Генетичнi дослiдження перевіряють ДНК людини на наявність змін, також відомих як мутації, які можуть вплинути на ваше здоров’я та здоров'я вашої дитини. Оскільки ДНК успадковується від ваших батьків, будь-які генетичні зміни, які вони несуть, можуть бути передані вам.
Ціни на послуги
Генетика. NGS. Мікробіом кишківника (кал, метод секвенування нового покоління)
12 420 грн
Доімплантаційний генетичний скринінг на 24 хромосоми із збереженої ДНК (1 зразок) методом NGS
9 200 грн
Генетичні дослідження
Синдром Патау
Синдром Патау — генетичний розлад, що виникає внаслідок наявності додаткової копії хромосоми 13 у деяких або всіх клітинах організму. Цей стан пов'язаний з численними важкими вродженими аномаліями, часто несумісними з життям.
Муковісцидоз
Муковісцидоз — це генетичне захворювання, яке значно скорочує тривалість життя та вражає багато органів, зокрема легені. Муковісцидоз може проявлятися в легеневій, кишковій або змішаній формах, залежно від того, які системи переважно уражені.
Непереносимість лактози
Непереносимість лактози — це спадкове відхилення від нормальних обмінних процесів, що відбувається через зниження активності ферменту лактози, який перешкоджає належному засвоєнню лактози, що міститься в молоці.
Цей поширений клінічний синдром проявляється специфічними ознаками та симптомами після споживання лактози, дисахариду, який міститься в молочних продуктах і молоці ссавців.
Целіакія
Целіакія — це хронічний аутоімунний стан, який виникає у генетично сприйнятливих людей через непереносимість глютену. Захворювання характеризується запаленням слизової оболонки та атрофією кишкових ворсинок, що призводить до порушення всмоктування поживних речовин та неприємних шлунково-кишкових симптомів.
Синдром Сваєра
Синдром Сваєра є генетичним розладом, що викинає внаслідок мутації в генах, що беруть участь у розвитку гонад.Організм людини із синдромом Свайєра має характерний для чоловічого організму набір хромосом, але статеві залози (одна або обидві) являють собою гонадний тяж і не виробляють гормонів.
Синдром Прадера-Віллі
Синдром Прадера — Віллі (PWS) — це рідкісне генетичне захворювання, яке часто призводить до важкого ожиріння, починаючи з дитинства. Цей синдром також пов’язаний із низкою когнітивних, поведінкових і фізичних проблем, зокрема зниження IQ, розлади сну та низький зріст.
Синдром Мартина-Белл
Синдром Мартина — Белл (синдром ламкої X-хромосоми, fragile X syndrome (FXS), FraXС) — це генетичне захворювання, що характеризується низкою проблем у розвитку та поведінці. Це найпоширеніша спадкова причина інтелектуальної недостатності та розладів аутистичного спектра.
Сенсоневральна приглухуватість
Сенсоневральна приглухуватість — це тип приглухуватості, який виникає внаслідок пошкодження внутрішнього вуха (равлика) або нервових шляхів від внутрішнього вуха до мозку. Ця форма втрати слуху є найпоширенішим типом постійної втрати слуху.
Генетичний паспорт людини
Генетичний паспорт, також відомий як геномний паспорт або генетичний профіль, — це вичерпний запис генетичної інформації особи. Він надає детальну інформацію про генетичний склад людини, зокрема інформацію про генетичні варіанти, схильність до певних захворювань, успадковані риси та реакцію на ліки.
Синдром Жильбера
Синдром Жильбера — це негемолітична жовтяниця, є спадковим захворюванням, що характеризується підвищенням рівня непрямого білірубіну в крові. Вважається доброякісною гіпербілірубінемією через її непрогресивний характер і відсутність дисфункції печінки.
Остеопороз
Остеопороз — це метаболічне захворювання кісток, що характеризується зменшенням кісткової маси та щільності, що призводить до крихкості та підвищеного ризику переломів. Це найпоширеніше метаболічне захворювання кісток у розвинених країнах, яке протікає повільно протягом кількох років.
