Фолиевая кислота (витамин В9), необходимая для многих метаболических процессов в организме. Фолиевый цикл охватывает превращение гомоцистеина в метионин с помощью следующих ферментов:
- метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR);
- метионин-синтаза (MTR);
- метионин-синтаза-редуктаза (MTRR).
Поскольку фолиевая кислота сама по себе недостаточно активна для прямого использования, она должна превратиться в метилфолат, активную форму, которая легко усваивается и используется организмом.
Высокий уровень гомоцистеина часто можно контролировать с помощью добавок метилфолата, выбора здорового образа жизни и избегания богатых метионином продуктов, в частности красного мяса и некоторых морепродуктов.
Фолатный цикл и беременность
Во время беременности у женщин с нарушением фолатного цикла может наблюдаться снижение концентрации фолиевой кислоты не только в эритроцитах, но и в плазме крови. Этот дефицит может привести к таким осложнениям, как дефекты нервной трубки и другие проблемы развития плода. Поэтому обнаружение этих мутаций является важнейшим показанием для назначения курса фолиевой кислоты.
Причины нарушения фолатного цикла
Среди причин дефицита фолиевой кислоты и нарушения фолатного цикла можно выделить:
- расстройства пищеварения, влияющие на усвоение витаминов группы В;
- недостаточное поступление в пищу, поскольку фолиевая кислота быстро разрушается под действием тепла во время варки;
- беременность;
- хронические инфекции;
- онкологические заболевания поджелудочной железы и кишечника;
- употребление определенных препаратов;
- гемодиализ;
- нарушение работы почек;
- курение;
- генетическая предрасположенность.
Анализ на фолатный цикл
Генетические факторы играют значительную роль в дефиците фолиевой кислоты. Сегодня с помощью анализа крови можно определить генетическую предрасположенность к нарушениям фолиевого цикла. Этот анализ предполагает взятие крови из вены. Анализ идентифицирует нуклеотидную замену в определенном участке ДНК, что приводит к мутации в генах фолатного цикла и, как следствие, изменению биохимических свойств фермента.
Показания к проведению анализа на фолатный цикл
Среди показаний для тестирования на нарушение фолиевого цикла:
- Акушерские патологии: выкидыши в анамнезе, внутриутробная смерть плода, поздний гестоз, преждевременная отслойка плаценты, неудачные попытки ЭКО, внутриутробная задержка развития или рождения ребенка с изолированными дефектами нервной трубки, аномалиями сердца или мочеполовой системы.
- Планирование беременности: подготовка к беременности лиц с семейным анамнезом акушерских проблем, сосудистых тромбозов или родственников первой степени с наследственной тромбофилией или ранними сердечно-сосудистыми заболеваниями.
- Гинекологические заболевания: планирование или использование гормональной контрацепции, заместительной гормональной терапии для женщин с тромбозом или семейной тромбофилией в анамнезе, а также при планировании гинекологических операций.
- Сосудистый тромбоз в анамнезе: случаи тромбозов до 50 лет, рецидивирующие тромбоза, необычные локализации тромбоза (например портальная, мезентериальная, церебральная вены) или наследственные тромбоэмболические случаи в любом возрасте.
- Сердечно-сосудистые заболевания: наличие таких заболеваний, как ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия или атеросклероз.
Что говорят исследования?
В течение беременности наблюдается постоянное снижение концентрации фолиевой кислоты в плазме крови матери примерно до 50% в ответ на физиологическое уменьшение количества эритроцитов в плазме, связанное с увеличением общего объема плазмы. Дефицит более распространен у женщин-вегетарианок из-за высокого уровня фитатов, которые связываются с фолиевой кислотой, препятствуя ее усвоению.
По данным исследования «Фолиевая кислота: ключ к здоровой беременности – проспективное исследование результатов для плода и матери», частота преждевременных родов значительно выше с уровнем фолиевой кислоты <8,6 нг/мл (16,94%). Низкие уровни фолиевой кислоты во время беременности связаны с более высоким риском неблагоприятных последствий беременности, таких как анемия, выкидыши, преждевременные роды и задержка развития плода. Таким образом, соблюдение рекомендаций по питанию и употреблению добавок фолиевой кислоты во время беременности важно для предотвращения этих неблагоприятных результатов.
Автор: Перееденко Татьяна Ивановна – генетик.
Источники:
- https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10887341/
