Определение гемохроматоза

Гемохроматоз (синдром Труазье — Ано — Шоффара) — это заболевание, характеризующееся чрезмерным накоплением железа в организме. Это нарушение может приводить к серьезным поражениям органов и тканей, в частности печени, сердца, поджелудочной железы, суставов и кожи. Наиболее распространенной формой является первичный (или наследственный) гемохроматоз, обусловленный генетическими мутациями.

Наследственный (первичный) гемохроматоз чаще всего вызван мутацией гена HFE.

• Основные мутации: C282Y и H63D.
• Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Вторичный (приобретенный) гемохроматоз возникает вследствие других заболеваний или условий, способствующих накоплению железа, например:

• Частые переливания крови.
• Некоторые виды анемий (талассемия, сидеробластная анемия).
• Хронические болезни печени.

Симптомы

Симптомы могут варьироваться и часто не проявляются до среднего возраста. Основные симптомы включают:

Ранние стадии:

• Усталость.
• Слабость.
• Боль в суставах (особенно в кистях и пальцах).

Поздние стадии:

• Потемнение кожи (бронзовая или сероватая пигментация).
• Боль в животе.
• Потеря веса.
• Снижение либидо и сексуальная дисфункция.

Поражение органов:

• Печень: цирроз, риск развития рака печени.
• Поджелудочная железа: диабет.
• Сердце: кардиомиопатия, аритмия.
• Суставы: артрит, особенно поражение кистей.
• Гипофиз: гипопититаризм.

Диагностика гемохроматоза

Диагностика гемохроматоза включает несколько этапов, которые помогают определить чрезмерное накопление железа в организме и его причину. Вот основные методы и этапы диагностики этого заболевания в центрах «Мати та дитина»:

Оценка симптомов и семейный анамнез

• Клинические симптомы: усталость, слабость, боль в суставах, потемнение кожи, боль в животе, потеря веса, снижение либидо.
• Семейный анамнез: наличие гемохроматоза или симптомов у близких родственников.

Лабораторные тесты

• Сывороточный ферритин: повышенный уровень ферритина может указывать на чрезмерное накопление железа.
• Трансферриновая насыщенность: Определение процента насыщения трансферрина железом. Показатель более 45% считается повышенным и может являться признаком гемохроматоза.
• Сывороточное железо: Может быть повышено при гемохроматозе.

Генетическое тестирование

• Генетический тест HFE: Выявление мутаций в гене HFE, в частности C282Y и H63D. Это наиболее распространенные мутации, связанные с первичным гемохроматозом.
• Другие генетические тесты: Могут быть проведены для выявления редких мутаций, если мутации HFE не обнаружены, но клиническая картина указывает на гемохроматоз.

Визуализационные исследования

• Магнитно-резонансная томография (МРТ) с квантитативной оценкой железа: Используется для определения уровня железа в печени и других органах. Это неинвазивный способ, благодаря которому можно оценить степень скопления железа.

Биопсия печени

• Инвазивное исследование: Может быть проведено, если другие методы не дают достаточной информации или подозрение на серьезное поражение печени (например, цирроз). Посредством биопсии определяют уровень железа в тканях печени и оценивают степень фиброза или цирроза.

Оценка функции органов

• Печеночные ферменты: Аланинаминотрансфераза (АЛТ) и аспартатаминотрансфераза (АСТ) могут быть повышены, если поражена печень.
• Глюкоза крови и тест на гликированный гемоглобин (HbA1c): Для выявления нарушений обмена глюкозы, которые могут свидетельствовать о диабете.
• Эхокардиография и ЭКГ: для оценки состояния сердца, особенно если есть подозрение на кардиомиопатию.
• Оценка гормонов: Тесты на гормоны гипофиза, щитовидной железы и половые гормоны для выявления эндокринных нарушений.

Своевременное выявление и диагностика этого заболевания позволяют начать соответствующее лечение и предотвратить развитие серьезных осложнений.

Лечение гемохроматоза

Лечение гемохроматоза направлено на снижение уровня железа в организме и предотвращение осложнений, связанных с его чрезмерным накоплением.

Основные методы лечения в медицинских центрах «Мати и дитина»:

Флеботомия (кровопускание)

• Регулярное удаление определенного количества крови для снижения уровня железа в организме в пределах 50–100 нг/мл. Проводится аналогично донорству крови. Обычно удаляют 500 мл крови, что соответствует потере примерно 200–250 мг железа. На начальных этапах лечение проводится 1–2 раза в неделю до достижения нормальных уровней ферритина. После этого частоту снижают до одного раза в несколько месяцев для поддержания нормального уровня железа.

Хелатотерапия

• Используется в случаях, когда флеботомия невозможна (например, из-за тяжелой анемии или сердечной недостаточности). Назначают дефероксамин, деферипрон, деферасирокс. Препараты связывают железо и способствуют его выведению из организма через мочу или кал.

Диетические рекомендации

• Ограничение потребления продуктов с высоким содержанием железа, в том числе красное мясо, печень, железосодержащие добавки.
• Избегание употребления витамина C в больших количествах, поскольку витамин C повышает абсорбцию железа.
• Ограничение употребления алкоголя, поскольку он повышает риск поражения печени.

Лечение осложнений

• Цирроз печени: контроль состояния печени, регулярный мониторинг и лечение осложнений.
• Диабет: Контроль уровня глюкозы, диета, медикаментозная терапия.
• Кардиомиопатия: лечение сердечной недостаточности, медикаментозная терапия.
• Артрит: Обезболивающие, противовоспалительные препараты, физиотерапия.
• Гормональные нарушения: заместительная терапия гормонами при необходимости.

Прогноз

При своевременной диагностике и надлежащем лечении:

• Уменьшение риска осложнений: Эффективное лечение снижает риск развития цирроза, диабета, сердечных заболеваний и других осложнений.
• Продолжительность жизни: Пациенты могут иметь нормальную продолжительность жизни при условии регулярного контроля уровня железа и лечения.

Без должного лечения:

• Чрезмерное накопление железа может привести к серьезным поражениям органов и ранней смертности.
• Ухудшение состояния: Развитие цирроза печени, диабета, сердечной недостаточности, артрита и других хронических заболеваний.