CarrierSeq: тест на носіння генетичної патології

Серед обстежень, що рекомендовані у межах планування вагітності, особливе місце посідає генетичний скринінг. Так називається діагностика, яка дає змогу вчасно виявити та оцінити ризик генетичної патології, а саме моногенної. Таких захворювань налічується близько 10 000, зокрема важкі та потенційно летальні. Причиною моногенних патологій є злам одного гена. Батьки, носії поламаного гена, часто абсолютно здорові та не підозрюють про своє носійство, і єдина можливість дізнатися про це заздалегідь — генетичний тест.

Носіння та хвороба

Пошкоджений ген може розташовуватися в будь-якому місці: якщо він присутній у статевих хромосомах, то захворювання, яке він провокує, характеризується як зчеплене зі статтю. Генетичні патології бувають домінантними та рецесивними. Для рецесивних необхідно, щоб носієм пошкодженого гена був один з батьків, для домінантних — обидва. Це пояснює, чому генетичний тест рекомендований обом партнерам.

Носій — людина, яка має генну мутацію, але сама не хворіє. У деяких випадках домінантної мутації захворювання може бути у неявній формі або розвинутися пізніше. Усе це допомагає виявити генетичний тест. На підставі його результатів генетик оцінює ризики для носія та його нащадків, дає рекомендації щодо профілактики.

Найчастіші моногенні синдроми:

• муковісцидоз;
• спінальна м'язова атрофія (СМА);
• міодистрофія Дюшена;
• фенілкетонурія;
• нейросенсорна приглухуватість;
• синдром Мартіна — Белла (синдром ламкої Х-хромосоми);
• адреногенітальний синдром;
• гемоглобінопатія (таласемія);
• гемофілії.

Кому рекомендовано пройти скринінг на носійство

Генетичний тест рекомендований парам, у яких:

• у сімейному анамнезі вже є спадкова патологія;
• близький шлюб;
• є дитина з вадами розвитку неуточненої етіології;
• у сімейному анамнезі є загибель плода чи рання смерть дитини;
• рання смерть родичів через неуточнену причину.

За статистикою, батьки 80% дітей із моногенними захворюваннями здорові та не мають жодних вказівок на можливу спадкову патологію у сімейній історії. Тому скринінг на носійство може пройти будь-яка людина, яка відповідально ставиться до здоров'я своїх майбутніх дітей і бажає знати про всі можливі ризики.

Що пропонує медичний центр «Мати та дитина» для генетичного скринінгу

Для дослідження ми використовуємо метод NGS. Це метод секвенування нового покоління (Next Generation Sequencing), за допомогою якого діагностують генетичні хвороби. Він особливо ефективний у випадках, коли захворювання спричинене геном великого розміру чи групою генів.

Для NGS використовується CarrierSeq — набір інструментів (реагентів та матеріалів) для скринінгу носіїв найбільш серйозних та поширених спадкових захворювань. Він здатний виявляти й геномні реорганізації, і зміни послідовностей геномної ДНК, отриманої з крові або слини.

CarrierSeq

CarrierSeq здатний виявити понад 28 000 варіантів патогенних мутацій, зокрема з високим та невизначеним ризиком патогенності.

До набору входить 420 генів, а також особливо пріоритетні та складні для аналізу (CFTR, CYP21A2, DMD, GBA, HBA1/HBA2, HBB, SMN1). Виконується їх секвенування, що повністю покриває кодувальні ділянки та відомі патогенні варіанти, а для 33 з них аналізуються геномні реорганізації.

Правдивість результату гарантована автоматизацією робочого процесу, а також тим, що результати відтворюються на платформах Ion GeneStudio S5 і Ion Chef.

Щоб з'ясувати вартість тестування в медичному центрі «Мати та дитина», а також отримати детальну інформацію щодо CarrierSeq, зв'яжіться з нами будь-яким зручним способом, раді допомогти.