(Вартість дзвінків згідно тарифів Вашого оператора)
Пн.-Пт: 08:00 - 20:00; Сб: 08:00 - 18:00
Як нас знайти?Серед обстежень, що рекомендовані у межах планування вагітності, особливе місце посідає генетичний скринінг. Так називається діагностика, яка дає змогу вчасно виявити та оцінити ризик генетичної патології, а саме моногенної. Таких захворювань налічується близько 10 000, зокрема важкі та потенційно летальні. Причиною моногенних патологій є злам одного гена. Батьки, носії поламаного гена, часто абсолютно здорові та не підозрюють про своє носійство, і єдина можливість дізнатися про це заздалегідь — генетичний тест.
Пошкоджений ген може розташовуватися в будь-якому місці: якщо він присутній у статевих хромосомах, то захворювання, яке він провокує, характеризується як зчеплене зі статтю. Генетичні патології бувають домінантними та рецесивними. Для рецесивних необхідно, щоб носієм пошкодженого гена був один з батьків, для домінантних — обидва. Це пояснює, чому генетичний тест рекомендований обом партнерам.
Носій — людина, яка має генну мутацію, але сама не хворіє. У деяких випадках домінантної мутації захворювання може бути у неявній формі або розвинутися пізніше. Усе це допомагає виявити генетичний тест. На підставі його результатів генетик оцінює ризики для носія та його нащадків, дає рекомендації щодо профілактики.
Найчастіші моногенні синдроми:
Генетичний тест рекомендований парам, у яких:
За статистикою, батьки 80% дітей із моногенними захворюваннями здорові та не мають жодних вказівок на можливу спадкову патологію у сімейній історії. Тому скринінг на носійство може пройти будь-яка людина, яка відповідально ставиться до здоров'я своїх майбутніх дітей і бажає знати про всі можливі ризики.
Для дослідження ми використовуємо метод NGS. Це метод секвенування нового покоління (Next Generation Sequencing), за допомогою якого діагностують генетичні хвороби. Він особливо ефективний у випадках, коли захворювання спричинене геном великого розміру чи групою генів.
Для NGS використовується CarrierSeq — набір інструментів (реагентів та матеріалів) для скринінгу носіїв найбільш серйозних та поширених спадкових захворювань. Він здатний виявляти й геномні реорганізації, і зміни послідовностей геномної ДНК, отриманої з крові або слини.
CarrierSeq
CarrierSeq здатний виявити понад 28 000 варіантів патогенних мутацій, зокрема з високим та невизначеним ризиком патогенності.
До набору входить 420 генів, а також особливо пріоритетні та складні для аналізу (CFTR, CYP21A2, DMD, GBA, HBA1/HBA2, HBB, SMN1). Виконується їх секвенування, що повністю покриває кодувальні ділянки та відомі патогенні варіанти, а для 33 з них аналізуються геномні реорганізації.
Правдивість результату гарантована автоматизацією робочого процесу, а також тим, що результати відтворюються на платформах Ion GeneStudio S5 і Ion Chef.
Щоб з'ясувати вартість тестування в медичному центрі «Мати та дитина», а також отримати детальну інформацію щодо CarrierSeq, зв'яжіться з нами будь-яким зручним способом, раді допомогти.
Вiдгуки