Фолієва кислота (вітамін В9), необхідна для багатьох метаболічних процесів в організмі. Фолієвий цикл охоплює перетворення гомоцистеїну на метіонін за допомогою таких ферментів:
- метилентетрагідрофолатредуктаза (MTHFR);
- метіонін-синтаза (MTR);
- метіонін-синтаза-редуктаза (MTRR).
Оскільки фолієва кислота сама собою недостатньо активна для прямого використання, вона повинна перетворитися на метилфолат, активну форму, яка легко засвоюється та використовується організмом.
Високий рівень гомоцистеїну часто можна контролювати за допомогою добавок метилфолату, вибору здорового способу життя та уникнення багатих на метіонін продуктів, зокрема червоного м’яса та деяких морепродуктів.
Фолатний цикл і вагітність
Під час вагітності у жінок з порушення фолатного циклу може спостерігатися зниження концентрації фолієвої кислоти не лише в еритроцитах, але й у плазмі крові. Цей дефіцит може призвести до таких ускладнень, як-от дефекти нервової трубки та інші проблеми розвитку плода. Тому виявлення цих мутацій є важливим показанням для призначення курсу фолієвої кислоти.
Причини порушення фолатного циклу
Серед причин дефіциту фолієвої кислоти та порушення фолатного циклу можна назвати:
- розлади травлення, що впливають на засвоєння вітамінів групи В;
- недостатнє надходження в їжу, оскільки фолієва кислота швидко руйнується під дією тепла під час варіння;
- вагітність;
- хронічні інфекції;
- онкологічні захворювання підшлункової залози і кишківника;
- вживання певних препаратів;
- гемодіаліз;
- порушення роботи нирок;
- куріння;
- генетична схильність.
Аналіз на фолатний цикл
Генетичні чинники відіграють значну роль у дефіциті фолієвої кислоти. Сьогодні за допомогою аналізу крові можна визначити генетичну схильність до порушень фолієвого циклу. Цей аналіз передбачає взяття крові з вени. Аналiз ідентифікує нуклеотидну заміну в певній ділянці ДНК, що призводить до мутації в генах фолатного циклу i, як наслідок, до зміни біохімічних властивостей ферменту.
Показання до проведення аналізу на фолатний цикл
Серед показань для тестування на порушення фолієвого циклу є:
- Акушерські патології: викидні в анамнезі, внутрішньоутробна смерть плода, пізній гестоз, передчасне відшарування плаценти, невдалі спроби ЕКЗ, внутрішньоутробна затримка розвитку або народження дитини з ізольованими дефектами нервової трубки, аномаліями серця чи сечостатевої системи.
- Планування вагітності: підготовка до вагітності осіб із сімейним анамнезом акушерських проблем, судинних тромбозів або родичів першого ступеня зі спадковою тромбофілією чи ранніми серцево-судинними захворюваннями.
- Гінекологічні захворювання: планування або використання гормональної контрацепції, замісної гормональної терапії для жінок з тромбозом або сімейною тромбофілією в анамнезі, а також під час планування гінекологічних операцій.
- Судинний тромбоз в анамнезі: випадки поодиноких тромбозів до 50 років, рецидивні тромбози, незвичні локалізації тромбозу (наприклад портальна, мезентеріальна, церебральна вени) або спадкові тромбоемболічні випадки в будь-якому віці.
- Серцево-судинні захворювання: наявність таких захворювань, як-от ішемічна хвороба серця, артеріальна гіпертензія або атеросклероз.
Що кажуть дослідження?
Протягом вагітності спостерігається постійне зниження концентрації фолієвої кислоти в плазмі крові матері приблизно до 50% у відповідь на фізіологічне зменшення кількості еритроцитів у плазмі, пов'язане зі збільшенням загального об'єму плазми. Дефіцит більш поширений у жінок-вегетаріанок через високий рівень фітатів, які зв’язуються з фолієвою кислотою, перешкоджаючи її засвоєнню.
За даними дослідження «Фолієва кислота: ключ до здорової вагітності — проспективне дослідження результатів для плода та матері», частота передчасних пологів значно вища з рівнем фолієвої кислоти <8,6 нг/мл (16,94%). Низькі рівні фолієвої кислоти під час вагітності пов’язані з вищим ризиком несприятливих наслідків вагітності, як-от анемія, викидні, передчасні пологи та затримка розвитку плода. Таким чином, дотримання рекомендацій щодо харчування та вживання добавок фолієвої кислоти під час вагітності є важливим для запобігання цим несприятливим результатам.
Автор: Переїденко Тетяна Іванівна – генетик.
Джерела:
- https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10887341/
