Сенсоневральна приглухуватість

Сенсоневральна приглухуватість — це тип приглухуватості, який виникає внаслідок пошкодження внутрішнього вуха (равлика) або нервових шляхів від внутрішнього вуха до мозку. Ця форма втрати слуху є найпоширенішим типом постійної втрати слуху. 

Причини

• Старіння: Поступова втрата слуху, яка відбувається з віком і зазвичай вражає обидва вуха.
• Вплив шуму: Тривалий вплив гучного шуму, наприклад, від машин, концертів або навушників, може пошкодити волоскові клітини в равлику.
• Генетичні чинники: Спадкові захворювання можуть спричинити вроджену або поступальну втрату слуху.
• Ототоксичні ліки: Певні ліки, як-от деякі антибіотики (аміноглікозиди), хіміотерапевтичні препарати та високі дози аспірину, можуть пошкодити внутрішнє вухо.
• Інфекції: Вірусні інфекції (наприклад, кір, паротит, краснуха, ЦМВ, герпес) та бактеріальні інфекції (наприклад, менінгіт) можуть спричинити пошкодження структур внутрішнього вуха.
• Травма голови: Травма голови може призвести до пошкодження внутрішнього вуха або слухового нерва.
• Хвороби та розлади: Такі захворювання, як-от хвороба Меньєра, акустична неврома та аутоімунні захворювання внутрішнього вуха, можуть призвести до приглухуватості.
• Ускладнення при народженні: Нестача кисню при народженні, низька вага при народженні або недоношеність можуть сприяти втраті слуху у новонароджених.

Симптоми

• Труднощі зі слухом: Проблеми з чутністю розмов, особливо в шумному середовищі.
• Шум у вухах: Дзвін, дзижчання або шипіння у вухах.
• Запаморочення: Відчуття обертання або запаморочення (пов'язане з деякими патологіями, наприклад хвороба Меньєра).
• Приглушення слуху: Звуки здаються нечіткими або далекими.

Діагностика сенсоневральної приглухуватості

Діагностика сенсоневральної приглухуватості (СНП) передбачає комплексну оцінку слухових здібностей пацієнта, його історії хвороби та фізикального обстеження. Діагностичний процес в медичних центрах «Мати та дитина» охоплює кілька спеціалізованих тестів та оцінок для визначення типу та ступеня втрати слуху.

Збір анамнезу та фізикальне обстеження

• Історія хвороби: Лікар запитає про симптоми пацієнта, початок і тривалість втрати слуху, вплив гучних звуків, вживання ототоксичних ліків, сімейний анамнез втрати слуху та будь-які інші відповідні медичні стани.
• Фізикальне обстеження: Отоскопічне обстеження вуха для виявлення будь-яких видимих патологій або перешкод у вушному каналі або барабанній перетинці.

Аудіометричні тести

Аудіометрія чистого тону:

• Тестування повітряної провідності: Вимірює здатність чути звуки через навушники, які відтворюють тони різної частоти та гучності.
• Тестування кісткової провідності: Невеликий пристрій розміщується на соскоподібній кістці за вухом, щоб посилати вібрації безпосередньо у внутрішнє вухо, минаючи зовнішнє і середнє вухо. Це допомагає відрізнити кондуктивну приглухуватість від нейросенсорної.

Мовна аудіометрія:

• Поріг сприйняття мови (SRT): Визначає найслабший рівень, на якому людина може розуміти мову.
• Шкала розпізнавання слів (WRS): Оцінює здатність розуміти та повторювати слова, подані на комфортному рівні гучності.

Об'єктивні тести

• Отоакустична емісія (OAE): Перевіряє функцію зовнішніх волоскових клітин равлика. Зонд, розміщений у вушному каналі, випромінює звуки та вимірює відлуння, що повертається від равлика. Наявність ОАЕ зазвичай вказує на нормальну функцію зовнішніх волоскових клітин і свідчить про те, що втрата слуху не є сенсоневральною.
• Слухова реакція стовбура мозку (ABR): Вимірює електричну активність слухового нерва і стовбура мозку у відповідь на звукові подразники. Електроди, розміщені на шкірі голови та мочках вух, реєструють відповіді. ABR може допомогти виявити проблеми зі слуховим нервом і стовбуром мозку і є особливо корисним для діагностики втрати слуху у немовлят і дітей молодшого віку. 

Дослідження зображень

• Магнітно-резонансна томографія (МРТ): Надає детальні зображення внутрішнього вуха, слухового нерва та головного мозку. МРТ корисна для виявлення структурних аномалій, пухлин (наприклад, акустичної невроми) та інших патологій, які можуть бути причиною втрати слуху.
• Комп'ютерна томографія (КТ): Пропонує детальні зображення кісткових структур вуха. Це особливо корисно для виявлення аномалій у вушній раковині та кісточках.

