Синдром Прадера — Вилли (PWS) — это редкое генетическое заболевание, которое часто приводит к тяжелому ожирению, начиная с детства. Люди с синдромом испытывают ненасытное и неконтролируемое желание есть, что может привести к опасному для жизни увеличению веса. Этот синдром также связан с рядом когнитивных, поведенческих и физических проблем, включая снижение IQ, расстройства сна и низкий рост.

PWS вызван аномалией в хромосоме 15, в частности отсутствием экспрессии определенных родительских генов в области 15q11-13. Хотя в настоящее время не существует лекарства против заболевания, раннее и комплексное вмешательство может значительно улучшить качество жизни пациентов.

Симптомы синдрома Прадера — Вилли

Заболевание связано с рядом симптомов и проявлений, развивающихся со временем. В детстве лица с синдромом Прадера — Вилли часто имеют гипотонию (низкий мышечный тонус), трудности с кормлением и плохой рост. По мере взросления у детей обычно развивается ненасытный аппетит (гиперфагия), который может привести к серьезному ожирению, если его не контролировать.

Дополнительные клинические признаки синдрома Прадера — Вилли охватывают задержку развития, когнитивные нарушения, поведенческие проблемы и отчетливый внешний вид. Общие физические характеристики включают узкий лоб, миндалевидные глаза, тонкую верхнюю губу и низкий рост. Также распространены эндокринные аномалии, например дефицит гормона роста, гипотиреоз и гипогонадизм, которые могут влиять на рост и половое развитие.

Состояние здоровья может ухудшиться из-за осложнений, связанных с ожирением, в частности:

• сахарный диабет;
• гипертония;
• хроническая венозная недостаточность;
• проблемы с дыханием.

Из-за такого большого перечня симптомов пациентам с синдромом Прадера — Вилли часто необходима консультация многих специалистов для контроля здоровья и лечения смежных заболеваний.

Диагностика синдрома Прадера — Вилли

Как упоминалось ранее, синдром Прадера — Вилли традиционно характеризуется гипотонией, низким ростом, гиперфагией, ожирением и поведенческими проблемами. Люди с этим расстройством часто имеют маленькие руки и ноги, гипогонадизм и легкую интеллектуальную недостаточность.

Диагноз синдрома Прадера — Вилли обычно базируется на клинических проявлениях, но генетическое тестирование становится все более распространенным, особенно для новорожденных с гипотонией.

Генетическое тестирование, в частности анализ ДНК, имеет решающее значение для диагностики синдрома Прадера — Вилли. Этот тест определяет, нормально ли функционирует участок 15q11-q13 на хромосоме 15, поскольку аномалии в этой зоне приводят к синдрому Прадера — Вилли.

Тестирование ДНК может идентифицировать более 97% случаев заболевания и имеет важное значение для подтверждения диагноза, особенно у новорожденных, еще не проявляющих четкие клинические симптомы.

Лечение заболевания

Чтобы родителям справиться с симптомами заболевания ребенка, необходима комплексная консультация специалистов для качественного и результативного лечения. Лечение включает контроль веса, но это может стать самой сложной задачей, поэтому специалисты должны разработать индивидуальный план диеты и упражнений, который бы не вызвал сильный стресс у ребенка.

Дети с синдромом Прадера — Вилли нуждаются в помощи логопеда, ведь часто у них проблемы с речью.

Часто специалисты назначают гормоны для увеличения мышечной массы и роста. Во время полового созревания заместительная терапия половыми гормонами может способствовать лучшему физическому развитию. Ежедневные инъекции рекомбинантного гормона роста не только помогают увеличить мышечную массу, но и уменьшить аппетит.

В развитых странах часто люди с синдромом Прадера — Вилли не могут контролировать свой голод, они нуждаются в круглосуточном надзоре на протяжении всей жизни. Став взрослыми, они часто живут в контролируемых учреждениях, где получают специализированную помощь.

Что говорят исследования?

Синдром Прадера — Вилли считается самой распространенной генетической причиной опасного для жизни ожирения, поражающего примерно 400 000 человек во всем мире и встречающегося примерно у каждого 20 000-го живорожденного.

Заболевание возникает из-за ошибок в геномном импринтинге участка 15q11-q13 хромосомы. Наиболее распространенным генетическим дефектом является делеция 15q11-q13 от отца, которая наблюдается примерно в 60% случаев. Остальные 35% случаев касаются материнской дисомии 15, где обе хромосомы 15 наследуются от матери. Остальные случаи связаны с дефектами в центре импринтинга, регулирующего активность импринтированных генов на хромосоме 15, или включают транслокацию или инверсию хромосомы 15.

Бариатрическая хирургия у пациентов с синдромом Прадера-Вилли может быть вариантом лечения. Исследования лапароскопической гистерэктомии у детей и подростков с синдромом Прадера — Вилли сообщили о положительных результатах после хирургического вмешательства, в частности уменьшения интереса к пище, а также уменьшения массы тела и сопутствующих заболеваний, таких как обструктивное апноэ сна, гипертония и сахарный диабет.

Однако исследования проведенные другими учеными показали, что бариатрическая хирургия выявилась неэффективной в стимулировании стойкой потери веса: симптомы часто восстанавливаются, а осложнения, связанные с ожирением, могут снова появиться через четыре-пять лет после операции, что свидетельствует о том, что хирургия может быть неэффективной для гарантирования стойкой долгосрочной потери веса у пациентов с синдромом Прадера — Вилли.

Анализ на синдром Прадера — Вилли в медицинских центрах «Мати та дитина»

В медицинских центрах «Мати та дитина» в Киеве, Львове или Житомире мы проводим тестирование на определение синдрома Прадера — Вилли. Для тестирования оставьте заявку на нашем сайте или позвоните по указанному номеру.

Автор: Перееденко Татьяна Ивановна — генетик.

Источники:

• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9916985/#B50-ijms-24-02150