Генетичний паспорт людини

Генетичний паспорт, також відомий як геномний паспорт або генетичний профіль, — це вичерпний запис генетичної інформації особи. Він надає детальну інформацію про генетичний склад людини, зокрема інформацію про генетичні варіанти, схильність до певних захворювань, успадковані риси та реакцію на ліки. 

Складники генетичного паспорта

• Мутації та поліморфізми: інформація про конкретні генетичні варіанти, які можуть впливати на здоров’я, ризик захворювання або риси. Це включає поширені варіанти, пов’язані зі складними захворюваннями, а також рідкісні генетичні мутації.
• Схильність: інформація про генетичну схильність до певних захворювань, як-от рак, серцево-судинні захворювання або порушення обміну речовин. Це може допомогти зрозуміти рівні особистого ризику та скерувати профілактичні заходи.
• Реакція на ліки: докладна інформація про те, як генетичний склад людини впливає на її реакцію на певні ліки, зокрема потенційні негативні ефекти чи ефективність. Ця інформація може бути використана для адаптації індивідуальних планів лікування.
• Успадковані риси: інформація про успадковані риси, як-от колір очей, колір волосся або схильність до певних захворювань, наприклад непереносимість лактози.
• Етнічне та географічне походження: уявлення про походження предків і етнічне походження людини, що може надати інформацію про генетичне різноманіття та спадщину.
• Генетичні зв’язки: короткий виклад сімейної історії та генетичних зв’язків, який можна використовувати для розуміння успадкованих умов і ризиків у сім’ї.

Як отримати генетичний паспорт

Процедура оформлення генетичного паспорта в Україні охоплює кілька етапів, від збору зразків до отримання результатів:

1. Перед проведенням генетичного тестування важливо проконсультуватися з генетиком. Це допоможе визначити, які тести потрібні, зрозуміти мету тестування та можливі наслідки.
2. Перед тестуванням необхідно надати письмову згоду на проведення тесту та обробку генетичної інформації, щоб підтвердити розуміння мети тестування, можливих результатів та їх наслідків.
3. Залежно від типу тестування зразки ДНК можуть бути зібрані з крові, слини, щічної слизової або іншого біологічного матеріалу. У медичному закладі або лабораторії зразки збираються відповідно до стандартів безпеки та гігієни.
4. Лабораторія проводить аналіз ДНК для виявлення генетичних варіантів, мутацій або інших характеристик, які стосуються мети тестування. Можуть використовуватися різні технології, зокрема ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція), секвенування геному або екзому.
5. Генетичні результати інтерпретуються спеціалістами, які надають інформацію про виявлені генетичні варіанти і їх значення для здоров’я. 
6. Результати тесту оформлюються у вигляді звіту, який охоплює інформацію про генетичні характеристики, ризики для здоров’я, і рекомендації.
7. Після отримання результатів тесту лікар проводить консультацію для пояснення результатів, обговорення можливих дій і плану подальших кроків.

Законодавча база

В Україні генетичний паспорт є документом, що містить детальну інформацію про генетичні характеристики особи, отриману через аналіз ДНК. Законодавство в Україні регулює використання генетичної інформації з метою захисту прав людини та забезпечення конфіденційності даних.

Законодавчі акти

• Закон України «Про основи охорони здоров’я»: Регулює питання охорони здоров’я, включаючи генетичне тестування та надання медичних послуг.
• Закон України «Про захист персональних даних»: Гарантує захист особистих даних, зокрема генетичну інформацію, і визначає вимоги щодо конфіденційності та безпеки персональних даних.

Регулювання генетичного тестування

• Використання генетичних даних: Генетичні дані можуть бути використані лише за письмовою згодою особи, зокрема інформованою згодою на проведення тестів і обробку отриманих результатів.
• Медичні заклади: Генетичні тести можуть проводитися в медичних закладах або спеціалізованих лабораторіях, які мають відповідні ліцензії та дотримуються стандартів якості.

Конфіденційність і захист даних

• Конфіденційність: Генетичні дані вважаються персональною інформацією і підлягають строгій конфіденційності. Інформація не може бути розголошена без відповідної згоди особи.
• Доступ до даних: Доступ до генетичних даних мають лише ті особи та організації, які мають на це юридичне право або які отримали згоду особи на обробку даних.