Генетична лабораторія

Лабораторія МЦ «Мати та дитина»: відповідно до найактуальніших трендів

Лабораторія Медичного центру «Мати та Дитина», діє з 2018 року. Має Ліцензію МОЗ України. Якість досліджень, які виконує лабораторія, підтверджені результатами зовнішнього контролю якості з референс-лабораторією МОЗ України. Лабораторія Медичного центру має Атестат про акредитацію по національному стандарту ДСТУ EN ISO 15189:2015 (EN ISO 15189: 2012, IDT) «Медичні лабораторії - вимоги до якості і компетентності».

Оснащення

Досягти існуючих показників вдалося завдяки професіоналізму співробітників та сучасному, високотехнологічному обладнанню, яке дозволяє проводити складні генетичні та клінічні дослідження. Зокрема, це – два секвенатори (Ion GeneStudio S5 і Seqstudio Genetic Analyzer) для унікальних молекулярних обстежень  та автоматизована станція (Ion Chef), яка дозволяє робити пробопідготування зразків для проведення секвенування нового покоління NGS.

Можливості

Лабораторія МЦ «Мати та дитина» складається з двох підрозділів – клініко-діагностичного та генетичного. Перший включає в себе повний спектр загальноклінічних аналізів, біохімію, гематологію, імунологію та цитологію. Другий, дозволяє отримати інформацію на рівні ДНК, це проведення цитогенетичних досліджень – каріотип периферичної крові для пацієнтів та FISH технології з використання флуоресцентних міток (FISH/TUNEL  сперми для чоловіків, преімплантаційне генетичне тестування ембріональних тканин на 5 хромосом).

Молекулярно- генетичний підрозділ має технічні можливості встановити  будь-яку  патологічну мутацію в батьків, які є носіями або самі страждають на певне генетичне  захворювання, та за допомогою використання репродуктивних технологій дати можливість таким парам народити здорову дитину.

Також цей підрозділ медичного центру робить скринінгові генетичні дослідження. Як приклад - визначення мутації в гені  муковісцидозу, поліморфізми генів гемостазу – фолатний цикл , тромбофілія, визначення мікроделецій в Y-хромосомі, аналіз  ламкої Х хромосоми (синдрому Мартіна Белла), фенілкетонурії тощо.  Обладнання, яким оснащена лабораторія, дозволяє проводити передімплантаційний генетичний скринінг ембріонів на 24 хромосоми методом NGS.

В доробку лабораторії  є найскладніші генетичні дослідження: встановлення  мутації у батьків (м’язова дистрофія, дистрогліканопатія, хондродисплазія, дистрофія Дюшена, гемофілія, мікросфероцитоз) та NGS  аналіз ембріонів з визначенням наявності цих мутацій.  Також до переліку можливостей лабораторії входить обстеження всіх генів (дослідження свого «генетичного паспорту» та виявлення генетичних порушень, які можуть призвести до спадкових захворювань у дитини).

PGT-A (генетичний скринінг ембріонів) показаний в першу чергу:

• жінкам старшого репродуктивного віку,
• жінкам із невиношуванням вагітності (наявність викиднів, особливо на ранніх термінах),
• після невдалих спроб ЕКЗ,
• наявний чоловічий фактор непліддя,
• ускладненим родинним анамнезом.

Цілі при проведенні передімплантаційного генетичного тестування:

• підвищити ймовірність настання вагітності,
• зменшити ризик виникнення самовільного викидня,
• зменшити частоту настання багатоплідної вагітності,
• попередити та зменшити частоту вроджених вад розвитку.

Окрім, власне, пацієнтів, допомогу в дослідженнях зможуть отримати інші репродуктивні клініки, які не мають подібного обладнання.