Синдром Жильбера — это негемолитическая желтуха, является наследственным заболеванием, характеризующимся повышением уровня косвенного билирубина в крови. Считается доброкачественной гипербилирубинемией из-за ее непрогрессивного характера и отсутствия дисфункции печени.
Синдром Жильбера: определение, диагностика, лечение
Генетические исследования
Синдром Патау
Синдром Патау — генетическая патология, возникающая вследствие наличия дополнительной копии хромосомы 13 в некоторых или всех клетках организма. Это состояние связано с многочисленными тяжелыми врожденными аномалиями, часто несовместимыми с жизнью.
Муковисцидоз
Муковисцидоз — это генетическое заболевание, значительно сокращающее продолжительность жизни и поражающее многие органы, в частности легкие.Муковисцидоз может проявляться в легочной, кишечной или смешанной формах, в зависимости от того, какие системы преимущественно поражены.
Непереносимость лактозы
Непереносимость лактозы — это наследственное отклонение от нормальных обменных процессов, которое происходит из-за снижения активности фермента лактозы, препятствующего надлежащему усвоению лактозы, содержащейся в молоке.
Этот распространенный клинический синдром проявляется специфическими признаками и симптомами после потребления лактозы, дисахарида, содержащегося в молочных продуктах и молоке млекопитающих.
Целиакия
Целиакия — это хроническое аутоиммунное состояние, которое возникает у генетически восприимчивых людей из-за непереносимости глютена. Заболевание характеризуется воспалением слизистой и атрофией кишечных ворсинок, что приводит к нарушению всасывания питательных веществ и неприятных желудочно-кишечных симптомов.
Синдром Сваера
Синдром Свайера является генетическим расстройством, возникающим вследствие мутации в генах, участвующих в развитии гонад. Организм человека с синдромом Свайера имеет характерный для мужского организма набор хромосом, но половые железы (одна или обе) представляют собой гонадный тяж и не производят гормонов.
Синдром Прадера-Вилли
Синдром Прадера — Вилли (PWS) — это редкое генетическое заболевание, которое часто приводит к тяжелому ожирению, начиная с детства. Этот синдром также связан с рядом когнитивных, поведенческих и физических проблем, включая снижение IQ, расстройства сна и низкий рост.
Синдром Мартина-Белл
Синдром Мартина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X syndrome (FXS), FraXС) — это генетическое заболевание, характеризующееся рядом проблем в развитии и поведении. Это наиболее распространенная наследственная причина интеллектуальной недостаточности и расстройств аутистического спектра.
Сенсоневральная тугоухость
Сенсоневральная тугоухость — это тип тугоухости, возникающий вследствие повреждения внутреннего уха (улитки) или нервных путей от внутреннего уха к мозгу. Эта форма потери слуха является наиболее распространенным типом постоянной потери слуха.
Генетический паспорт человека
Генетический паспорт, также известный как геномный паспорт или генетический профиль, — это исчерпывающая запись генетической информации личности. Он предоставляет подробную информацию о генетическом составе человека, в частности информацию о генетических вариантах, склонности к определенным заболеваниям, унаследованные черты и реакции на лекарства.
Синдром Жильбера
Синдром Жильбера — это негемолитическая желтуха, является наследственным заболеванием, характеризующимся повышением уровня косвенного билирубина в крови. Считается доброкачественной гипербилирубинемией из-за ее непрогрессивного характера и отсутствия дисфункции печени.
Остеопороз
Остеопороз — метаболическое заболевание костей, характеризующееся уменьшением костной массы и плотности, что приводит к хрупкости и повышенному риску переломов. Это наиболее распространенное метаболическое заболевание костей в развитых странах, которое протекает медленно в течение нескольких лет.
Микробиом кишечника
Кишечный микробиом состоит из сложного сообщества микроорганизмов, в частности, бактерий, населяющих желудочно-кишечный тракт. Кишечный микробиом является динамическим и неотделимым компонентом здоровья человека, влияющим на пищеварение, иммунитет, метаболизм и даже психическое благополучие.
