Консультація лікаря-генетика

Порушення репродуктивної функції та безпліддя нерідко мають генетичну основу. З'ясувати, яку роль відіграє обтяжена спадковість у розвитку захворювань репродуктивних органів у конкретного пацієнта, може лікар-генетик.

Звернення до лікаря грає вирішальну роль в профілактиці спадкової патології в родині, де з покоління в покоління народжуються важкохворі діти. Завданням фахівця є виявлення генетично обумовлених захворювань, лікування і профілактика їх спадкової передачі.

Звідки беруться спадкові захворювання?

Статистичні дані свідчать, що важкі генетичні порушення фіксуються у 5 відсотків новонароджених. Це вроджені вади розвитку та спадкові хвороби.

З огляду на, що жоден з батьків не побажає для своєї дитини такого, пацієнтам нашого центру за показаннями часто призначається консультація генетика.

Особливо актуальний візит до лікаря для тих, в чиєму роду нерідкі випадки народження хворих дітей. Навіть якщо майбутні батьки абсолютно здорові люди, вони можуть бути носіями певних захворювань.

Тому лікар-генетик нашої клініки нагадує пацієнтам, що покладатися на волю випадку не варто. Своєчасна діагностика та підготовлені на її основі лікарські рекомендації стануть запорукою народження здорової дитини.

Ще однією причиною вроджених патологій є порушення в процесі дозрівання статевих клітин. З тих чи інших причин при дозріванні яйцеклітини або під час сперматогенезу відбувається порушення, і спадкова інформація піддається змінам.

Частими причинами цього є:

• перенесені вірусні та інфекційні захворювання;
• шкідливі звички — куріння, алкоголізм, причому досить випити всього один келих, щоб завдати шкоди;
• наркотична залежність або прийом деяких лікарських препаратів.
• У появі на світ дітей з генетичними відхиленнями грає роль і вік батьків: для жінок — понад 35 років , для чоловіків — понад 40 років.

Коли потрібна консультація генетика?

Особливу увагу на підготовку до вагітності необхідно звернути, якщо в сім'ї:

• вже є діти з будь-якими генетично зумовленими порушеннями;
• під час вагітності були випадки мертвонароджень, навіть якщо мова йде про родичів;
• відбувалися викидні при виношуванні попередніх вагітностей;
• є тривале безпліддя нез'ясованого походження;
• є захворювання, навіть якщо у подружжя вони ніяк не проявляються.

Планування вагітності у пацієнтів цих категорій має бути більш ретельним і скрупульозним.

Що робить генетик?

Прийом генетика починається зі складання генеалогічного дерева. При цьому фіксуються всі захворювання у подружжя та його найближчих родичів, а також випадки народження мертвих дітей, безпліддя, хронічне невиношування, розумова відсталість, вади розвитку та генетичні порушення.

Після збору анамнезу лікар-генетик призначає діагностику. Її основою є проведення цитогенетичного дослідження крові. Оцінці підлягає біоматеріал подружжя. Під час обстеження вдається визначити хромосомний набір.

У разі виявлення ділянок змінених генів, особливо схожих у подружжя, ймовірність появи на світ малюка з патологією значно підвищується. Тому своєчасне обстеження на етапі планування вагітності має велике значення.

Консультація генетика в медичному центрі «Мати та дитина»

У Києві проконсультуватися з лікаря можна в нашому центрі. Лікар-генетик призначить діагностику, визначить ймовірність розвитку тієї чи іншої патології, за результатами діагностики визначить, чому пара страждає на безпліддя або інші репродуктивні порушення.

Завжди можна запобігти появі небажаних відхилень у майбутньої дитини. Потрібно дотримуватись рекомендацій лікаря, пити вітаміни та правильно харчуватися.

Якщо генетик в Києві запропонує передімплантаційну генетичну діагностику, не варто відмовлятися. Цей метод активно застосовується при ЕКЗ, дозволяє відібрати для імплантації генетично здорові ембріони.

Щоб дізнатися ціну консультації та записатися на прийом, зателефонуйте на гарячу лінію. Звертайтеся, раді допомогти!