Мікробіом кишківника
Кишковий мікробіом складається зі складної спільноти мікроорганізмів, зокрема бактерій, які населяють шлунково-кишковий тракт. Кишковий мікробіом є динамічним і невіддільним компонентом здоров’я людини, що впливає на травлення, імунітет, метаболізм і навіть психічний добробут.
Синдром Ді Джорджи
Синдром Ді Джорджи, також відомий як синдром делеції 22q11.2, — це розлад, спричинений мікроделецією (видаленням) невеликої ділянки хромосоми 22. Це видалення впливає на кілька генів, які розташовані в цій ділянці, що призводить до порушень у розвитку різних систем організму.
Синдром Ангельмана
Синдром Ангельмана — це рідке генетичне захворювання, що впливає на нервову систему. Він спричинений втратою або дефектом у гені UBE3A, який розміщений на довгому плечі 15-ї хромосоми. Синдром Ангельмана зазвичай виявляється в ранньому дитинстві, зазвичай до віку 3 років.
Генетичне тестування може надати цінну інформацію, яка допоможе вам і вашій родині ухвалити правильне рішення щодо лікування та планування сім'ї. Існують різні типи генетичних тестів, які зазвичай проводяться шляхом забору зразка крові або слини. Результати стають доступними протягом кількох тижнів.
Серед поширених причин, чому пацієнтам може бути рекомендована генетичне дослідження:
- Щоб визначити до появи симптомів, чи є у вашій родині генетичне захворювання.
- Щоб оцінити ризик передачі генетичного захворювання вашим дітям.
- Для діагностики генетичного захворювання, якщо у вас або вашої дитини є симптоми.
- Щоб керувати планами профілактики та лікування раку.
Предімплантаційний генетичний скринінг
Предімплантаційне генетичне тестування ембріонів із повним хромосомним скринінгом за допомогою порівняльної геномної гібридизації дає точність до 98%, охоплює скринінг всіх 46 хромосом та надає відсоток успішної вагітності до 60–70%.
Передімплантаційне генетичне тестування з використанням порівняльної геномної гібридизації на мікроматрицях є передовою технологією в репродуктивній медицині. Цей метод використовується для виявлення хромосомних аномалій у всіх 23 парах хромосом з точністю до 98% перед перенесенням ембріона під час циклів допоміжних репродуктивних технологій. Такий підхід значно підвищує показники успіху ЕКЗ до 60–70% порівняно зі звичайними 30–40%.
Важливість передімплантаційного генетичного тестування:
- Високі показники успіху ЕКЗ: тест підвищує шанси на вагітність в разі допоміжних репродуктивних технологій, зменшуючи потребу в кількох циклах ЕКЗ і пов’язані з цим ризики, як-от гіперстимуляція яєчників, ускладнення після вилучення яйцеклітини, анестезія та психологічний стрес. Виявлення генетично здорового ембріона дає змогу уникнути непотрібних пересадок.
- Високий успіх вагітності за допомогою перенесення одного ембріона: цей метод гарантує високі шанси на успіх лише за допомогою одного перенесення ембріона, знижуючи ризик багатоплідної вагітності без шкоди для ефективності.
- Профілактика хромосомних захворювань: предімплантаційний генетичний скринінг допомагає запобігти перенесенню ембріонів з хромосомними аномаліями, як-от синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром Едвардса, синдром Патау та інші генетичні захворювання.
- Зменшення ризику викидня: хромосомні аномалії є поширеною причиною викиднів і вагітності, що не розвивається. Цей скринiнг знижує ризик втрати вагітності протягом перших 12 тижнів і зменшує психологічне навантаження на батьків.
Скринінг спадкових захворювань
Серед тестувань на спадкові захворювання, які ви можете пройти в медичних центрах «Мати та дитина»:
- CarrierSeq — генетичний скринінговий тест перевіряє сотні генетичних мутацій, пов’язаних із широким спектром спадкових захворювань. Багато з них є одногенними захворюваннями, тобто вони викликані мутаціями в певному гені, наприклад муковісцидоз, серповидноклітинна анемія та хвороба Тея — Сакса.
- Онкологія — метод тестування на схильність до раку, заснований на високоефективному секвенуванні ДНК наступного покоління (NGS). NGS — це високоточний молекулярний аналіз крові, який визначає послідовність нуклеотидів ДНК. Цей метод допомагає виявити генетичні мутації, пов’язані зі спадковими формами раку. Кілька видів раку можуть передаватися спадково, зокрема рак яєчників, колоректальний рак, рак молочної залози, меланома, рак шлунка та простати.
