Генетические исследования

Генетические исследования проверяют ДНК человека на наличие изменений, также известных как мутации, которые могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка. Поскольку ДНК наследуется от ваших родителей, любые генетические изменения, которые они несут, могут быть переданы вам.

Генетическое тестирование может предоставить ценную информацию, которая поможет вам и вашей семье принять правильное решение по лечению и планированию семьи. Есть разные типы генетических тестов, которые обычно проводятся методом забора образца крови либо слюны. Результаты становятся доступными в течение нескольких недель.

Среди распространенных причин, по которым пациентам может быть рекомендовано генетическое исследование:

• Чтобы определить до появления симптомов, есть ли генетическое заболевание в вашей семье.
• Чтобы оценить риск передачи генетического заболевания детям.
• Для диагностики генетического заболевания, если у вас или вашего ребенка есть симптомы.
• Чтобы управлять планами профилактики и лечения рака.

Предимплантационный генетический скрининг

Предимплантационное генетическое тестирование эмбрионов с полным хромосомным скринингом с помощью сравнительной геномной гибридизации дает точность до 98%, охватывает скрининг всех 46 хромосом и дает процент успешной беременности до 60–70%.

Предимплантационное генетическое тестирование с использованием сравнительной геномной гибридизации на микроматрицах представляет собой передовую технологию в репродуктивной медицине. Этот метод используется для обнаружения хромосомных аномалий во всех 23 парах хромосом с точностью до 98% перед переносом эмбриона во время циклов вспомогательных репродуктивных технологий. Такой подход значительно повышает показатели успеха ЭКО до 60–70% по сравнению с обычными 30–40%.

Важность предимплантационного генетического тестирования:

• Высокие показатели успеха ЭКО: тест повышает шансы на беременность в случае вспомогательных репродуктивных технологий, уменьшая потребность в нескольких циклах ЭКО и связанные с этим риски, такие как гиперстимуляция яичников, осложнения после извлечения яйцеклетки, анестезия и психологический стресс. Выявление генетически здорового эмбриона позволяет избежать ненужных пересадок.
• Высокий успех беременности посредством переноса одного эмбриона: этот метод гарантирует высокие шансы на успех только посредством одного переноса эмбриона, снижая риск многоплодной беременности без ущерба для эффективности.
• Профилактика хромосомных заболеваний: предимплантационный генетический скрининг помогает предотвратить перенос эмбрионов с хромосомными аномалиями, как синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром Эдвардса, синдром Патау и другие генетические заболевания.
• Уменьшение риска выкидыша: хромосомные аномалии являются распространенной причиной выкидышей и неразвивающейся беременности. Этот скрининг снижает риск потери беременности в течение первых 12 недель и уменьшает психологическую нагрузку на родителей.

Скрининг наследственных заболеваний

Среди тестирований наследственные заболевания, которые вы можете пройти в медицинских центрах «Мать и ребенок»:

• CarrierSeq — генетический скрининговый тест проверяет сотни генетических мутаций, связанных с широким спектром наследственных заболеваний. Многие из них являются одногенными заболеваниями, то есть они вызваны мутациями в определенном гене, например муковисцидоз, серповидноклеточная анемия и болезнь Тея — Сакса.
• Онкология — метод тестирования на склонность к раку, основанный на высокоэффективном секвенировании ДНК следующего поколения (NGS). NGS — это высокоточный молекулярный анализ крови, определяющий последовательность нуклеотидов ДНК. Этот способ помогает выявить генетические мутации, связанные с наследственными формами рака. Несколько видов рака могут передаваться по наследству, в частности рак яичников, колоректальный рак, рак молочной железы, меланома, рак желудка и простаты.
• Гемофилия — скрининг фокусируется на выявлении мутаций в гене F9, который отвечает за выработку фактора коагуляции IX, ключевого белка в процессе свертывания крови. Гемофилия B — это наследственное заболевание кровотечения, вызванное дефицитом или дисфункцией этого фактора, что приводит к нарушению свертывания крови и повышенному риску кровотечения.
• Тромбофилия — комплексный молекулярно-генетический анализ, оценивающий индивидуальный риск развития тромбофилии, состояния, повышающий вероятность аномального образования тромбов (тромбозов). Этот тест оценивает генетические вариации в конкретных генах, участвующих в свертывании крови, функции тромбоцитов и распаде тромбов (фибринолиз).

Генетический скрининг во время беременности и планирования ребенка

Среди тестирований, которые мы выполняем во время беременности и планирования ребенка:

• Установление родительства.
• Установление причин наследственных заболеваний и врожденных пороков развития — определение риска рождения ребенка с наследственным заболеванием.
• Подбор оптимального исследования для эффективной диагностики генетической патологии. Рекомендации по обследованию супругов при планировании беременности. Поиск причин аномалий развития плода. Невынашивание беременности и бесплодия.
• Установление носительства наследственных заболеваний.
• Предимплантационный генетический скрининг.
• Предимплантационная генетическая диагностика моногенных болезней.
• Пренатальная диагностика.
• Нарушение репродуктивной системы.

Тестирование генетики и здоровья

Среди тестов генетики и здоровья мы выполняем:

• Исследование микробиоты кишечника.
• Риск гиперхолестеринемии и заболевания Альцгеймера.
• Цитогенетические исследования FISH.
• Риски развития распространенных заболеваний, статус носительства наследственных заболеваний.
• Особенности метаболизма и уровень витаминов.
• Тест микробиоты, уровень разнообразия микрофлоры кишечника, расщепление клетчатки и синтез витаминов, защита от заболеваний и воспаления.