Пренатальна діагностика

Ультразвукова діагностика

Ультразвукова діагностика — широко застосований в світовій медичній практиці та найбезпечнійший метод дослідження плода. Ця діагностична процедура базується на використанні ефекту ультразвукової хвилі в розпізнаванні будови скелету, органів центральної нервової системи та внутрішніх органів плода, їх взаємного розташування та функціонування. Епідеміологічні дослідження доводять: діагностичні рівні ультразвуку, які використовуються в апаратах УЗД для пренатальної діагностики ембріону та плода в медичному центрі «Мати та дитина» безпечні, бо не шкодять (не нагрівають до шкідливого рівня тканини) ембріону або плода. Також ультразвукова діагностика встановлює більш тісні стосунки між батьками та плодом, дає змогу спостерігати за поведінкою та зростанням майбутньої дитини.

Медичний центр «Мати та дитина» пропонує майбутнім батькам завітати на ультразвукову зустріч з плодом в такі терміни вагітності: 12–13 тижднів, 17–20 тижднів, 30–32 тижднів та 36–37 тижднів.

Комбіновані пренатальні скринінги І та ІІ триместрів вагітності

Комбіновані пренатальні скринінги І та ІІ триместрів вагітності застосовуються для формування груп ризику (високий, середній, низький) серед всіх вагітних жінок у разі народження дітей з хромосомними аномаліями.

Пренатальний скринінг І триместру

Пренатальний скринінг І триместру. Проводиться ультразвукове дослідження ембріону в терміні 11 тижнів і 1 день — 13 тижднів та 6 днів з метою оцінки ультразвукових маркерів хромосомних аномалій та вроджених вад розвитку. Після УЗД вагітна здає кров з вени для біохімічного аналізу показників РАРР, ХГЧ та естріолу. Всі необхідні отримані дані використовують для розрахунку ризиків спеціальними програмами (Астрая, Приска). Після отримання результатів вагітна потребує консультаціі лікаря акушера-гінеколога або генетика.

Пренатальний скринінг ІІ триместру

Пренатальний скринінг ІІ триместру проводиться з 16 до 19 тижні вагітності. В цей період необхідно ретельно дослідити плід для виключення певної кількості вад розвитку, оцінити стан плода та навколоплідних структур. Необхідність проведення біохімічного скринінгу ІІ триместру вирішує лікар ЖК на підставі результатів комбінованого скринінгу І триместру, результатів УЗД плода ІІ триместру та анамнезу вагітної.

Визначення фетального ДНК по крові матері

Визначення фетального ДНК по крові матері — відносно новий метод в порівнянні з іншими методами пренатальної діагностики. У вагітної жінки частина ДНК плода, яка становить 10% від її ДНК, потрапляє через плаценту в її кровотік, тому можливо проаналізувати ДНК плода. Фетальну фракцію можливо виміряти за допомогою неінвазивного пренатального тестування (НІПТ) — це скринінговий тест, який аналізує ДНК плода з метою виявлення певних хромосомних аномалій. Різні модифікації тесту виявляють від 3 до 18 аномалій та до 60 різних хромосомних змін. Аналіз проводиться з 10 тижня вагітності.

Інвазивні методи пренатальної діагностики

Інвазивними методами пренатальної діагностики є біопсія хоріону (видилення ворсин хоріону з 10 по 12 тиждень вагітності), амніоцентез (забор навколоплідної рідини з 16 по 21 тиждень вагітності), біопсія плаценти (видилення ворсин плаценти з 16 по 21 тиждень вагітності), кордоцентез (забор пуповинної крові плода). Найбільш поширеним інвазивним методом є амніоцентез для виявлення генетичних або інших (біохімічних, цитологічних, імунологічних, гормональних) патологій розвитку плода, тому що амніотична рідина містить клітини плода, які підлягають аналізу. Процедура проводиться під ультразвуковим контролем, назначається лікарем лише в певних випадках, коли для неї є вагомі показники. Після процедури ризик ускладнень складає 1%. Існують також протипоказання для проведення амніоцентезу.