Синдром Ди Джорджи
Синдром Ди Джорджи, также известный как синдром делеции 22q11.2, — это расстройство, вызванное микроделецией (удалением) небольшого участка хромосомы 22. Это удаление влияет на несколько генов, которые расположены в этом участке, что приводит к нарушениям в развитии различных систем организма.
Синдром Ангельмана
Синдром Ангельмана — это редкое генетическое заболевание, влияющее на нервную систему. Он вызван потерей или дефектом в гене UBE3A, расположенном на длинном плече 15-й хромосомы. Синдром Ангельмана обычно проявляется в раннем детстве, обычно в возрасте 3 лет.
Причины возникновения заболевания
Основной причиной возникновения синдрома Жильбера определяют генетическую мутацию, а именно мутации в гене, кодирующем фермент УДФ-ГТ (уридиндифосфат глюкуронилтрансфераза). Этот фермент имеет решающее значение для связывания свободного билирубина в печени. Простыми словами мутация приводит к неэффективной обработке билирубина, вызывая его накопление в крови и последующую желтуху. Обычно ребенок наследует мутированный ген от одного или обоих родителей.
Хотя первопричиной является генетическая мутация, некоторые факторы могут спровоцировать клинические проявления синдрома Жильбера. К ним относятся:
- Употребление алкоголя нарушает функцию печени и усиливает симптомы заболевания.
- Потребление жирной пищи может вызвать состояние из-за чрезмерной нагрузки на печень.
- Чрезмерное потребление кофе может спровоцировать симптомы заболевания.
- Голодание или значительное ограничение калорий может повысить уровень билирубина, вызывая желтуху.
- Стрессовые ситуации могут также привести к увеличению выработки билирубина.
- Интенсивные физические упражнения могут спровоцировать симптомы из-за увеличения метаболических требований к печени.
- Менструальный цикл может влиять на уровень билирубина и приводить к периодическому обострению у женщин.
- Некоторые препараты, а именно антиретровирусные средства, химиотерапевтические и анаболические стероиды, могут препятствовать метаболизму билирубина.
- Заболевания и инфекции могут нагружать печень и повышать уровень билирубина.
Как видим, синдром Жильбера в целом вызван наследственной генетической мутацией, но существует ряд факторов, которые могут спровоцировать клинические проявления заболевания. Поэтому разумным решением может стать прохождение диагностики синдрома Жильбера в медицинских центрах «Мати та дитина», особенно если ваши ближайшие родственники имеют случаи периодической гипербилирубинемии.
Диагностика синдрома Жильбера
Диагностика заболевания предполагает сочетание анамнеза и ряда лабораторных и визуализационных исследований.
Лабораторная диагностика включает:
- Общий анализ крови.
- Анализ мочи.
- Общий билирубин и фракции билирубина.
- Ферменты печени: аланинаминотрансфераза и аспартатаминотрансфераза.
- Общий белок и белковые фракции.
- Электролиты.
- Коагулограмма.
- Копрограмма.
- Анализ кала на яйца гельминтов.
- ДНК-иагностика.
Визуализационные методы диагностики:
- УЗИ органов брюшной полости для оценки структуры и функции печени.
- Компьютерная томография печени.
- Биопсия печени (при необходимости) с последующим гистологическим исследованием ткани печени для исключения других заболеваний печени.
Также врач-гастроэнтеролог может назначить дополнительные исследования на маркеры вирусного гепатита для исключения других причин гипербилирубинемии.
Лечение синдрома Жильбера
Если у человека нет клинических симптомов, специальное лечение не назначают. Однако таким пациентам все равно необходимо соблюдать сбалансированную диету и не пренебрегать отдыхом.
В периоды обострения пациентам назначают фототерапию, способствующую ускорению выведения билирубина из организма, соблюдению диеты для здоровья и разгрузки печени, а также курсу сорбентов и витаминов.
Что говорят исследования?
Синдром Жильбера, также известный как доброкачественная гипербилирубинемия, был описан более 100 лет назад. Обычно это считается физиологической аномалией, характеризующейся умеренным повышением системного уровня неконъюгированного билирубина при отсутствии какого-либо основного заболевания печени или явного гемолитического заболевания.