- Гемофілія — скринiнг фокусується на виявленні мутацій у гені F9, який відповідає за вироблення фактора коагуляції IX, ключового білка в процесі згортання крові. Гемофілія B — це спадкове захворювання кровотечі, спричинене дефіцитом або дисфункцією цього фактора, що призводить до порушення згортання крові та підвищеного ризику кровотечі.
- Тромбофілія — комплексний молекулярно-генетичний аналіз, який оцінює індивідуальний ризик розвитку тромбофілії, стану, що підвищує ймовірність аномального утворення тромбів (тромбозів). Цей тест оцінює генетичні варіації в конкретних генах, які беруть участь у згортанні крові, функції тромбоцитів і розпаді тромбів (фібриноліз).
Генетичний скринінг під час вагітності та планування дитини
Серед тестувань, які ми виконуємо під час вагітності та планування дитини:
- Встановлення батьківства.
- Встановлення причин спадкових захворювань та вроджених вад розвитку — визначення ризику народження дитини зі спадковим захворюванням.
- Підбір оптимального дослідження для ефективної діагностики генетичної патології. Рекомендації щодо обстеження подружжя при плануванні вагітності. Пошук причин аномалій розвитку плода. Невиношування вагітності та безпліддя.
- Встановлення носійства спадкових захворювань.
- Предімплантаційний генетичний скринінг.
- Передімплантаційна генетична діагностика моногенних хвороб.
- Пренатальна діагностика.
- Порушення репродуктивної системи.
Тестування генетики та здоров'я
Серед тестувань генетики та здоров'я ми виконуємо:
- Дослідження мікробіоти кишківника.
- Ризик гіперхолестеринемії та хвороби Альцгеймера.
- Цитогенетичні дослідження FISH.
- Ризики розвитку поширених хвороб, статус носійства спадкових захворювань.
- Особливості метаболізму та рівень вітамінів.
- Тест мікробіоти, рівень різноманітності мікрофлори кишківника, розщеплення клітковини та синтез вітамінів, захист від захворювань та запалення.
В медичних центрах «Мати та дитина» у Києві ми виконуємо понад тисячу генетичних скринінгів. Пройшовши тестування в наших медичних центрах, ви отримаєте результати та вичерпний звіт про всі клінічно значущі генетичні варіанти, пов’язані зі спадковими хворобами.
Поширені запитання (FAQ)
Які види генетичних досліджень найчастіше призначають?
Найчастіше призначають генетичні тести для виявлення спадкових захворювань, онкологічної схильності, тромбофілій, порушень згортання крові, а також генетичні скринінги під час планування вагітності та програм ЕКЗ, зокрема передімплантаційне генетичне тестування ембріонів.
Коли необхідно проводити генетичне тестування?
Генетичне тестування рекомендують при плануванні сім’ї, під час вагітності, за наявності спадкових захворювань у родині, при невиношуванні вагітності, безплідді, а також для ранньої діагностики або профілактики генетичних та онкологічних захворювань.
Що можна виявити за допомогою генетичного аналізу?
Генетичний аналіз дозволяє виявити мутації ДНК, носійство спадкових захворювань, ризик передачі патологій дітям, схильність до онкологічних та інших захворювань, а також визначити хромосомні аномалії ембріонів і плода.
Чи потрібна консультація генетика перед дослідженням?
Так, консультація лікаря-генетика є важливою, оскільки вона допомагає правильно вибрати тип дослідження, оцінити індивідуальні ризики та коректно інтерпретувати результати тестування.
Скільки часу триває виконання аналізу?
Більшість генетичних досліджень виконуються шляхом аналізу крові або слини, а результати зазвичай стають доступними протягом кількох тижнів (залежно від типу тесту та його складності).
Автори цієї послуги
Новини та статті
Наші медичні центри
Київ, вул. Ірпінська 62б (генетична лабораторія)
ПН-ПТ:
09:00 – 16:00
СБ:
Вихідний
НД:
Вихідний
Нагороди, премії та сертифікати
Вiдгуки