Муковісцидоз — це генетичне захворювання, яке значно скорочує тривалість життя та вражає багато органів, зокрема легені. Попри те, що надійного лікування ще не існує, поточні дослідження та досягнення, які підтримуються Національним інститутом серця, легенів і крові, призвели до покращення варіантів лікування.

Сьогодні завдяки ефективним методам лікування багато людей із муковісцидозом можуть дожити до зрілого віку. Приблизно 40 000 дітей і дорослих у Сполучених Штатах живуть із цим захворюванням.

Муковісцидоз може проявлятися в легеневій, кишковій або змішаній формах, залежно від того, які системи переважно уражені. 

Причини захворювання

Муковісцидоз є результатом мутації в гені, відповідальному за білок регулятора трансмембранної провідності муковісцидозу. Цей бiлок регулює секрецію хлориду та інших іонів клітинами, при цьому хлорид притягує воду для розрідження слизу, що виробляється цими клітинами. Однак при патології відбувається збільшення реабсорбції натрію залозистими клітинами та зміни електричного потенціалу. Внаслідок чого змінюється електролітний склад, а секрет екзокринних залоз зневоднюється. Це зневоднення епітеліальної поверхні збільшує в'язкість слизу.

Симптоми муковісцидозу

Фахівці відзначають достатньо великий перелік симптомів муковісцидозу:

• Кашель з виділенням мокротиння.
• Задишка.
• Деформація грудної клітини.
• Запалення носових пазух.
• Кровохаркання.
• Утворення поліпів у носі.
• Утруднене перетравлення їжі.
• Часті випорожнення великого об’єму.
• Зміна кольору калу.
• Ректальний пролапс.
• Збільшення печінки.

Також пацієнти з муковісцидозом відзначають постійну втому, загальне нездужання, раптову втрата ваги, невелике підвищення температури тіла. У дітей муковісцидоз може проявлятись уповільненням росту та розвитку. У чоловіків захворювання може викликати безпліддя. 

Перелічені симптоми можуть суттєво вплинути на якість життя. Тому за наявності таких скарг вкрай важливо звернутися за консультацією до лікаря та пройти необхідну діагностику для підтвердження діагнозу муковісцидоз або виявлення іншої хвороби, який може спровокувати схожі симптоми.

Діагностика муковісцидозу

Діагностичні тести на генетичну хворобу муковісцидоз:

• Рівень глюкози в крові та печінкові проби.
• Тест на кислотність.
• Тест на імунореактивний трипсиноген (IRT).
• Генетичне тестування.
• Тест на піт.
• Спірографія для вимірювання функції легень.
• Рентгенологічне дослідження легень.
• Комп’ютерна томографія легенів.
• Бронхографія.
• Бронхоскопія.
• Аналіз мокротиння.
• Аналіз калу для оцінки функції травлення.

А також діагностику муковісцидозу можна провести пренатально. У цьому випадку вона охоплює аналіз амніотичної рідини, починаючи з 20-го тижня вагітності.

Лікування муковісцидозу

Лікування генетичного захворювання залежить від форми та стадії. При ураженні бронхолегеневої системи метою терапії є зменшення запалення і поліпшення дихання. Універсального протоколу лікування не існує; натомість для кожного пацієнта розробляється індивідуальний план.

Терапія муковісцидозу охоплює:

• Постуральний дренаж і дихальні вправи для виведення густого мокротиння.
• Муколітики для розрідження слизу.
• Антибактеріальна терапія, якщо присутні інфекції.
• Інгаляційні бронходилататори, що допомагають відкрити дихальні шляхи.
• Прийом полівітамінів для усунення дефіциту поживних речовин.

Лікування муковісцидозу може охоплювати хірургічні процедури залежно від конкретних симптомів і ускладнень. Серед поширених хірургічних методів можна зазначити:

• Лапаротомія з резекцією кишки.
• Поліпектомія.
• Встановлення порт-системи.
• Спленектомія.
• Плевректомія .
• Трансплантація легень.

Пацієнтам зі складним протіканням хвороби може знадобитися госпіталізація з тривалою кисневою терапією і постійним прийомом антибактеріальних препаратів. Зазвичай пацієнтам з симптомами, які призводять до порушень якості життя та обмежень функцій, може бути рекомендована трансплантація легенів.

Що кажуть дослідження?

Дослідження Національного інституту серця, легенів і крові спрямовані на розуміння того, як мутації в білку викликають муковісцидоз. Їхні дослідження призвели до розробки івакафтора, першого препарату, схваленого FDA у 2012 році для лікування першопричини муковісцидозу.

Клінічні випробування також призвели до схвалення потрійної комбінації препаратів-модуляторів, які покращують функцію легенів приблизно у 90% пацієнтів з муковісцидозом. 

Пандемія COVID-19 спонукла Національний інститут серця, легенів і крові розробити інструмент домашньої діагностики для вимірювання функції легенів. Схвалена FDA система, яка складається з портативного дихального пристрою та мобільного додатку під назвою Breathe Easy, дала змогу пацієнтам повідомляти результати безпосередньо своєму лікареві. 

У період з квітня 2020 року по травень 2021 року Фонд кістозного фіброзу розповсюдив майже 20 000 таких пристроїв у США, і дослідження показало надійні результати у 81% випадків.

Діагностика муковісцидозу в медичних центрах «Мати та дитина»

В медичних центрах «Мати та дитина» ви можете здати аналіз на муковісцидоз та його стадії. Це аналіз називається «Діагностика муковісцидозу. Визначення мутацій в гені CFTR (7 мутацій)». Щоб здати аналіз та записатися на консультацію до гастроентеролога у Києві, Львові, або Житомирі, залиште заявку на нашому сайті або зателефонуйте за вказаним номером. 

Автор: Переїденко Тетяна Іванівна — генетик.

Джерела:

• https://www.nhlbi.nih.gov/research/cystic-fibrosis