Однако после повторного открытия мощных антиоксидантных эффектов билирубина в конце 1980-х годов, а также многочисленных внутриклеточных сигнальных путей, на которые влияет билирубин, постоянно растет количество доказательств, свидетельствующих о том, что люди с синдромом Жильбера могут извлечь пользу от легкой гипербилирубинемии. от развития широкого спектра «болезней цивилизации», таких как сердечно-сосудистые заболевания, некоторые виды рака, а также аутоиммунные или нейродегенеративные заболевания.
Обострение синдрома Жильбера может возникать вследствие употребления некоторых препаратов, подавляющих экспрессию гена UGT1A1 или действующих в качестве субстратов, конкурирующих с билирубином за фермент UGT1A1.7. В обоих случаях биотрансформация ксенобиотиков может быть нарушена, что приводит к потенциально токсическим негативным эффектам. Типичными примерами таких препаратов являются иринотекан, используемый у пациентов, больных раком толстой кишки, и атазанавир — противовирусное средство, используемое для лечения ВИЧ-инфекции.
Нидерландская рабочая группа по фармакогенетике и Французская сеть фармакогенетики считают определение генотипа UGT1A1 необходимым перед началом лечения иринотеканом и атазанавиром. Также Европейское агеантство по лекарственным средствам и Управление по контролю за продуктами и лекарствами США рекомендуют изучать ингибирование UGT1A1 при тестировании нового лекарства, ведь гипербилирубинемия, вызванная различными ксенобиотиками, часто рассматривается как отрицательный эффект или даже как признак лекарственно-индуцированного поражения печени.
Ціни на послуги
Назва послуги
Ціна
Анализ на синдром Жильбера в медицинских центрах «Мати та дитина»
В медицинских центрах «Мати та дитина» вы можете сдать анализ на синдром Жильбера, который называется:
- Диагностика синдрома Жильбера, определение мутаций в гене UGT1A1
В настоящее время этот анализ является наиболее совершенным методом диагностики синдрома Жильбера. Именно этот анализ изучает количество повторов ТА в промоторном участке гена UGT1A1 (в норме их не более 6) посредством полимеразной цепной реакции (ПЦР) в реальном времени.
Среди преимуществ анализа можно определить:
- Неинвазивность, вычеркивающая потребность в биопсии печени при подозрении на синдром Жильбера.
- Точная оценка риска осложнений при терапии иринотеканом, химиотерапевтическим препаратом, который используется для лечения некоторых видов рака.
- Анализ помогает адаптировать лечение, особенно то, что включает гепатотоксические препараты.
Чтобы записаться на здачу анализа на синдром Жильбера в Киеве, Львове или Житомире, оставьте заявку на нашем сайте или позвоните по указанному номеру.
Автор: Перееденко Татьяна Ивановна — генетик.
Источники:
Поширені запитання (FAQ)
Авторы этой услуги
Специалисты этой услуги
Новости и статьи
Наши медицинские центры
Киев, ул. Макеевская, 8
ПН-ПТ:
09:00 – 17:00
СБ:
09:00 – 16:00
ВС:
Выходной
Киев, ул. Юрия Литвинского, 54/15
ПН-ПТ:
08:00 – 18:00
СБ:
09:00 – 16:00
ВС:
Выходной
Киев, просп. Владимира Ивасюка, 8, корп. 4
ПН-ПТ:
09:00 – 17:00
СБ:
Выходной
ВС:
Выходной
Житомир, ул. Большая Бердичевская, 43
ПН-ПТ:
09:00 – 16:00
СБ:
Выходной
ВС:
Выходной
Львов, ул. Замарстиновская, 85а
ПН-ПТ:
09:00 – 16:00
СБ:
09:00 - 15:00
ВС:
Выходной
Киев, ул. Макеевская, 8 (хирургическое отделение)
ПН, ВТ, ЧТ, ПТ:
08:00 - 17:00
СР, СБ-ВС
08:00 - 16:00
Киев, ул. Казимира Малевича, 83
ПН-ЧТ:
09:00 – 16:00
ПТ,СБ:
Выходной
ВС:
Выходной
Награды, премии и сертификаты
Отзывы