Додаткові дослідження

• Тимпанометрія: Оцінює функцію середнього вуха шляхом вимірювання руху барабанної перетинки у відповідь на зміну тиску повітря. Хоча в основному використовується для виявлення проблем середнього вуха, вона може надати додаткову інформацію про загальний стан здоров'я вуха.
• Вестибулярна перевірка: Може проводитися, якщо пацієнт відчуває запаморочення або проблеми з рівновагою. Такі тести, як-от відеоністагмографія (VNG) або електроністагмографія (ENG), оцінюють функцію рівноваги внутрішнього вуха.

Генетичне тестування на мутації GJB2

Генетичне тестування може ідентифікувати мутації в гені GJB2, які є поширеною причиною вродженого синдрому. Для аналізу беруть ДНК зі зразка крові, мазка зі щоки або слини. Витягують ДНК зі зразка та ампліфікують цікаві ділянки за допомогою полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР).

Скринінг мутацій:

• Секвенування за Сенгером: ампліфікована ДНК секвенується для ідентифікації специфічних мутацій у гені GJB2. Секвенування Сенгера може виявляти відомі мутації та ідентифікувати нові.
• Цільовий аналіз мутацій: фокусується на виявленні специфічних, поширених мутацій у гені GJB2. Для GJB2 існує сім поширених мутацій, які зазвичай перевіряються.

Діагностика передбачає поєднання аудіометричних тестів, об’єктивних оцінок та візуалізаційних досліджень. Для генетичних причин, як-от мутації GJB2, цілеспрямоване генетичне тестування може виявити конкретні мутації, відповідальні за втрату слуху. Розуміння генетичної основи може керувати рішеннями щодо лікування, генетичного консультування і стратегій лікування пацієнтів та їхніх сімей. 

Лікування сенсоневральної приглухуватості 

Лікування сенсоневральної приглухуватості (СНП) залежить від причини, ступеня втрати слуху, віку пацієнта та інших чинників. СНП зазвичай є постійною і необоротною, але є різні методи та технології, які можуть значно покращити слух та якість життя. Ось основні підходи до лікування СНП:

Використання слухових апаратів

• Цифрові слухові апарати можуть підсилювати звуки, що дає змогу людям з СНП краще чути. Вони налаштовуються для кожного пацієнта індивідуально, враховуючи ступінь та характер втрати слуху. Різні типи слухових апаратів охоплюють внутрішньовушні, позавушні та вушні канальні апарати.

Кохлеарні імплантати

• Це електронні пристрої, які хірургічно вживлюються у внутрішнє вухо і стимулюють слуховий нерв. Вони використовуються для людей з важкою або глибокою СНП, яким слухові апарати не допомагають. Імплантати складаються з зовнішнього мікрофона, процесора мовлення та внутрішнього електрода, який передає сигнали безпосередньо до слухового нерва.

Медикаментозна терапія

• Якщо СНП викликана захворюванням, як-от інфекція або аутоімунне захворювання, лікування основного захворювання може зменшити втрату слуху. Однак, у більшості випадків СНП не піддається медикаментозному лікуванню.

Аудіологічна реабілітація

• Включає навчання пацієнтів використовувати слухові апарати або кохлеарні імплантати, а також розвивати навички сприйняття звуків. Логопедія може допомогти покращити мовленнєві навички у дітей з СНП.

Комунікаційні стратегії

• Навчання пацієнтів та їх сімей методам ефективної комунікації, зокрема читання з губ, використання жестової мови та інші допоміжні засоби.

Використання допоміжних технологій

• FM-системи можуть використовуватися в школах або інших місцях для полегшення сприйняття мови на фоні шуму.
• Інші допоміжні пристрої охоплюють індукційні петлі, підсилювачі телефону та телевізійні системи з субтитрами.

Генетичне консультування

• Для пацієнтів з генетичними причинами СНП може бути корисним генетичне консультування. Це дає змогу пацієнтам та їх сім'ям зрозуміти природу захворювання, можливі ризики для майбутніх поколінь та варіанти передродової діагностики.

Профілактика

• Використання захисних засобів (вушних затичок або навушників) у шумних середовищах для запобігання подальшого пошкодження слуху.
• Уникання тривалого впливу гучних звуків.
• Уникання або обмеження використання медикаментів, що можуть пошкодити слух, якщо це можливо.

Лікування сенсоневральної приглухуватості спрямоване на максимальне використання залишкових слухових можливостей пацієнта та покращення якості життя. Важливе значення мають індивідуальний підхід, сучасні слухові технології та реабілітаційні заходи. Регулярне спостереження в аудіолога та дотримання рекомендацій можуть значно допомогти в адаптації до втрати слуху.

Автор: Переїденко Тетяна Іванівна — генетик.