Синдром Патау: симптоми, дiагностика, лiкування

Синдром Патау — генетичний розлад, що виникає внаслідок наявності додаткової копії хромосоми 13 у деяких або всіх клітинах організму. Цей стан пов'язаний з численними важкими вродженими аномаліями, часто несумісними з життям. 

Наявність додаткової 13-ї хромосоми призводить до кількох серйозних фізичних проблем, зокрема:

• Утруднене дихання.
• Вроджені вади серця.
• Втрата слуху.
• Інтелектуальна недостатність.
• Пневмонія.
• Судоми та інші неврологічні проблеми.
• Повільне зростання.
• Труднощі з годуванням або перетравленням їжі.

Рівень захворюваності становить приблизно 1 на 6000, що робить цей розлад другим за поширеністю після синдрому Дауна.

Причини виникнення синдрому Патау

Синдром Патау розвивається через помилку в поділі клітини, що призводить до наявності додаткової хромосоми. Зазвичай ця додаткова хромосома є в кожній клітині тіла, але іноді вона може бути лише в окремих клітинах.

Хоча деякі вчені вважають, що генетичний розлад виникає через випадкову появу додаткової хромосоми або спадкову схильність, існує кілька чинників, які можуть сприяти виникненню синдрому Патау:

• Пізній репродуктивний вік матері: Ризик синдрому Патау, подібного до синдрому Дауна, значно зростає для матерів старше 40 років. 
• Шкідливі звички: Куріння, вживання алкоголю та наркотиків. 
• Несприятливі екологічні умови: проживання в районах з поганими екологічними умовами.
• Кровна спорідненість: Якщо дитина народжується від родича.
• Вплив шкідливих речовин: Високі дози радіації, хімічних речовин і токсинів.
• Ендокринні розлади. Серйозні відхилення в ендокринній системі матері.

Ця хромосомна аномалія насамперед призводить до пороків розвитку внутрішніх органів, зокрема множинних кіст, пупкової грижі, пороків статевих органів, пороків камер серця, кіст нирок.

Діагностика синдрому Патау

Синдром Патау можна діагностувати за клінічними ознаками. Під час вагітності ці аномалії часто виявляються під час УЗД або скринінгового обстеження матері. Остаточний діагноз ставиться за допомогою дослідження каріотипу дитини.

За допомогою цитогенетичного дослідження можна виявити аномалії в 80% випадків. Решта випадків часто пов'язані з різними формами мозаїчності. Під час мозаїцизму спостерігаються ознаки, подібні до ознак трисомії, але вони проявляються частково, залежно від того, який відсоток клітин має трисомію.

Після народження дитини діагностувати патологію можна за певними симптомами Патау. До видимих вад належить:

• Полідактилія (зайві пальці).
• Низько посаджені та деформовані вушні раковини.
• Деформована нога.
• Омфалоцеле (дефект живота, пупкова грижа).
• Ненормальний зовнішній вигляд руки.
• Вроджена відсутність шкіри (відсутні ділянки шкіри або волосся).
• Ущелина піднебіння (заяча губа).
• Аномальні статеві органи.

А також:

• Дефекти нирок.
• Пороки серця (дефект міжшлуночкової перегородки).

Під час вагітності багатоводдя може свідчити про вроджений синдром Патау, причому цей показник присутній приблизно в 50% випадків.

Лікування синдрому Патау

Зазвичай лікування синдрому Патау підбирається індивідуально для кожної дитини. Хірургічне втручання часто виконується для виправлення вроджених дефектів. Наприклад, вовчу губу або вовчу пащу можна виправити хірургічним шляхом. 

Для відновлення імунної функції та інших життєво важливих процесів організму призначається загальнозміцнювальна терапія. Попри ці втручання, фахівцям не вдається повністю вилікувати синдром Патау, оскільки це генетичний стан, який неможливо виправити через численні складності.

Що кажуть дослiдження?

Синдром Патау діагностується внутрішньоутробно або після народженні. Пізній репродуктивний вік матері є чинником ризику трисомії 13. Однак 20% випадків синдрому Патау можуть бути наслідком незбалансованої транслокації та рідше мозаїцизму. Численні великі дослідження детально описують негативний прогноз для пацієнтів із синдромом Патау. 

Середня виживаність живонароджених пацієнтів становить від 7 до 10 днів, при цьому 90% живуть менше одного року. Нещодавно з'явилися повідомлення про більш тривале виживання в деяких випадках завдяки медикаментозній терапії. Пацієнти, які живуть довше, мають менш серйозні церебральні та серцево-судинні вади, які зазвичай є основною причиною поганого прогнозу тривалості життя за синдрому Патау. Навіть у цих випадках підвищеної виживаності, важка інвалідність залишається очікуваною для цих пацієнтів.

Лікування синдрому Патау є суперечливим через загальний негативний прогноз для пацієнтів, попри лікування. Під час пологів немовлятам з діагнозом синдром Патау може знадобитися оксигенація та вентиляція легень після пологів; це може вимагати інтубації або трахеостомії через дефекти обличчя. Пацієнтам із вадами серця може знадобитися кардіохірургічне втручання для усунення поширених серцевих аномалій. Інші  втручання можуть бути показані для характерних дефектів, зокрема лікування ущелини губи, встановлення зонда для годування або коригувальні ортопедичні операції.