Пренатальні скринінги — це діагностичні заходи, спрямовані на виявлення можливої хромосомної та генної аномалії у дитини на стадії внутрішньоутробного розвитку («пренатальний» означає допологовий, а «скринінг» — перевірка, тестування). За їхньою допомогою можна виявити понад сто вроджених захворювань. Від звичайної діагностики скринінг відрізняється тим, що проводиться незалежно від того, є підстави припускати патологію чи ні, він показаний для всіх вагітних. Результатом скринінгових досліджень не є діагноз, лише ймовірність. Оцінюючи цю ймовірність, вагітних відносять до групи ризику.
Скринінг першого триместру
Скринінг 1 триместру виконується на 11–14 тижні вагітності, оптимально — на 12–13. Він складається з двох частин — ультразвукового дослідження плода та біохімічного тестування. Термін скринінгу обраний не випадково, в цей час вже завершено формування плода, а в крові матері циркулюють білки, які є маркерами низки генетичних захворювань.
УЗД плоду
Під час УЗД плоду лікар оцінює те, як він сформований. Зокрема, виконується низка вимірів:
- довжина плода;
- відстань від темряви до куприка;
- товщина комірного простору;
- окружність голови;
- відстань між тім'яними горбами.
Значні відхилення цих розмірів від нормального діапазону можуть свідчити про аномалії розвитку. Також на це може вказувати неможливість визначити носову кістку та відхилення у кровотоку.
Біохімічний аналіз (подвійний тест)
Біохімічна частина скринінгу складається з двох аналізів крові:
- РАРР-А (протеїн плазми, асоційований із вагітністю). Це білок, що виробляється трофобластом, попередником плаценти. Відхилення у вмісті РАРР-А в крові можуть бути ознакою синдрому Дауна, вагітності, що завмерла, або загрози мимовільного переривання. Після 14 тижнів аналіз на РАРР-А вже не є інформативним.
- Вільна β-субодиниця ХГЛ (вільна фракція хоріонічного гонадотропіну людини). ХГЛ — гормон, що виробляється хоріоном, зовнішньою оболонкою плодового яйця. Він складається з двох субодиниць, α (альфа) та β (бета). Альфа не надто інформативна, оскільки ідентична α-субодиницям трьох інших гормонів, а ось β-субодиниця унікальна. Відхилення у її змісті може бути ознакою трисомій та інших генетичних патологій. Трисомії — хвороби, спричинені наявністю зайвої, третьої хромосоми у каріотипі. Трисомія 18 хромосоми призводить до синдрому Патау, 18 хромосоми — до синдрому Едвардса, а 21 є причиною синдрому Дауна.
Точність скринінгу 1 триместру досить висока, вона становить близько 95% — з такою ймовірністю визначається високий ризик вродженої аномалії. Високим ризиком вважається можливість 1:50. Це означає, що з кожних 50 немовлят цієї групи 49 все ж таки народяться здоровими, і лише один дійсно матиме патологію.
Скринінг другого триместру
Скринінг 2 триместру виконується на терміні з 18 по 21 гестаційний тиждень, оптимально — з 18 по 19. Він також складається з біохімічної частини та УЗД плоду, проте якщо за підсумками скринінгу першого триместру жінка віднесена до групи з низьким ризиком хромосомної патології, то часто достатньо лише ультразвукового дослідження.
УЗД плоду
У ході УЗД лікар оцінює те, як розвивається плід та його органи. На можливі генетичні захворювання може вказувати зменшення довжини носової кістки та збільшення шийної складки. На аномалії будови внутрішніх органів — відхилення в ехогенності серця, розмір бічних шлуночків головного мозку, розширені ниркові балії тощо.
Біохімічний аналіз (потрійний тест)
Біохімічна складова другого скринінгу полягає у тестах на сироватковий α-фетопротеїн (АПФ), ХГЛ та естріол.
- АПФ — це білок, який виробляється деякими тканинами плода, він потрібний для повноцінного розвитку. На його рівень впливає стан нирок, шлунково-кишкового тракту та плацентарного бар'єра, через який він проникає у кров матері.
- ХГЛ (загальна β-субодиниця) — хоріонічний гонадотропін. Зміна його рівня має відповідати терміну гестації.
- Естріол некон'югований — гормон, який синтезується плацентою, також є маркером хромосомної патології.
Потрійний тест дає змогу виявити дефекти розвитку нервової трубки, як-от spina bifida, а також хромосомні аномалії.
Точність скринінгу другого триместру дещо поступається першому, проте залишається досить високою для оцінки ризиків вродженої патології.
Скринінг третього триместру
Обов'язкових скринінгів два — у першому та другому триместрі. У третьому триместрі, який триває з 27 по 40 тиждень, також проводять дослідження, які оцінюють розвиток плоду та акушерські ризики. Вивчається положення плода та плаценти, кількість навколоплідних вод, кровообіг у системі мати-плацента-плід, уточнюються розміри та будова тіла, будова серця та інших органів. Іноді цю діагностику називають скринінгом третього триместру. Чітких термінів у неї немає, дослідження виконуються за потреби.
Оцінка результатів скринінгу та ймовірність помилки
Якщо в результаті скринінгів виявляються ознаки можливої генетичної патології, проводять уточнюючі дослідження, зокрема вдаються до інвазивної діагностики. Інвазивна діагностика полягає в отриманні клітин плода та вивченні їх генетичного матеріалу у лабораторії. Вона з високою точністю відповідає питанням, чи є генетичне захворювання. На відміну від скринінгів, інвазивна діагностика становить ризик для вагітності, хоч і незначний. Через цей ризик інвазивну пренатальну діагностику використовують лише за суворими показаннями, тоді як скринінг проводиться всім без винятку.
Чи може бути результат скринінгу помилковим? Виключити це неможливо, хоча на практиці трапляється досить рідко. Найчастіше помилковою буває переоцінка ризику, саме тому лікарі радять не засмучуватись, якщо за результатами скринінгу він визначений як високий. Значно рідше трапляється недооцінка, тоді захворювання не діагностується вчасно, а виявляється лише після пологів.