Пренатальна діагностика

Пренатальна діагностика – комплекс досліджень, що дозволяє виявляти генетичні відхилення та патології розвитку ембріону в гестаційному періоді. Пренатальна діагностика дозволяє приймати обґрунтоване рішення про припинення вагітності за медичними показаннями або розробляти стратегію відновлення здоров’я майбутньої дитини. Пренатальний скринінг дозволяє з великою достовірністю прогнозувати здоров’я дитини, зачатої в сім’ї зі спадковими патологіями.

Короткий опис методів

Пренатальна діагностика – відносно молода галузь медицини, яка стрімко розвивається. Для дослідження використовують сучасні методи:

• УЗД для вагітних;
• інвазивну діагностику: біопсію хоріона та плаценти; забір і дослідження пуповинної крові (кордоцентез); дослідження околоплодних вод (амніоцентез); біопсію тканини плоду; фетоскопію;
• лабораторні аналізи: цитогенетичні, що дозволяють виявляти хромосомні аберації (мутації); біохімічні; молекулярно-генетичні, які дають можливість вивчити ДНК і РНК.

Пренатальний скринінг рекомендується проводити на етапі I і II триместру гестації – в період, коли можна без наслідків для жінки перервати вагітність. Пренатальна діагностика спадкових захворювань дозволяє з великою достовірністю встановити наявність всіх хромосомних синдромів і більше 100 генетично обумовлених патологій.

Біохімічний скринінг при вагітності показаний для визначення:

• трисомії 21, або синдрому Дауна;
• трисомії 18, або синдрому Едвардса;
• аномалії розвитку нервової трубки плода.

Для дослідження в I і II триместрі гестації у вагітної проводять забір крові. За допомогою комп’ютерної системи за результатами виявлення маркерів, результатів УЗД та інших показників проводиться розрахунок вірогідності розвитку хромосомних мутацій та генетично обумовлених захворювань.

Біохімічний скринінг проводять також для того, щоб уточнити ступінь внутрішньоутробних порушень розвитку легенів та серця плода, ступінь виразності резус-конфлікту, виявлення та оцінки тяжкості гіпоксії.

Скринінг I триместра вагітності

Скринінг I триместру вагітності проводиться на 11 або 13 тижні вагітності. Раніше 11 тижнів вагітності проводити дослідження не має сенсу, тому що отримані результати будуть недостовірними.

Скринінг I триместру вагітності включає ультразвукове дослідження та біохімічний скринінг. Деякі жінки, перебуваючи в групі ризику, відправляються на дослідження на 10 тижні вагітності, але фахівці вважають, що це занадто малий строк, який може показати недостовірні результати. На УЗД плода в I триместрі визначають:

• антропологічні параметри – довжину плоду, окружність голівки, відстань між тім’яними буграми, довжину трубчастої кістки кінцівок, товщину воротникової зони, оцінку носової кістки;
• локалізацію внутрішніх органів – серця і шлунка;
• характеристику кровоносної системи – розмір серця, діаметр магістральних судин;
• розмір черевної порожнини.

УЗД проводять трансабдомінальним і трансвагінальним методом. На 12 тижні вагітностіроблять забір венозної крові для проведення біохімічних досліджень. Визначають кількість:

• хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЧ);
• PAPP-A (протеїну А, асоційованого з вагітністю).

З урахуванням перелічених результатів скринінгу проводиться розрахунок ризиків спадкових захворювань. Якщо результат буде позитивним, то в другому триместрі проводять інвазивні дослідження, за результатами яких і робиться висновок про необхідність переривання або пролонгації вагітності.

У випадку, якщо у плода є ризик зменшення кінцівок, то жінці на 14 тижні вагітності призначають УЗД.

Скринінг II триместру вагітності

Скринінг II триместру вагітності проводять на 17-19 тижні вагітності. Отримані в цьому гестаційному періоді дані найбільш інформативні. Якщо дані, отримані при проведенні першого скринінгу, нормальні, то жінці призначають тільки УЗД.

При підозрі на вроджені патології призначають повне обстеження. У такому випадку скринінг II триместру вагітності включає інвазивні методи дослідження. З допомогою біопсії тканини плода визначають наявність:

• тяжких спадкових захворювань шкіри – іхтіозу, бульозного епідермолізу, гіперкератозу, альбінізму;
• спадкових патологій розвитку м’язової тканини – дистрофію Дюшена.

Біопсія є найбільш травматичним методом дослідження. Забір біоптату проводиться під візуальним контролем УЗ-апарату або фетоскопу.

Інвазивні методи дослідження включають аналіз пуповинної крові та клітинного складу амніотичної рідини. При необхідності проводять дослідження ворсин хоріона та плаценти. Забір матеріалу роблять під контролем УЗД.

Фетоскопія – візуальний огляд плода з допомогою гнучкої трубки з оптичною системою, який проводять тільки за показаннями з 18 тижня вагітності та до 23 тижня.

В II триместрі проводять фетометрію плода за допомогою УЗД. Вона показує відповідність анатомічного розвитку плода референсним значенням та його положення у матці, товщину та структуру дитячого місця, параметри пуповини, формування внутрішніх органів.

При своєчасному виявленні патологій існує можливість розпланувати ефективне лікування.