполняется для устранения врожденных дефектов. Например, волчью губу или волчью пасть можно исправить хирургическим путем.

Для восстановления иммунной функции и других жизненно важных процессов назначается общеукрепляющая терапия. Несмотря на эти вмешательства, специалистам не удается полностью вылечить синдром Патау, поскольку это генетическое состояние, которое невозможно исправить из-за многочисленных сложностей.

Что говорят исследования?

Синдром Патау диагностируется внутриутробно или после рождения. Поздний репродуктивный возраст матери является фактором риска трисомии 13. Однако 20% случаев синдрома Патау могут являться следствием несбалансированной транслокации и реже мозаицизма. Многочисленные обширные исследования подробно описывают негативный прогноз для пациентов с синдромом Патау.

Средняя выживаемость живорожденных пациентов составляет от 7 до 10 дней, при этом 90% живут менее одного года. Недавно появились сообщения о более длительном выживании в некоторых случаях благодаря медикаментозной терапии. Пациенты, живущие дольше, имеют менее серьезные церебральные и сердечно-сосудистые пороки, которые обычно являются основной причиной плохого прогноза продолжительности жизни по синдрому Патау. Даже в этих случаях повышенной выживаемости тяжелая инвалидность остается ожидаемой для этих пациентов.

Лечение синдрома Патау противоречиво из-за общего негативного прогноза для пациентов, несмотря на лечение. Во время родов грудным детям с диагнозом синдром Патау может потребоваться оксигенация и вентиляция легких после родов; это может потребовать интубации или трахеостомии из-за дефектов лица. Пациентам с нарушениями сердца может потребоваться кардиохирургическое вмешательство для устранения распространенных сердечных аномалий. Другие вмешательства могут быть показаны для характерных дефектов, включая лечение ущелья губы, установку зонда для кормления или корректирующие ортопедические операции.