Генетичне тестування може надати цінну інформацію, яка допоможе вам і вашій родині ухвалити правильне рішення щодо лікування та планування сім'ї. Існують різні типи генетичних тестів, які зазвичай проводяться шляхом забору зразка крові або слини. Результати стають доступними протягом кількох тижнів.
Серед поширених причин, чому пацієнтам може бути рекомендована генетичне дослідження:
- Щоб визначити до появи симптомів, чи є у вашій родині генетичне захворювання.
- Щоб оцінити ризик передачі генетичного захворювання вашим дітям.
- Для діагностики генетичного захворювання, якщо у вас або вашої дитини є симптоми.
- Щоб керувати планами профілактики та лікування раку.
Предімплантаційний генетичний скринінг
Предімплантаційне генетичне тестування ембріонів із повним хромосомним скринінгом за допомогою порівняльної геномної гібридизації дає точність до 98%, охоплює скринінг всіх 46 хромосом та надає відсоток успішної вагітності до 60–70%.
Передімплантаційне генетичне тестування з використанням порівняльної геномної гібридизації на мікроматрицях є передовою технологією в репродуктивній медицині. Цей метод використовується для виявлення хромосомних аномалій у всіх 23 парах хромосом з точністю до 98% перед перенесенням ембріона під час циклів допоміжних репродуктивних технологій. Такий підхід значно підвищує показники успіху ЕКЗ до 60–70% порівняно зі звичайними 30–40%.
Важливість передімплантаційного генетичного тестування:
- Високі показники успіху ЕКЗ: тест підвищує шанси на вагітність в разі допоміжних репродуктивних технологій, зменшуючи потребу в кількох циклах ЕКЗ і пов’язані з цим ризики, як-от гіперстимуляція яєчників, ускладнення після вилучення яйцеклітини, анестезія та психологічний стрес. Виявлення генетично здорового ембріона дає змогу уникнути непотрібних пересадок.
- Високий успіх вагітності за допомогою перенесення одного ембріона: цей метод гарантує високі шанси на успіх лише за допомогою одного перенесення ембріона, знижуючи ризик багатоплідної вагітності без шкоди для ефективності.
- Профілактика хромосомних захворювань: предімплантаційний генетичний скринінг допомагає запобігти перенесенню ембріонів з хромосомними аномаліями, як-от синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром Едвардса, синдром Патау та інші генетичні захворювання.
- Зменшення ризику викидня: хромосомні аномалії є поширеною причиною викиднів і вагітності, що не розвивається. Цей скринiнг знижує ризик втрати вагітності протягом перших 12 тижнів і зменшує психологічне навантаження на батьків.
Скринінг спадкових захворювань
Серед тестувань на спадкові захворювання, які ви можете пройти в медичних центрах «Мати та дитина»:
- CarrierSeq — генетичний скринінговий тест перевіряє сотні генетичних мутацій, пов’язаних із широким спектром спадкових захворювань. Багато з них є одногенними захворюваннями, тобто вони викликані мутаціями в певному гені, наприклад муковісцидоз, серповидноклітинна анемія та хвороба Тея — Сакса.
- Онкологія — метод тестування на схильність до раку, заснований на високоефективному секвенуванні ДНК наступного покоління (NGS). NGS — це високоточний молекулярний аналіз крові, який визначає послідовність нуклеотидів ДНК. Цей метод допомагає виявити генетичні мутації, пов’язані зі спадковими формами раку. Кілька видів раку можуть передаватися спадково, зокрема рак яєчників, колоректальний рак, рак молочної залози, меланома, рак шлунка та простати.
- Гемофілія — скринiнг фокусується на виявленні мутацій у гені F9, який відповідає за вироблення фактора коагуляції IX, ключового білка в процесі згортання крові. Гемофілія B — це спадкове захворювання кровотечі, спричинене дефіцитом або дисфункцією цього фактора, що призводить до порушення згортання крові та підвищеного ризику кровотечі.
- Тромбофілія — комплексний молекулярно-генетичний аналіз, який оцінює індивідуальний ризик розвитку тромбофілії, стану, що підвищує ймовірність аномального утворення тромбів (тромбозів). Цей тест оцінює генетичні варіації в конкретних генах, які беруть участь у згортанні крові, функції тромбоцитів і розпаді тромбів (фібриноліз).
Генетичний скринінг під час вагітності та планування дитини
Серед тестувань, які ми виконуємо під час вагітності та планування дитини:
- Встановлення батьківства.
- Встановлення причин спадкових захворювань та вроджених вад розвитку — визначення ризику народження дитини зі спадковим захворюванням.
- Підбір оптимального дослідження для ефективної діагностики генетичної патології. Рекомендації щодо обстеження подружжя при плануванні вагітності. Пошук причин аномалій розвитку плода. Невиношування вагітності та безпліддя.
- Встановлення носійства спадкових захворювань.
- Предімплантаційний генетичний скринінг.
- Передімплантаційна генетична діагностика моногенних хвороб.
- Пренатальна діагностика.
- Порушення репродуктивної системи.
Тестування генетики та здоров'я
Серед тестувань генетики та здоров'я ми виконуємо:
- Дослідження мікробіоти кишківника.
- Ризик гіперхолестеринемії та хвороби Альцгеймера.
- Цитогенетичні дослідження FISH.
- Ризики розвитку поширених хвороб, статус носійства спадкових захворювань.
- Особливості метаболізму та рівень вітамінів.
- Тест мікробіоти, рівень різноманітності мікрофлори кишківника, розщеплення клітковини та синтез вітамінів, захист від захворювань та запалення.
Вiдгуки