Амніоцентез — один з методів пренатальноі діагностики, що полягає в заборі невеликої кількості навколоплодовоі рідини, в якій розвивається плід. Амніоцентез зазвичай проводиться між 16 і 20 тижнями вагітності, хоча терміни можуть змінюватись залежно від конкретних медичних показань.

Навколоплідні води містять клітини, що виділяються плодом, і аналіз цих клітин може надає інформацію про генетичний склад і розвиток дитини.

Показання до проведення процедури

Основні цілі амніоцентезу — отримання хромосомного набору плоду з метою виключення хромосомних перебудов та генетичних захворювань.

Показання до амніоцентезу:

• Вроджені дефекти: Це стани, які є при народженні, і можуть змінити форму або функцію однієї або декількох частин тіла. Амніоцентез може використовуватися для діагностики певних вроджених дефектів, як-от дефекти головного мозку та хребта, відомі як дефекти нервової трубки (ДНТ), наприклад, ущелина хребта та аненцефалія. Однак не всі вроджені дефекти можуть бути виявлені за допомогою цієї процедури, наприклад, певні проблеми з серцем або дефекти губи та піднебіння дитини, зокрема ущелина губи або піднебіння.
• Генетичні та хромосомні стани: Ці стани пов'язані зі змінами в генах та хромосомах, і можуть охоплювати муковісцидоз, серповидноклітинну анемію або хромосомні аномалії, наприклад, синдром Дауна. Деякі з них передаються у спадок, інші виникають випадково.

На пізніх стадіях вагітності амніоцентез може бути проведений для:

• Оцінки зрілості легень: Це дає змогу встановити, наскільки зрілі легені дитини та чи підготовлені вони для позалікарняного ведення. Зазвичай це проводиться, коли пологи плануються раніше за звичайний термін.
• Виявлення інфекцій та інших захворювань: У випадках, де існує ризик інфекції у дитини, амніоцентез можна використовувати для виявлення проблем.
• Зменшення надлишкової кількості навколоплідних вод: Це стан, коли навколоплідні води накопичуються в надлишку, що може збільшити ризик різних ускладнень вагітності, наприклад передчасні пологи.

Показання для проведення амніоцентезу згідно наказу МОЗ України:

• вік вагітної молодше ніж 18 років або старше 35 років;
• наявність УЗД-маркерів хромосомної патології;
• високий ризик хромосомних перебудов за результатами І та/або ІІ комбінованого скринінгу або за результатами НІПТ;
• якщо в сімʼї є дитина з вадами розвитку або хромосомними аномаліями, або зі спадковим захворюванням;
• обтяжений сімейний анамнез.

Що кажуть дослідження

Дані чотирирічного ретроспективного дослідження амніоцентезу одного медичного центру за період 2002–2005 років. Сімдесят трьом пацієнтам проведено амніоцентез. Причинами цієї процедури були:

• підвищений ризик синдрому Дауна у 68% (50/73);
• материнський запит у 24% (18/73);
• підозрілі результати УЗД у 4% (3/73);
• сімейний анамнез у 3% (2/73).

Вік матері коливався від 20 до 45 років, а термін вагітності, у якому проводився амніоцентез, становив від 15 до 23 тижнів. Для отримання результатів каріотипу використовувався посів та флуоресцентна гібридизація in situ (FISH) — один із методів діагностики хромосомної патології, що дає змогу визначити кількісні зміни деяких хромосом.

У 92% (67/73) випадків знадобився один прохід голки. FISH і посів проводилися в 96% (70/73) випадків, FISH лише у 3% (2/73) та посів лише в 1% (1/73).

Результати хромосом були нормальними у 93% (68/73) випадків, синдром Дауна — у 4% (3/73) та синдром Едвардса — у 3% (2/73).

Результат вагітностей:

• живонародження у 89% (65/73);
• мертвонародження у 32 тижні та 35 тижнів у 3% (2/73);
• викидні в 1% (1/73 о 19 тижнів, через 3 тижні після амніоцентезу);
• термінації у 7% (5/73 внаслідок хромосомних аномалій).

Шістдесят одна жінка народила вчасно (84%) та шість жінок (8%) народили передчасно.

Висновок: Частота викиднів після амніоцентезу у центрі становила 1%.

Як підготуватися до амніоцентезу

Зазвичай для підготовки до амніоцентезу не потрібно робити нічого особливого. Ви можете їсти і пити, як зазвичай, але якщо ви приймаєте будь-які ліки для розрідження крові, вас можуть попросити не приймати їх у день процедури.

Обов'язково повідомте вашого лікаря про те, що у вас резус-негативна група крові. Під час процедури амніоцентезу можливе змішування клітин крові матері та плода. Ця ситуація може призвести до резус-сенсибілізації, тобто до руйнування еритроцитів у плода в разі, якщо ваш резус-фактор негативний, а в дитини — позитивний. Тому після проведення амніоцентезу вам може бути рекомендовано пройти ін'єкцію резус-імунного глобуліну для захисту вашої дитини від подібних наслідків.

Найбільшою проблемою, з якою стикаються деякі люди, є подолання тривоги, пов'язаної з процедурою та її можливими результатами. Але амніоцентез є безпечною процедурою. 

Як проводиться процедура?

Процедура зазвичай проводиться амбулаторно. Лікар за допомогою ультразвуку знаходить кишеню з навколоплідними водами далеко від плода. Потім через черевну стінку в амніотичний мішок вводять тонку голку, щоб зібрати невелику кількість навколоплідних вод. Зібрану рідину відправляють до лабораторії на аналіз.

Ризики

Амніоцентез несе невеликий ризик ускладнень, який складає 1% — загроза переривання, підтікання навколоплодовоі рідини. Враховуючи це, безпосередньо перед процедурою лікар з пацієнткою обговорює індивідуальні ризики та виключає протипоказання (наявність інфекції у вагітної, наявність симптомів ГРВІ, наявність загрози переривання вагітності).

Результати

Обробка результатів амніоцентезу зазвичай триває кілька тижнів. Результати можуть надати інформацію про хромосомні патології дитини, наявність генетичних порушень або інші проблеми, пов'язані зі здоров'ям.

Ось можливі результати, які можна отримати після проведення амніоцентезу:

• Нормальний результат: Цей результат свідчить про те, що тест не виявив ознак захворювань або аномалій, які можуть бути виявлені у вашої дитини.
• Ненормальний результат: При отриманні такого результату тесту виявлено генетичні відмінності у вагітності. Ваш лікар проведе з вами розмову про результати та можливі варіанти дій.
• Невизначений результат: Цей результат вказує на наявність генетичних відмінностей, але їхній вплив на вашу вагітність невідомий. Ваш лікар обговорить з вами наступні кроки та, можливо, порекомендує провести додаткові обстеження.

Амніоцентез є діагностичним методом, який на 99% точний у визначенні генетичних аномалій та вроджених вад, проте він не надає інформації про тяжкість цих станів. Незважаючи на свою точність, амніоцентез не здатний виявити усі вроджені дефекти та генетичні захворювання, оскільки деякі з них не можуть бути виявлені на етапі пренатального обстеження.

Проведення процедури в центрі «Мати та дитина»

Ціна проведення процедури амніоцентезу залежить від призначених скринінгів. На консультації у гінеколога у медичному центрі ви можете обговорити причини, за яких у вашому випадку рекомендується амніоцентез. Лікар-гінеколог докладно розповість про потенційні переваги процедури, зокрема її здатність надати докладну інформацію про хромосоми, генетичний склад та наявність певних вроджених захворювань. Ви також будете проінформовані про потенційні ризики та ускладнення, а також про альтернативні варіанти генетичного тестування.

Автор: Константинова Олена Михайлівна — акушер-гінеколог, спеціаліст з УЗД.

Джерела:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/

Дата оновлення статті: 27.11.2023