Передімплантаційна генетична діагностика (ПГД, PGD) у Києві, Львові, Житомирі

Передімплантаційна генетична діагностика (ПГД) — це репродуктивна технологія, яка використовується під час екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) для перевірки ембріонів на наявність генетичних порушень перед їх імплантацією в матку.

Цей метод дає змогу відбирати ембріони, вільні від певних генетичних аномалій, підвищуючи шанси на успішну вагітність і знижуючи ризик передачі спадкових захворювань плода.

Що таке PGD?

Проведення предімплантаційної генетичної діагностики почитається з біопсії ембріону, яка проводиться на стадії бластоцисти, коли ембріон має вже 160–200 клітин. Для дослідження потрібно всього 5–10 клітин, і ембріони мають достатню гнучкість, щоб витримувати видалення кількох клітин та зберігати здатність продовжувати свій нормальний розвиток.

Процедура біопсії зазвичай виконується з використанням мікроманіпулятора, щоб вилучити кілька клітин з ембріона. Ці клітини потім піддаються генетичному аналізу виявлення наявності чи відсутності конкретних генетичних аномалій.

Після біопсії ембріон може бути підданий процедурі кріоконсервації (заморозки), щоб зберегти його для подальшого використання. Це також дає достатньо часу для проведення генетичних аналізів, до того як ембріон буде перенесений до матки.

Генетичний матеріал відбіоптованих клітин досліджують, використовуючи такі методи:

• FISH-аналізу — флуоресцентна гібридизація in situ;
• CGH-аналізу — порівняльна геномна гібридизація;
• PCR-аналізу — полімеразна ланцюгова реакція;
• NGS (Next Generation Sequencing) — секвенування нового покоління.

Якими є результати ПГД?

Результати ПГД з розшифровкою містять генетичну інформацію про кожен тестований ембріон. Генетичний консультант або лікар зазвичай пояснює результати, допомагаючи зрозуміти їхнє значення та зважаючи на подальші кроки в процесі лікування або рішення про продовження вагітності.

У медичних центрах «Мати та дитина» цю процедуру проводить лікар-генетик. Якщо за результатами діагностики відхилення відсутні, ембріон розморожують та переносять у матку у наступному циклі.

Які хвороби виявляє ПГД? Показання до проведення

Передімплантаційна діагностика рекомендується у ситуаціях, коли існує підвищений ризик передачі потомству певних генетичних порушень чи хромосомних аномалій. Деякі загальні показання для ПГД охоплюють:

• Відомі генетичні захворювання. Коли один або обидва майбутні батьки є носіями відомого генетичного захворювання, спричиненого мутацією одного гена (наприклад, муковісцидоз, серповидноклітинна анемія, таласемія, хвороба Гантінгтона).
• Хромосомні аномалії. Пари, що мають в анамнезі хромосомні аномалії, як-от транслокації або інверсії, можуть вибрати ПГД для виявлення ембріонів із нормальною хромосомною структурою та зниження ризику викидня або вроджених дефектів.
• Мітохондріальні порушення. Якщо один або обидва батьки носії мутацій мітохондріальної ДНК, пов'язаних з мітохондріальними порушеннями, ця діагностика допомагає виявити ембріони без цих мутацій.
• Зрілий вік майбутньої матері. Жінки 35 років і старші мають підвищений ризик продукування яйцеклітин із хромосомними аномаліями. ПГД, зокрема скринінг хромосомної анеуплоїдії (ПГС), можна використовувати для відбору ембріонів із нормальним хромосомним набором та підвищення шансів на успішну вагітність.
• Звичне невиношування вагітності. Пари, що пережили звичне невиношування вагітності, можуть вибрати ПГД для виявлення ембріонів з хромосомними аномаліями, які можуть сприяти повторним викидням.

Деякі пари можуть вирішити використовувати передімплантаційну генетичну діагностику (PGD) не через конкретні медичні показання, але через бажання підстрахуватися та мати гарантії щодо генетичного здоров'я майбутньої дитини.

Види передімплантаційної діагностики

Передімплантаційна генетична діагностика (ПГД) охоплює різні типи процедур генетичного тестування, які можна проводити на ембріонах перед їх імплантацією під час екстракорпорального запліднення ЕКЗ. Вибір конкретного типу ПГД залежить від бажаної генетичної інформації, а також медичного та сімейного анамнезу людей, які проходять лікування безпліддя. Ось деякі види ПГД:

• PGT-A — скринінг, що використовує методи FISH і NGS і виявляє анеуплоїдії, моносомії, трисомії та поліплодії.
• PGT-M — оцінка моногенних захворювань, викликаних одногенними мутаціями. Використовуються методи PCR, NGS та технологія масивів.
• PGT-SR — облік кожної структурної аномалії хромосоми (делеції, дуплікації, інверсії, транслокації, інсерції). Використовуються методи FISH, PCR та NGS.

Що кажуть дослідження?

За даними журналу допоміжної репродукції та генетики, понад 75% клінік з лікування безпліддя в США пропонують передімплантаційну генетичну діагностику (ПГД), і приблизно 4–6% процедур ЕКЗ щорічно використовують ПГД. За допомогою сучасних технологій можна успішно ідентифікувати тисячі окремих генних дефектів, що викликають захворювання, починаючи від поширених генетичних захворювань, як-от муковісцидоз, м'язова дистрофія та серповидноклітинна анемія, до рідкісних захворювань, зокрема синдром Дениса — Драша, синдром Гурлера або синдром Сеніора — Локена.

Після генетичного консультування 52 пацієнтки, які бажали природного зачаття, та 37 пацієнток, які вибрали ПГД, були зіставні за віком та кількістю попередніх викиднів. ПГД проводили за допомогою флуоресцентного аналізу гібридизації in situ. Частота живонародження у першому дослідженні ПГД та першої природної вагітності після встановлення статусу носійства склала 37,8% та 53,8% відповідно. Сукупна частота живонародження склала 67,6% і 65,4% відповідно в групах, що піддавалися та не піддавалися ПГД. Час, необхідний для настання вагітності, був однаковим в обох групах. Виявили, що ПГД значно знижує частоту викиднів. Також поширеність двійні була значно вищою в групі ПГД.