Анеуплоїдія — це хромосомне захворювання, що характеризується аномальною кількістю хромосом у клітинах людини. Людина має 46 хромосом, розташованих у 22 парах аутосом і одній парі статевих хромосом (X і Y).
Причини анеуплоїдії полягають в тому, що у плода присутня одна зайва або відсутня одна хромосома. Анеуплоїдія виникає під час поділу клітини, коли хромосоми не можуть правильно розділитися між двома отриманими клітинами. У багатьох випадках анеуплоїдія призводить до викидня, але деякі форми дають вижити плоду, наприклад ті, що включають додаткову хромосому в парах 21, 18 або 13. Такi аномаліїi призводять до синдрому Дауна, синдрому Едвардса, синдрому Патау та онкологiї.
Синдром Дауна є найпоширенішим станом, що виникає внаслідок трисомії, зокрема трисомії 21-ї хромосоми, що зустрічається приблизно у 1 із 700 пологів. Cиндром Едвардса — трисомія 18-ї хромосоми — зустрічається у 1 з 3000 пологів, а синдром Патау — трисомія 13-ї хромосоми — у 1 з 8000 пологів.
Крім них, можуть бути аномалії статевих хромосом. Наприклад, замість типового набору XY можуть виникати такі варіанти, як-от XXX (у жінок), XYY та XXY (у чоловіків). Синдром Клайнфельтера, який є результатом конфігурації XXY, є найпоширенішою аномалією статевих хромосом, яка вражає 1 з 500 до 1 з 700 новонароджених чоловіків.
Однак важливо відзначити, що більшість ембріонів з трисомією нежиттєздатні, що часто призводить до спонтанного викидня.
Чи можна запобігти виникненню анеуплоїдії?
На жаль, зробити можна дуже мало. Анеуплоїдія виникає спонтанно під час утворення репродуктивних клітин (сперматозоїдів і яйцеклітин) у батьків або під час раннього поділу клітин у ембріона. Немає жодних доказів того, що спосіб життя, здоров’я чи чинники навколишнього середовища впливають на цей процес.
Причини виникнення анеуплоїдії
Важливо відзначити, що анеуплоїдії часто походять від батьківської сторони, відбуваючись у сперматогенних клітинах, що не залежить від віку батька. Однак аутосомні трисомії також мають материнське походження, пов’язане із заплідненням ооцитів, які несуть аутосомну дисомію.
Вік матері відіграє значну роль у ймовірності трисомій, які спостерігаються за синдрому Дауна, Едвардса та Патау.
Наприклад, дослідження вагітностей у Данії, де спострігали за
542 375 жінками з одноплідною вагітністю, оцінило зв’язок між віком матері та ризиком анеуплоїдії плода (трисомія 21, трисомія 18, трисомія 13, триплоїдія, моносомія X та інші аберації статевих хромосом).
Фахівці підтвердили зв’язок між віком матері та вищим ризиком трисомії 21, 18, 13 та інших аберацій статевих хромосом. Використовуючи вагітних жінок віком від 20 до 29 років як еталон, вагітні жінки від 30 до 34 років мали менш ніж удвічі підвищений ризик, від 35 до 39 років — чотириразове підвищення, 40–44 роки — 16-кратне, а вагітні жінки ≥45 років — 36-кратне підвищення ризику будь-якої анеуплоїдії. Молоді вагітні жінки віком до 20 років не мали підвищеного ризику трисомії 13, 18 або 21.
Водночас не виявили зв’язку, пов’язаного з віком, із триплоїдією чи моносомією X. Випадки з транслокацією трисомії та мозаїцизми не вплинули на загальний зв’язок між віком матері та анеуплоїдією.
Діагностика анеуплоїдії
На сьогодні вченi ще не винайшли спосіб лікування анеуплоїдії. Єдиний спосіб знизити ризик розвитку хромосомної аномалії у ембріона — це генетичний скринінг, який також можливий в рамках протоколу ЕКЗ.
Існує два типи пренатального тестування: інвазивне та неінвазивне.
- Інвазивна діагностика передбачає забір матеріалу з плаценти, амніотичної рідини або крові з пупкової вени. Ця процедура проводиться під місцевою анестезією та під контролем УЗД. Хоча точність цього методу перевищує 99%, він несе певні ризики, зокрема викидень, передчасні пологи та інфекцію.
- Неінвазивне пренатальне тестування (НІПТ) є найсучаснішим і найбезпечнішим методом з точністю 99,3%. Тестування проводиться з 10 тижня вагітності, використовуючи сучасне обладнання в медичних центрах «Мати та дитина». Саме тестування допомагає виявити різні хромосомні аномалії, а також з точністю визначити стать дитини.
Досягнення науки пропонують ефективні способи діагностики аномалій плода на ранніх термінах вагітності, завдяки чому батьки можуть ухвалювати зважені рішення щодо своїх наступних кроків.
Що кажуть дослідження
Автори огляду шукали в PubMed систематичні огляди, метааналізи та рандомізовані контрольовані дослідження, що включають скринінг анеуплоїдії та діагностику під час вагітності. Було переглянуто відповідні рекомендації Товариства медицини матері та плода, Американського коледжу акушерів та гінекологів, Товариства акушерів та гінекологів Канади та Королівського коледжу акушерів та гінекологів. Також було проведено пошук у базі даних Cochrane. Було переглянуто резюме Essential Evidence Plus орієнтованих на пацієнта доказів, які мають значення. Отримали такі дані:
- Комбінований скринінг у першому триместрі вагітності, що проводиться між 10 і 13 тижнями вагітності, виявляє від 82% до 87% випадків трисомії 21 (синдром Дауна).
- Четверний сироватковий скринінг у другому триместрі, що проводиться між 15 і 22 тижнями вагітності, виявляє 81% випадків трисомії 21. Комбінації цих тестів охоплюють інтегрований або сироватковий інтегрований, поетапний послідовний та умовно-послідовний скринінг, кожен з яких покращує показники виявлення порівняно з кожним тестом окремо.
- Безклітинне ДНК-тестування плода (неінвазивне пренатальне тестування), проведене на терміні 10 тижнів вагітності або пізніше, виявляє понад 99% випадків трисомії 21, з нижчим рівнем хибнопозитивних результатів, ніж традиційні методи скринінгу в першому або другому триместрах вагітності. Тестування безклітинної ДНК плода має подібні показники виявлення в групах високого та низького ризику, але має нижчу позитивну прогностичну цінність у молодих жінок. Його можна проводити як первинний скринінг або як повторний тест у разі виявлення відхилень від норми під час скринінгу в першому або другому триместрі вагітності.
- Ультрасонографія другого триместру має обмежену корисність для скринінгу анеуплоїдії у жінок, які вже пройшли скринінг за допомогою сироваткового тесту в першому або другому триместрі вагітності.
- Діагностичні тести після позитивного результату скринінгу включають забір зразків ворсин хоріона, що проводиться між 10 і 13 тижнями вагітності, або амніоцентез, що проводиться після 15 тижнів вагітності.
Генетичний скринінг у Києві, Львові, Житомирі
Генетичне тестування перед плануванням або під час вагітності дає важливу інформацію про потенційні ризики та допомагає парам ухвалювати об'єктивне рішення. Тест визначає будь-які генетичні мутації, які можуть бути у вас і вашого партнера та передатися вашій дитині.
.
Тож щоб записатися на генетичний скринінг-тест в медичних центрах «Мати та дитина», залиште заявку на сайті або зателефонуйте за вказаним номером.
Автор: Буряченко Олена Іванівна – спеціаліст з УЗД.
Джерела:
