CarrierSeq: тест на носійство генетичних патологій

Тести на генетичні захворювання бажано робити до зачаття. Фахівець може допомогти інтерпретувати результати аналізів, обговорити потенційні ризики та запропонувати варіанти розв'язання проблеми, якщо такі є.

Важливо відзначити, що рішення пройти генетичне тестування є особистим рішенням, однак ми рекомендуємо проконсультуватися з лікарем, щоб призначити відповідні тести з урахуванням ваших індивідуальних обставин.

Носійство та хвороба

Генетичні патології, також відомі як генетичні порушення, генетичні захворювання, виникають внаслідок аномалій у ДНК людини. Пошкоджений ген може розташовуватися в будь-якому місці: якщо він присутній у статевих хромосомах, то захворювання, яке він викликає, характеризується як зчеплене зі статтю. На відміну від жінок, які мають дві X-хромосоми (XX), у чоловіків лише одна X-хромосома та одна Y-хромосома (XY), тому вони частіше стають носіями та виявляють симптоми таких генетичних захворювань.

Домінантні патології передаються від одного з батьків із пошкодженим геном, рецесивні — від обидвох. Ось чому обом майбутнім батькам варто пройти аналіз на генетичні захворювання, яке може передатися дитині.

Генетичний тест не лише дає змогу виявити мутації, які може отримати дитина після зачаття, але й отримати прогноз, оскільки носії патологічних мутацій не мають клінічних проявів. Завдяки тесту фахівець дасть рекомендації щодо профілактики захворювань.

Найчастіші моногенні синдроми:

• муковісцидоз;
• спинальна м'язова атрофія (СМА);
• міодистрофія Дюшенна;
• фенілкетонурія;
• нейросенсорна приглухуватість;
• адреногенітальний синдром;
• гемоглобінопатії (таласемія);
• гемофілії.

Кому рекомендується пройти генетичний аналіз під час вагітності?

Метою скринінгу на носійство спадкових захворювань є виявлення носіїв генетичних мутацій певних спадкових захворювань. Носіями є люди, які мають одну нормальну та одну мутовану копію гена, і вони зазвичай не виявляють симптоми генетичного захворювання.

Ось деякі ситуації, у яких часто рекомендується перевірка носія:

• У сімейному анамнезі є певне генетичне захворювання. Якщо в сімейному анамнезі вже є спадкова патологія, то може бути рекомендований скринінг носія для оцінки ризику передачі захворювання наступному поколінню.
• Близькоспоріднений шлюб. У групах населення, де найпоширеніші кровноспоріднені шлюби (шлюби між близькими родичами), може бути підвищений ризик перенесення рецесивних генетичних мутацій. У таких випадках може бути рекомендований скринінг носія.
• Є дитина з вадами розвитку неуточненої етіології. Генетичний скринінг в цьому випадку має на меті визначення наявності будь-яких генетичних мутацій чи аномалій в майбутньої дитини.
• У сімейному анамнезі є загибель плода чи рання смерть дитини. Ціль полягає в тому, щоб виявити будь-які генетичні аномалії або стани, які можуть збільшити ризик внутрішньоутробної загибелі плода або ранньої смерті.
• Рання смерть родичів через неуточнену причину. Виявлення будь-яких основних генетичних аномалій може дати уявлення про ризики для здоров'я майбутньої дитини та скласти план лікування.

Як показує статистика, батьки 80% дітей із моногенними захворюваннями здорові та не мають спадкових патологій у сімейній історії. Скринінг на носійство, зокрема тест на СМА під час вагітності, — це відповідальний крок перед плануванням сім'ї, особливо для пар, які бажають знати про всі можливі ризики та їх запобігання.

Що пропонує медичний центр «Мати та дитина» для генетичного скринінгу

У наших центрах ми використовуємо метод NGS — це високопродуктивна технологія, що дає змогу швидко секвенувати ДНК. NGS (Next Generation Sequencing) широко використовується в генетичному тестуванні та дослідженнях для виявлення генетичних варіацій, пов'язаних із різними захворюваннями.

NGS може застосовуватися у пренатальному тестуванні, зокрема неінвазивному пренатальному тестуванні (НІПТ), а також у комплексному тестуванні у випадках аномалій розвитку плода. Таке тестування широко використовується в онкології для профілювання пухлин, виявлення соматичних мутацій у ракових клітинах та визначення терапії.

Одним із скринінгових варіантів тестування методом NGS є тест Carrier Seq, призначений для перевірки пацієнта на статус носійства. Він здатний виявляти понад 28 000 варіантів мутацій ДНК, отриманої з крові чи слини, в 420 генах. Достовірність результату гарантована автоматизацією робочого процесу, результати відтворюються за допомогою Ion GeneStudio S5 і Ion Chef.

Що кажуть дослідження?

Приблизно 25–50 мільйонів американців, 30 мільйонів європейців та 8% населення Австралії страждають на моногенні захворювання, що є проблемою для лікарів і призводять до величезних витрат на охорону здоров'я в усьому світі через складність встановлення конкретного діагнозу.

Поява NGS близько 15 років тому радикально змінила цей діагностичний процес, надавши швидку, потужну та недорогу альтернативу генетичному аналізу на ранніх стадіях. Усього за кілька тижнів або навіть менше дослідження на основі NGS можуть вказати на причетність одного гена (або невеликої кількості генів) та допомогти встановити діагноз у значному відсотку випадків.

NGS надав клініцистам потужні молекулярні інструменти, які вони можуть використовувати на початку діагностичного процесу, щоб виявити важливі підказки для розуміння проявів, що ще не повністю виражені або, можливо, навіть ще не з'явилися.