Генетичний скринінг — це медичний процес, який використовується для виявлення осіб з підвищеним ризиком розвитку певних генетичних станів або захворювань через те, що вони є носіями певних генетичних мутацій або мають сімейну історію генетичних розладів.
Види генетичного скринінгу
Генетичні тести аналізують ДНК, щоб визначити зміни або мутації в генах, які можуть бути пов’язані з генетичними розладами, схильністю до певних станів або певними ризиками. Ці тести можуть надати цінну інформацію для діагностики, лікування та розуміння генетичних ризиків.
- Діагностичне генетичне тестування, щоб підтвердити або виключити конкретне генетичне захворювання, коли людина має симптоми, пов’язані із відомим генетичним розладом: тестування на муковісцидоз, м’язову дистрофію Дюшенна або хворобу Хантінгтона.
- Прогностичне та передсимптомне генетичне тестування, щоб визначити ймовірність розвитку генетичного захворювання до появи симптомів, особливо якщо в сімейному анамнезі є захворювання. Оцінює генетичні маркери, пов’язані з підвищеним ризиком розвитку певних захворювань у майбутньому: тестування на мутації BRCA1 і BRCA2 для оцінки ризику раку молочної залози і яєчників, тестування на мутації в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 для оцінки ризику раку товстої кишки, тестування на хворобу Гентінгтона у безсимптомних осіб.
- Скринінг носія, щоб ідентифікувати осіб, які є носіями однієї копії генної мутації, яка може спричинити хворобу, якщо обоє батьків є носіями: перевірка носіїв муковісцидозу, серпоподібноклітинної анемії або таласемії.
- Пренатальне генетичне тестування, щоб оцінити ризик генетичних порушень у плода під час вагітності. Передбачає аналіз ДНК плода з материнської крові або отримання клітин плоду за допомогою інвазивних процедур для перевірки генетичних аномалій: неінвазивне пренатальне тестування (NIPT) для виявлення синдрому Дауна та інших трисомій, амніоцентез або біопсія ворсин хоріона (CVS) для діагностики генетичних захворювань.
- Скринінг новонароджених, щоб виявити генетичні розлади на ранньому етапі життя, щоб гарантувати швидке лікування. Зазвичай передбачає укол п’яти для взяття невеликого зразка крові новонародженого для аналізу: скринінг метаболічних розладів, як-от фенілкетонурія, вроджений гіпотиреоз або серпопобідноклітинна анемія.
- Фармакогенетичне тестування, щоб визначити, як генетичний статус людини впливає на її реакцію на певні ліки. Визначає генетичні варіації, які можуть впливати на метаболізм ліків та їх ефективність або ризик побічних реакцій: перевірка варіацій генів, як-от CYP450.
- Геномне секвенування, щоб гарантувати всебічний аналіз геному або окремих ділянок особи для виявлення генетичних варіацій і мутацій.Аналізує велику кількість генетичних даних для виявлення рідкісних або складних генетичних захворювань, зокрема тих, які не охоплюються стандартними тестами: секвенування повного геному (WGS), секвенування повного екзому (WES) і цільове секвенування.
- Тестування експресії генів, щоб виміряти активність конкретних генів і те, як рівні їхньої експресії можуть бути пов’язані з хворобливими станами або реакцією на лікування: тести для оцінки моделей експресії генів раку для ухвалення рішень щодо лікування.
- Генетичне тестування на походження та ознаки, щоб дослідити походження предків, генетичні ознаки та генеалогічні зв’язки: тести ДНК, які надають інформацію про етнічне походження, успадковані риси, як-от колір очей, або генеалогічні зв’язки.
Навіщо потрібен генетичний скринінг?
- Раннє втручання: раннє виявлення генетичних розладів може призвести до своєчасного втручання та лікування, покращуючи стан здоров’я та якість життя.
- Профілактичні заходи: для деяких станів раннє виявлення дозволяє вжити профілактичних заходів або змінити спосіб життя, щоб зменшити ризик розвитку захворювання.
- Планування сім'ї: допомагає майбутнім батькам приймати обґрунтовані рішення щодо планування сім'ї, включаючи такі варіанти, як-от передімплантаційна генетична діагностика (PGD) або використання донорських гамет.
- Ведення вагітності: дає можливість майбутнім батькам робити обґрунтований вибір щодо ведення вагітності, зокрема рішення щодо пренатального тестування або підготовки до догляду за дитиною з генетичним захворюванням.
- Персоналізована медицина: генетичні тести допомагають пристосувати медичну допомогу та лікування до індивідуальних генетичних профілів, підвищуючи ефективність і зменшуючи побічні ефекти.
- Генетичне консультування: надає підтримку та інформацію окремим особам і сім’ям про генетичні ризики, результати тестів і наслідки для здоров’я та планування сім’ї.
Генетичні тести відіграють вирішальну роль у сучасній медицині, надаючи інформацію про генетичні захворювання, ризики та реакцію на лікування. Вони використовуються для діагностики, прогнозування та лікування генетичних розладів, а також для персоналізації медичної допомоги. Вибір тесту залежить від конкретної мети, стану та індивідуальних обставин, і часто рекомендується генетична консультація, щоб допомогти інтерпретувати та зрозуміти результати.
Автор: Переїденко Тетяна Іванівна — генетик.
