Діагностика методом NGS (Next-Generation Sequencing) є передовою інновацією в генетиці, яка зараз широко використовується в гінекології. Така діагностика використовується в програмах ЕКЗ перед імплантацією ембріона для виявлення хромосомних аномалій та аналізу біоматеріалу після завмерлої вагітності.
Діагностику Next-Generation Sequencing можна розділити на два типи:
- Абсолютне показання: Це стосується пар, у яких виявлено гінекологічні аномалії або високу ймовірність народження дитини зі значними генетичними відхиленнями. У таких випадках проходження NGS є обов’язковим.
- Відносне показання: рекомендовано парам із вищим ризиком генетичних аномалій через такі чинники, як-от вік матері, незрозуміле безпліддя, проблеми з чоловічим безпліддям або повторні невдалі спроби ЕКЗ (три чи більше).
Цитогенетичне дослідження амніотичної рідини
Цитогенетичне дослідження амніотичної рідини — це пренатальна діагностична процедура, яка використовується для визначення каріотипу плода на наявність можливих хромосомних аномалій.
Це дослідження охоплює в себе амніоцентез, коли амніотична рідина збирається між 15–20 тижнями вагітності. Клітини плода в рідині культивують і аналізують для спостереження за хромосомами, виявлення будь-яких структурних або чисельних аномалій. Цей тест може надати важливу інформацію про генетичне здоров'я плоду.
Пренатальний скринiнг
Пренатальний скринінг — це діагностичний процес, який оцінює ризик потенційних вроджених аномалій, генетичних розладів і ускладнень вагітності для плода та матері. Це охоплює лабораторні тести та УЗД, призначені для оцінки загального стану здоров’я плода та скерування медичних рішень під час вагітності.
Навіщо робити пренатальний скринiнг пiсля NGS?
Хоча дослідження ембріонів за допомогою преімплантаційної генетичної діагностики методом NGS пропонують цінну інформацію, вони не гарантують 100% точності. Тканина, яка використовується для аналізу NGS, називається трофектодерма, зрештою формує плаценту. Ця процедура не несе в собі певні ризики для матері або плода, однак може виникнути плацентарний мозаїцизм, тобто генетична структура плаценти та ембріона може відрізнятися. Деякі аномальні клітини в ембріоні можуть бути не виявлені, що призводить до можливих розбіжностей у генетичному аналізі.
Генетика у разі невиношування вагітності
Рання втрата вагітності може бути наслідком генетичних порушень. Тому ми рекомендуємо звернутися до генетика вже після першого викидня. Коли пара приходить на консультацію до генетика після першого викидня, їм буде запропоноване каріотипування. У таких пар часто виявляють збалансовану (зрівноважену) транслокацію хромосом.
Цей каріотип має весь набір генів, але їхнє розташування в межах хромосом відрізняється від нормального, і це називають збалансованим каріотипом за хромосомними змінами. Ця збалансована транслокація хромосом не впливає на саму людину, тобто у людини немає захворювань або вiдхилень, але така людина може мати проблеми з репродуктивною функцією. Під час формування статевих клітин у таких людей більше 50% з них мають хромосомні аномалії.
Медичних центрах «Мати та дитина» генетики рекомендують таким парам рекомендують штучне запліднення з передімплантаційним скринінгом. Зараз ми маємо змогу проводити скринінг на 24 хромосоми та виявити здорові ембріони. У таких пар відсоток здорових ембріонів невеликі, але все ж таки він є що дає надію на успішну вагітність.
Тест на каріотип і чому він настільки важливий
Тест на каріотип — це генетичний тест, який вивчає кількість, розмір і форму хромосом у клітинах. Він перевіряє наявність хромосомних аномалій, зокрема відсутність, зайві або пошкоджені хромосоми, які можуть призвести до таких станів, як-от синдром Дауна або синдром Тернера.
Тест використовується для діагностики генетичних розладів, оцінки безпліддя або викиднів, а також для ухвалення рішень щодо лікування раку. Він також використовується для перевірки хромосом ненароджених дітей на потенційні генетичні проблеми.
Генетики рекомендують робити діагностику на каріотип відразу за народження, тобто коли дитина народжується, у неї беруть аналіз крові на групу крові та каріотип. Для пар, які страждають на безпліддя, отримання жіночого та чоловічого каріотипів має важливе значення, оскільки причиною можуть бути хромосомні проблеми в обох партнерів, наприклад чоловіче безпліддя або повторні викидні.
У практиці наших фахівців є багато жінок, які витратили великі суми грошей на діагностику, так і не знайшовши точну причину викидів. Тест на каріотип може допомогти виявити такі стани, як-от синдром виснаження яєчників, коли яєчники передчасно припиняють функціонувати, що призводить до зменшення фолікулів і зупинки овуляції. Цей стан, який спостерігається часто, може виникнути навіть у молодих жінок, які можуть боротися з безпліддям.
Генетичне тестування має вирішальне значення не лише для жінок, а й для чоловіків, оскільки воно дає цінну інформацію про репродуктивне здоров’я. Головною перевагою генетичного тестування є знання: воно допомагає людям зрозуміти свої генетичні особливості та планувати майбутнє, особливо під час вагітності.
Консультація генетика в медичних центрах «Мати та дитина»
Якщо ви плануєте вагітність або стикнулися з проблемами безпліддя, радимо записатися на консультацію до генетика вже після першого викидня. Генетичне тестування є першим кроком до вагітності без стресу, оскільки воно дає ясність і зменшує невизначеність. В медичних центрах «Мати та дитина» в Києві, Львові, Житомирі генетики співпрацюють разом з репродуктологами-ендокринологами та акушерами-гінекологами, які готові докласти максимум зусиль для здійснення вашої мрії стати батьками.
Щоб записатися на консультацію до генетика, зателефонуйте за вказаним номером або заповніть форму на нашому сайті.
Автор: Микитюк Олександр Володимирович – акушер-гінеколог, репродуктолог, лікар ультразвукової діагностики, ендоскопіст.
Дата оновлення статті: 16.01.2025
